第十章 基 因 突 变

教学目标 重点难点 掌握基因突变的概念和特征 掌握基因突变的表现和鉴定 了解突变的分子基础 了解基因突变的诱发 了解转座子系统 理解基因突变的机理

第一节 基因突变的概念 第二节 基因突变的特征 第三节 基因突变的表现 第四节 基因突变的鉴定 第五节 基因突变的分子基础 第六节 基因突变的诱发 第七节 转座元件

第一节 基因突变的概念 一 基因突变：染色体上某一基因位点内发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 第一节 基因突变的概念 一 基因突变：染色体上某一基因位点内发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。 与突变型相对的正常表型是野生型（wild type）

点突变：单独发生 a+ a- （基因、细胞、个体） 正突变 u u >> v 诱因：自发突变 / 诱发突变 回复突变 v 野生型 突变型 a+ a- （基因、细胞、个体） u >> v 诱因：自发突变 / 诱发突变 正突变 u 回复突变 v

二 发生的时期：任何时期都可以发生 1.性细胞>体细胞：减数分裂末期特别敏感 2.性细胞发生突变可以直接传递给后代： M0 M1 M2 显性突变：aa  Aa 隐性突变：AA  Aa AA ＋ Aa ＋ aa 3.体细胞发生突变形成嵌合体，在当代表现。 显性突变：易发现，通过无性繁殖传递给后代。 芽变是体细胞突变的结果。 

第二节 基因突变的特征 1. 重演性和可逆性： 同一突变在同一物种不同个体间多次发生。 正突变 反突变（回复突变）

2.多方向性与复等位基因： 存在于不同个体中 a a1 a2 a3 …… an A 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。 3 多方向性：A（a、a1、a2、a3、…… an）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。 3 复等位基因存在不同的个体中 。

复等位基因的例子： a 人类的 ABO 血型： 由 IA、IB、i 三种复等位基因控制， IA 和 IB、相对于 i 为显性。 因此： A 型血者： IA IA 、IA i B 型血者： IB IB 、IB i AB 型血者： IA IB O 型血者： i i b 烟草的自交不亲和性： 栽培自花授粉植物。两个野生烟草：S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制，自花授粉不结实。

实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以： 自交不亲和性－自交不结实，株间杂交能结实。 实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：

3. 有害性和有利性 (1)有害突变： 隐性致死：纯合致死 显性致死：杂合即可致死 伴性致死：致死基因位于性染色体上。 条件致死: 在某些条件下能成活，另一些条件下表现致死效应。 例如：T4－phage温度敏感型：25℃在大肠杆菌中正常生活。42℃致死。

4.平行性（与重演性的区别）： （2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。 （3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。 有利与有害是相对的： 有利有害可以相互转化。 人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、 植物雄性不育、落粒性。 4.平行性（与重演性的区别）： 近缘种发生类似的突变 如:颜色、形状、品质等。

第三节 基因突变和性状表现 一 显性突变和隐性突变： 表现 M1 M2 纯合体检出 M3 M2

二 大突变和微突变： 大突变：变异明显、易识别、往往有害 质量性状基因的突变 微突变：变异微小、不易识别、往往有利 数量性状基因的突变。

第四节 基因突变的鉴定 一 基因突变的标志 1. 遗传性状发生了改变，细胞学上染色体行为无异常。 2. 杂合体能正常分离。 第四节 基因突变的鉴定 一 基因突变的标志 1. 遗传性状发生了改变，细胞学上染色体行为无异常。 2. 杂合体能正常分离。 3. 突变可以回复。 有这三个标志，才可以断定是基因突变 区别染色体变异。

二 基因突变的鉴定 1. 鉴定是否属于真实的基因突变：排除环境的影响 2. 鉴定突变的显隐性：杂交、自交 3. 求突变率---花粉直感 二 基因突变的鉴定 1. 鉴定是否属于真实的基因突变：排除环境的影响 2. 鉴定突变的显隐性：杂交、自交 3. 求突变率---花粉直感 M2 突变个体数 M2 总个体数 M2 估算 突变率＝ ×100%

三 生化突变的鉴定 或多个生化反应 1. “一个基因一个酶” 假说： Beadle（1941）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 三 生化突变的鉴定 1. “一个基因一个酶” 假说： Beadle（1941）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 一个基因  一种酶  一个生化反应  一个性状 2. 什么是生化突变： 诱变因素  生化代谢功能的变异。 或多个生化反应

