主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
第五章、染色体病 (chromosome syndrome) 2017/9/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****
第四节、染色体病 一、常染色体病 （一）三体综合征 1、先天愚型（Down综合征，或21三体） （1）发病率;（2）临床表现;（3）实验室检查； （4）核型；（5）遗传学；（6）遗传咨询； （7）预后 2017/9/13
2017/9/13 21三体综合征的临床表现 ★智力障碍 ★特殊面容 ★发育迟缓 ★皮纹异常
2017/9/13 21三体综合征
皮 纹 分 析 2017/9/13
A、远侧箕形纹；B、斗形纹；C、腓侧箕形纹；D、胫侧箕形纹；E、近侧弓形纹；F、腓侧弓形纹；G、胫侧弓形纹 A、通贯掌；B、变异I型； C、变异II型；D、悉尼手 A、远侧箕形纹；B、斗形纹；C、腓侧箕形纹；D、胫侧箕形纹；E、近侧弓形纹；F、腓侧弓形纹；G、胫侧弓形纹 2017/9/13
2017/9/13 21三体核型
14/21染色体平衡易位携带者所生的 两个14/21易位型先天愚型患儿 2017/9/13
14/21染色体平衡易位携带者及其子女情况图解 2017/9/13
21/21染色体平衡易位携带者及其子女情况 2017/9/13
2、13三体综合征（Patau综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）病因及预后 2017/9/13
2017/9/13 13三体综合征的临床表现： ★严重智低 ★小头畸形 ★眼距宽 ★多指（趾） ★通贯掌
3、18三体综合征（Edward综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 2017/9/13
2017/9/13 嵌合型患者 及其正常的母亲 18三体综合征临床表现： ★智力低下 ★肌张力增高 ★多发畸形
2017/9/13 18三体核型
18三体原位荧光杂交 2017/9/13
(二)部分三体综合征 1、4p部分三体综合征 临床特征： ◆身体发育差，智力低下； ◆眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜 ◆耳大、低位。嘴大、两口角下垂 ◆婴儿期脸圆，鼻小而圆，至儿童期为“盒形鼻”。 ◆肾畸形，隐睾。 ◆常并发心脏畸形，通惯手。 2017/9/13
（三）单体及部分单体综合征 1、猫叫综合征（5p-综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 2、其他类型 2017/9/13
2017/9/13 猫叫综合征（5p-综合征） 临床表现： ★智力低下 ★肌张力增高 ★多发畸形
2017/9/13 5p-综合征患儿的哭声声波图 猫叫声 患儿哭声 正常儿哭声