第四組 醫一 曾文歆 醫二 林毅敦 藥一 李懿軒 藥一 尹明義 藥一 林婕妤 藥一 謝昀芃 罕 見 疾 病 第四組 醫一 曾文歆 醫二 林毅敦 藥一 李懿軒 藥一 尹明義 藥一 林婕妤 藥一 謝昀芃

什麼是罕見疾病？ 罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病 罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。

什麼是罕見疾病？ 較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

罕見疾病的種類 罕見疾病的種類非常多，衛生署在 [ 罕見疾病防治及藥物法 ] 之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種 ，且在快速的增加當中。

罕見疾病的種類 根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders) 所列的疾病即高達數百種以上。分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。

台灣常見的罕見疾病 台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症，先天性腎上腺增生症，高胱胺酸尿症 (以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症 (小小人兒 )，黏多醣儲積症 (黏寶寶)，重型地中海型貧血，成骨不全症 (玻璃娃娃)，Prader-Willi 症候群 (小胖威利)，肝醣儲積症，有機酸血症，尿素循環代謝異常，結節性硬化症，X染色體易脆症以及部分染色體異常症 ( 如18號三染色體症候群、貓哭症等) 等。

罕見疾病的診斷 罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。除了詳細的病史 、家族史 、從頭到腳的身體檢查及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如:血液胺基酸及尿液有機酸分析 ，染色體核型檢查 、螢光原位雜交染色法 ，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量 、串聯質譜儀篩檢 、皮膚纖維母細胞培養 、脂肪酸的分析 、呼吸鏈功能的測試 、基因突變點的檢查及連鎖分析等。

罕見疾病的治療與照顧 治療方面則是因疾病而異，整體說來並沒有很多或是很好的藥物或方法，除了在代謝疾病方面有一些特殊奶粉 ( 如OS1, phenyl-free, MSUD-diet power )及藥物 ( 如ucephan, buphenyl, carnitine, bisphosphonate等)可以使用，以及少部份的疾病可以使用酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, 如Gaucher disease type I, GSD type II , Fabry disease)

罕見疾病的治療與照顧 大多數都只是症狀治療、早期療育 及復健而已。基於最好的治療就是預防，所以充分了解自己家族的疾病史，找出遺傳帶原及高危險族群，接受婚前健康檢查，配合產前檢查及遺傳諮詢是很重要的。

相關法規 罕見疾病防治及藥物法 罕見疾病防治及藥物法施行細則 罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法 罕見疾病藥物專案申請辦法 罕見疾病醫療補助辦法 罕見疾病藥物查驗登記審查準則 行政院衛生署受理罕見疾病藥物查驗登記審查費收費標準 罕見疾病特殊營養食品專案申請輸入辦法  全民健康保險法 優生保健法 身心障礙者權益保障法

罕見疾病防治及藥物法 為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，特制定本法。

罕見疾病防治及藥物法 第 4 條 中央主管機關為審議罕見疾病有關事項，應設罕見疾病及藥物審議委員會 (以下簡稱委員會) ，其組織及會議，依中央主管機關之規定。 委員會委員，由政府機關代表、醫事學者專家及社會公正人士組成，其中 委員名額，至少應有三分之二以上為醫事學者專家。

罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法 第 2 條 具有下列情形之一者，得依本辦法申請獎勵： 一、引進罕見疾病藥物、或將罕見疾病藥物列入處方 集、或專案申請罕見 疾病藥物，對罕見疾病 藥物之供應，著有貢獻者。 二、製造符合國內需求、本土特有、不易進口、當時 無法充分供應或其售 價顯不合理之罕見疾病藥 物，嘉惠病患，著有效益者。

罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法 第 2 條 具有下列情形之一者，得依本辦法申請獎勵： 三、在國內自行研發新罕見疾病藥物，經取得國內、 外之專利或授權，或 取得國內、外新罕見病藥 物之專利或授權，並在國內進行臨床試驗研究， 對罕見疾病藥物之研究發展，著有成效者。 四、其他對罕見疾病藥物之供應、製造及研究發展， 有特殊貢獻者。

身心障礙者權益保障法 第 1 條 為維護身心障礙者之權益，保障其平等參與社會、政治、經濟、文化等之 機會，促進其自立及發展，特制定本法。 本法所稱身心障礙者，指下列各款身體系統構造或功能，有損傷或不全導 致顯著偏離或喪失，影響其活動與參與社會生活，經醫事、社會工作、特 殊教育與職業輔導評量等相關專業人員組成之專業團隊鑑定及評估，領有 身心障礙證明者： 一、神經系統構造及精神、心智功能。 二、眼、耳及相關構造與感官功能及疼痛。 三、涉及聲音與言語構造及其功能。 四、循環、造血、免疫與呼吸系統構造及其功能。 五、消化、新陳代謝與內分泌系統相關構造及其功能。 六、泌尿與生殖系統相關構造及其功能。 七、神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能。 八、皮膚與相關構造及其功能。

優生保健法 第 9 條 懷孕婦女經診斷或證明有左列情事之一者，得依其自願，施行人工流產： 一、本人或其配偶患有礙優生之遺傳性、傳染性疾病或精神疾病者。 二、本人或其配偶之四親等以內之血親患有礙優生之遺傳性疾病者。 三、有醫學上理由，足以認定懷孕或分娩有招致生命危險或危害身體或精 神健康者。

四、有醫學上理由，足以認定胎兒有畸型發育之虞者。 五、因被強制性交、誘姦或與依法不得結婚者相姦而受孕者。 六、因懷孕或生產將影響其心理健康或家庭生活者。

優生保健法 第 11 條 醫師發現患有礙優生之遺傳性、傳染性疾病或精神疾病者，應將實情告知 患者或其法定代理人，並勸其接受治療。但對無法治癒者，認為有施行結 紮手術之必要時，應勸其施行結紮手術。 懷孕婦女施行產前檢查，醫師如發現有胎兒不正常者，應將實情告知本人 或其配偶，認為有施行人工流產之必要時，應勸其施行人工流產。

以下，我們將為各位帶來一段影片…

在看影片之前… 想請大家思考幾個問題： 第一、我們如何看待患有罕見疾病的朋友們？

第二、我們可以提供罕見疾病的朋友什麼幫助？ 第三、如何幫助罕見疾病的朋友，讓大家都願意關懷他們？

馬凡氏症候群(Marfan syndrome) 第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。 因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大(主動脈剝離的危險)，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙

大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。

馬凡氏之家 http://www.marfan.org.tw/ 馬凡氏之家 http://www.marfan.org.tw/

問題討論 我們如何看待患有罕見疾病的朋友們？ 我們可以提供罕見疾病的朋友什麼幫助？ 如何幫助罕見疾病的朋友，讓大家都願意關懷他們？

身為將來醫療從業人員的你… 你認為可以用什麼方式，用自己的專業幫助他們？ 等等…在回答這個問題之前，我們來看一小段影片吧！

世新的同學利用他們的專長， 小小的為罕見疾病基金會和創世基金會募款， 你呢？