3.红色面包霉生化突变 —— 营养缺陷型生化突变 控制生化过程的基因发生突变  生物物质不能合成 不能存活  提供该物质又可以正常生存。 原养型：在基本培养基中就能正常生活繁殖 营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生活繁殖。 4. 生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。

例如 红色面包霉中获得o、c、a三种突变体： o 突变体 － 鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加鸟氨酸（orn ）、瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁殖。 c 突变体 － 瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁殖。 a 突变体 － 精氨酸缺陷型： 基本培养基中添加精氨酸（arg）可以正常生长、繁殖

据此推断出 arg 生物合成途径： o 突变体 o 酶 c 突变体 c 酶 a 突变体 a 酶 前体 orn cit arg 蛋白质

大类型 （氨基酸、碱基、维生素等） 小类型 5. 红色面包霉生化突变的鉴定（步骤） (1)诱发突变 (2)鉴定有无突变发生，求突变率 突变率＝ (3)鉴定突变类型： 大类型 （氨基酸、碱基、维生素等） 小类型 完全培养基菌落数－基本培养基上的菌落数 完全培养基菌落数 ×100%

X rays 分生孢子 子囊孢子 影印 基本培养基＋aa 基本培养基 基本培养基＋Vs 完全培养基 基本培养基＋碱基 选择培养基

基本培养基＋VB1 基本培养基＋VB6 基本培养基＋泛酸 基本培养基＋肌醇

第五节 基因突变的分子基础 一 突变的分子机制 1. 点突变：基因内不同座位（碱基对）的改变而引起的突变。即单个突变子的突变。 第五节 基因突变的分子基础 一 突变的分子机制 1. 点突变：基因内不同座位（碱基对）的改变而引起的突变。即单个突变子的突变。 2. 分子机制： （1）按基因结构改变的类型分 碱基替换：转换 / 颠换 移码突变：阅读框架的变化

A G — 移码突变：碱基插入、缺失。 — 碱基置换： 例如：mRNA GAA GAA GAA GAA  glu glu glu glu — 碱基置换： A G T C — 移码突变：碱基插入、缺失。 例如：mRNA GAA GAA GAA GAA  glu glu glu glu GGA AGA AGA AGA A gly arg arg arg

（2）按遗传信息的改变方式： — 错义突变 UGU（cys） UGG （trp） — 同义突变 UGU（cys） UGC（cys） — 无义突变 UGU（cys） UGA（终止密码子） （3）按引发突变的原因分： — 自发突变 — 诱发突变

二 突变的修复 1. DNA的防护机制 1）密码子的简并 2）回复突变 3）抑制 4）致死和选择 5）二倍体和多倍体 抑制： 二 突变的修复 1. DNA的防护机制 1）密码子的简并 2）回复突变 3）抑制 4）致死和选择 5）二倍体和多倍体 抑制： 基因间抑制：tRNA反密码子突变，使突变基因回复正常。 基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来 的突变。

2. DNA修复 T T T T T T UV （2）暗修复：四种酶，切除 T T 切补修复： 内切酶  外切酶  聚合酶  连接酶 （1）光修复： C 水合胞嘧啶 T T T T T T （2）暗修复：四种酶，切除 T T 切补修复： 内切酶  外切酶  聚合酶  连接酶 （3）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制后修复。 （4）SOS修复：uv 照射可能在E.coli中诱发出一种DNA修复系统，增强DNA损伤后的修复能力。 UV UV 蓝光 光激活酶

光激活酶

（4）SOS修复 Radman1975年提出 uv照射可能在E.coli中诱发出一种DNA修复系统。 修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多。 故又称为错误倾向修复，使细胞有较高的突变率。

第六节 基因突变的诱发 一 物理诱变 － 辐射 粒子辐射：   － 32P、35S 电磁辐射：γ－ 60Co、137Cs X 第六节 基因突变的诱发 诱变突变：人为地利用各种理化因素诱导突变的产生。 一 物理诱变 － 辐射 1. 电离辐射：热量＋电离 粒子辐射：   － 32P、35S 电磁辐射：γ－ 60Co、137Cs X 2. 非电离辐射：UV 内照射 外照射

二 化学诱变 诱变剂：凡是能和DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质。 根据结构或功能不同：烷化剂，碱基类似物，抗生素等

1. 烷化剂： 最常用：EMS (乙基磺酸乙酯) MMS (甲基磺酸甲酯) 诱变原理：EMS、MMS等烷化剂都带有 1 个或多个活泼的烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。

