小儿低血糖症 首都医科大学附属北京儿童医院内科 吴玉筠
婴幼儿葡萄糖代谢的特点 新生儿的特点：不具备儿童和成人维持血糖平衡必需的因子；胃肠内无任何营养物质；对内源性胰高血糖素反应迟钝，肝糖异生所需的酶不成熟。 婴幼儿的特点：餐后14小时葡萄糖的利用率几乎比成人高3倍。 婴幼儿肝糖含量可满足14~18小时的需要，尽是24~36小时后，婴幼儿将完全靠糖异生。 婴幼儿和新生儿的肌肉相对较少，动员足够内源性底物，维持较高的糖形成率的能力受到限制。
参与葡萄糖代谢的主要内分泌激素 胰岛素和胰岛素样生长因子 （insulin and insulin-like growth factor） 胰高糖素（glycogen） 肾上腺素（adrenal ） 皮质醇（cortisone） 生长激素（growth hormone）
定 义 新生儿低血糖： 出生72小时以内的足月儿，连续两次全血血糖低于30mg/dl； 低出生体重儿低于20mg/dl。 儿童低血糖： 定 义 新生儿低血糖： 出生72小时以内的足月儿，连续两次全血血糖低于30mg/dl； 低出生体重儿低于20mg/dl。 儿童低血糖： 儿童血浆葡萄糖浓度低于40mg/dl。
病因及发病机制 激素分泌异常 高胰岛素血症 胰高血糖素缺乏 垂体、甲状腺及肾上腺功能不全 新生儿一过性高胰岛素血症 婴、幼、儿童持续性高胰岛素血症 药物性高胰岛素血症 胰高血糖素缺乏 垂体、甲状腺及肾上腺功能不全
代谢底物形成和利用异常 先天性代谢缺陷 碳水化合物代谢缺陷 氨基酸代谢缺陷 脂肪酸代谢缺陷 A、糖原累积症 B、肝糖异生缺陷 C、半乳糖血症 D、遗传性果糖不耐受 氨基酸代谢缺陷 A、枫糖尿症 B、甲基丙二酸尿症 脂肪酸代谢缺陷 A、肉毒碱缺乏症 B、肉毒碱酰基转移酶缺乏病 C、羟甲基戊二酰辅酶（HMG CoA）裂解酶缺乏病
获得性或一过性葡萄糖内平衡缺陷 足月小样儿 Reye综合征 酒精中毒 水杨酸及有关化合物 青紫型先天性心脏病
底物供应异常 酮症性低血糖 外科手术伴发的低血糖
临 床 表 现 交感神经兴奋的表现： 饥饿感，软弱无力，出汗，颤抖，心动过速，视物模糊，紧张，面色苍白，恶心，呕吐等。
中枢神经受抑制的表现： 意识朦胧，头痛，头晕，嗜睡不语，精神失常等； 神志不清，躁动不安，惊厥阵挛，瞳孔散大等； 深度昏迷，反射消失，呼吸浅弱，血压下降，瞳孔缩小。
混合型表现： 多见，兼有以上两种表现。
影响症状的因素 病因：器质性与功能性 年龄：新生儿—苍白、气促、发呆、积热性强、间歇抽动 儿童—癫痫大发作多见 个体差异：与病人的耐受性不同有关 血糖下降速度： 发病程度：越频繁，症状越严重
实 验 室 检 查 血糖：多次、空腹、发作时 血胰岛素：血糖低时才有意义 其他：电解质、血气分析、肝肾功能、垂体、肾上腺皮质及甲状腺功能等 INS/GS：正常<0.3 胰岛素释放指数：矫正法：INS×100/GS-30 正常人<50 血胰岛素原比值：正常人<15% 其他：电解质、血气分析、肝肾功能、垂体、肾上腺皮质及甲状腺功能等 游离脂肪酸、乳酸、丙酮酸、酮体和肉毒碱等代谢底物，尿筛查等 口服葡萄糖耐量试验
激 发 试 验 饥饿试验： 方法：禁食24-30小时，症状发作或低血糖出现立即取血测定血糖、酮体、血乳酸、丙酮酸和胰岛素、皮质醇、生长激素，并进食或静脉注射葡萄糖 正常反应：血糖和胰岛素下降，血游离脂肪酸和血酮浓度升高，血乳酸和丙酮酸下降。 胰高血糖素试验： 方法：0.03mg/kg 静脉注射，总量<1mg。连续测3小时血糖和胰岛素。
果糖耐量试验： 方法：静脉输果糖0.25/kg，如出现低血糖和低磷酸盐血症等，高度支持果糖不耐受症。 丙氨酸试验：糖异生缺陷病可通过输入丙氨酸后测定血乳酸、丙酮酸等帮助确诊。 半乳糖耐量试验：可通过测定红细胞1-磷酸半乳糖尿苷转移酶确诊。
诊 断 诊断：根据病史、体征和实验室检查进行综合判断。
鉴别诊断 高胰岛素血症：由于胰岛素瘤或胰岛细胞增生造成，低血糖发作严重，手术治疗有效。 酮症性低血糖：2~5岁多发，低血糖发生时存在酮血症，血乳酸和丙酮酸正常，丙氨酸低。 半乳糖血症或遗传性果糖不耐受症：病儿常有肝脏肿大和生长障碍，餐后低血糖。进食半乳糖和果糖的食品后，尿中可出现非葡萄糖还原物质。 糖异生缺陷病：空腹低血糖、肝大和严重的代谢性酸中毒，血乳酸、酮体等可以升高。 糖原分解酶缺陷病：需要进行肝活检协助诊断。 肉碱缺乏症：
治 疗 急性发作期： 静脉输入葡萄糖：25%GS0.5~1.0/kg，症状改善后可使用10~15%GS输入 治 疗 急性发作期： 静脉输入葡萄糖：25%GS0.5~1.0/kg，症状改善后可使用10~15%GS输入 胰高糖素：0.03mg/kg，不超过1mg，肌注或皮下注射。 肾上腺素：0.01mg/kg 肾上腺皮质激素：5mg/kg/day，经上述治疗不见好转可使用。
维持治疗： 激素缺乏：相应的激素替代治疗 饮食疗法：停用半乳糖或果糖食品； 食用生玉米淀粉等。 肉碱缺乏： 酮症性低血糖：多次小量高蛋白食品 高胰岛素血症： 二氮嗪：10~15mg/kg/day
外科治疗： 持续性高胰岛素血症的患者，经饮食和激素治疗无效，可行剖腹探查。 肿瘤所致采用对因治疗手段。
谢谢光临！