与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。 ～A ～C

与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使DNA链断裂，引起突变。 颠换 烷化作用也会使DNA的碱基容易受到水解而从DNA链上裂解下来，从而造成碱基的缺失。 与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使DNA链断裂，引起突变。 O A T A 颠换 无突变 O G G C O C C G O T A T 转换 O C G C

2. 碱基类似物： 稀醇式结构 5BUe 酮式结构 5BUT 如：5-溴尿核苷(5BU)、2-氨基嘌吟(2AP)； 诱变原理：在DNA复制时引起碱基错配，最终导致碱基对的替换，引起突变。 酮式结构 5BUT 稀醇式结构 5BUe

5-溴尿核苷 ( 5BU ) A T G C A 5BUT A G T C G 5BUe A T A 5BUT A T G C G 5BUe A T G A C T A 5BUT G C G C G 5BUe

2－ 氨基嘌呤（ AP ） G C A T A G T C AP C A T AP T AP T A T G C AP C G A C T AP T G C AP C A T G C

第七节 转座元件 转座子：在染色体上可以移动的一段特殊的DNA序列。 第七节 转座元件 Transposable Elements：are sections of DNA ( sequence elements ) that move, or transpose, from one site in the genome to another. 转座子：在染色体上可以移动的一段特殊的DNA序列。

一 转座子的发现 Emerson (1914) 在研究玉米果皮色素遗传时，发现一种特殊的突变类型：花斑果皮，产生宽窄不同，红白相间的花斑 花斑条纹不稳定，可以发生多次回复突变，但不知道原因。

Ac(activator)－Ds（dissociation）系统 Ac: 4563bp,两个编码序列，三个非编码区，1个TIR （末端倒位重复） ，长11bp自主性转座子，末端的TIR是转座酶的识别位点 Ds：600-2000bp, 非自主性转座子，它的转位必须由Ac驱动；是自主性转座子的内部缺失或重排引起的变异类型，结构多样，TIR为6~13bp Ds的TIR同Ac一样。

Ds C C突变 Ac Ds Ac：激活因子 C 回复突变

McClintock（1944）： 玉米第 9 条染色体三个连锁基因 发现： 常常得到的是从着丝粒与Wx之间断裂的、丢失三 个基因的染色体。染色体的断裂或解离有一个特定的位点，命名为 “ Ds ”（dissociation） 偶尔发现 Ds 可以跳到 C 内的某一位置，种子变为无色 在种子发育过程中，Ds 可以从 C 跳出，种子有少 量斑点。 但Ds不能自行断裂，受一个激活因子Ac(activator)所控制。Ac可以象普通基因一样遗传。但有时可以离开原来的座位，移动到同一染色体的另一个位置上，也可以移动到不同染色体上。 Ds Wx Sh C

Ds与Ac的关系

转座子的应用

本章小结 2 基因突变频率很低，任何时期都可以发生。 3 基因突变的特点：①重演性；②可逆性；③多方向性；④有害、有利；⑤平行性。 1 基因突变是染色体上点突变、是基因内部化学性质的变化，可遗传。 2 基因突变频率很低，任何时期都可以发生。 3 基因突变的特点：①重演性；②可逆性；③多方向性；④有害、有利；⑤平行性。 4 基因突变与性状表现的关系：①显性和隐性突变 ②大突变与微突变。 5 基因突变的鉴定：①是否发生基因突变；②显性会抑制隐性突变的表现；③突变率估算。 6 生化突变研究进一步具体了说明基因与性状(代谢合成)的关系。 7 诱变途径：①物理因素；②化学因素。 8 转座因子的结构和特性：真核生物转座因子：玉米Ac-Ds系统转座因子的应用

利用花粉直感现象测定突变频率，在亲本性状配置上应该注意什么问题？ （纯合显性基因作父本，纯合隐性作母本） 突变率的测定： 花粉直感：估算配子的突变率。  例：玉米 非甜Su  甜粒su        P  susu × SuSu                ↓对父本进行射线处理                F1  大部分为Susu，极少数为susu                       (理论上应全部为Susu)                     这在当代籽粒上即可发现。         如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则突变率 = 5/100000 = 1/20000 根据M2出现突变体占观察总个体数的比例进行估算。         突变率：M2突变体数 / 观察总个体数

在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，或是由于环境影响产生的？ ∵ 由基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传的，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。例：高秆——矮秆，其原因：有基因突变而引起？因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良？ 鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。高秆——矮秆，后代为高秆，则不是突变，由环境引起；后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。