第二章 遗传的分离规律 教学目的和要求 一、了解孟德尔的豌豆杂交实验和性状分离规律 二、掌握分离规律的实质 第二章 遗传的分离规律 教学目的和要求 一、了解孟德尔的豌豆杂交实验和性状分离规律 二、掌握分离规律的实质 三、明确基因型、表现型与环境之间的关系 四、掌握表现度、外显率与环境之间的关系 五、掌握显性的几种类型 2019/8/19

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分离规律 ◈分离规律的遗传杂交实验 ◈分离规律的验证 ◈基因型、表现型和环境 ◈显隐性的相对性 ◈复等位现象 ◈分离规律的普遍性 ◈分离规律在理论和实践中的意义 2019/8/19

第一节 分离规律的遗传杂交实验 一、分离现象 ◈性状：生物体的形态特征或生理特性、代谢类型和本能行为等。 第一节 分离规律的遗传杂交实验 一、分离现象 ◈性状：生物体的形态特征或生理特性、代谢类型和本能行为等。 ◈单位性状：由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。 ◈相对性状：同一单位性状的相对差异。 2019/8/19

实验结果显示的共同现象 ◈ F1只表现出亲本的某个性状，整齐一致 ◈杂交亲本的相对性状在F2又分别出现 2019/8/19

几个概念 ◈显性性状：F1表现出来的性状（如红花） ◈隐性性状：F1未表现出来的性状 ◈性状分离现象 ◈性状分离比 2019/8/19

二、分离规律的解释 遗传因子（genetic factor）分离假说： ◈性状由遗传因子控制，相对性状由相对遗传因子控制。 ◈遗传因子在体细胞中成对，一个来自父本，一个来自母本。在形成配子时彼此分离。 ◈杂种F1体细胞中的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，故有显隐性之分。 ◈杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合又是随机的，即不同类型的雌雄配子有同等的结合机会。 2019/8/19

分离现象因子图解 P（parents）表示亲本 X 杂交 F1、F2 杂种一代和二代 Gm或G（gametes）配子 ⊗（selfing） 自交 ♀、♂ 母本或父本 2019/8/19

分离规律图解 P CC（红） X cc（白） G C c F1 Cc F2 C c C c CC Cc Cc cc 2019/8/19

分离规律的细胞学基础 遗传因子与基因 基因与染色体 等位基因（allele）：遗传学上把同源染色体上位点相同、控制着同类相对性状的基因叫等位基因。 2019/8/19

分离规律的验证 测交验证法（tese cross）：F1与双隐性亲本 P CC X cc F1 Cc X cc G C c c 测交一代 Cc cc 2019/8/19

自交验证法F2-F3 P CC X cc F1 Cc F2 1CC 2Cc 1cc F3 CC 1CC 2Cc 1cc cc 2019/8/19

花粉鉴定法 这种方法直截了当，是根据生物的某些性状的特征来鉴别 如水稻、玉米 糯性 非糯性 枝链淀粉 直链淀粉 wx WX 红褐色 兰 糯性 非糯性 枝链淀粉 直链淀粉 wx WX 红褐色 兰 2019/8/19

红色面包霉杂交的验证 （Neurospore crassa） P 红色菌丝 白色菌丝 合子 减数分裂 有丝分裂 一半红 一半白 一半红 一半白 2019/8/19

第三节 基因型、表现型和环境 Genotype:又称遗传性，代表生物体的遗传组成，故把控制生物性状的基因组成叫基因型。 第三节 基因型、表现型和环境 Genotype:又称遗传性，代表生物体的遗传组成，故把控制生物性状的基因组成叫基因型。 Phenotype:把在发育过程中基因所控制的性状叫表现型。 二者关系 二者与环境的关系 2019/8/19

表现度与外显率 Expressivity:指基因表现的程度 如 小鼠的短尾基因 果蝇翅横脉缺失 如 小鼠的短尾基因 果蝇翅横脉缺失 Penetrance；指同一基因在种群中表现的百分比。 如 一种变形腹果蝇 2019/8/19

反应规范与表型模写 Reaction norm:通常把遗传型对环境反应的幅度叫反应规范。 Phenocopy:因环境条件的改变所引起的表型变化，类似于某基因型引起的表型变化的现象，叫表型模写。 注：表型模写的性状不能真实遗传 2019/8/19

孟德尔规产生的条件 亲本纯系 性状由一对基因控制，相对基因要充分显性 全部配子发育良好 所有杂种后代所处环境条件比较一致 分析群体大 2019/8/19

显性的表现类型 完全显性：在F1代所有的个体都能充分地表现出显性亲本的性状 如紫茉莉、金鱼草、金鱼、人与PTC、卷发等 2019/8/19

显性的表现类型（续） 镶嵌显性：1946，谈家桢，异色瓢虫的鞘翅色斑研究 P 黑缘型 X 均色型 SAUSAU SESE F1 新类型 1 ： 2 ： 1 2019/8/19

显性的表现类型（续） 并显性（共显性） P 短角红毛牛 X 短角白毛牛 r1r1 r2r2 F1 浅红灰色 r1r2 F2 红 浅红灰 白 1 ： 2 ： 1 2019/8/19

例 人类MN血型的遗传 P LMLM X LNLN F1 LMLN F2 LMLM LMLN LNLN 1 : 2 : 1 1 : 2 : 1 二者区别 镶嵌显性 共显性 局部性 全身性 2019/8/19

二、显性与发育条件 生物的性状表现，除了基因的控制外，离不开环境条件和身体的内在条件（年龄、性别、营养状况） 如 “太阳红”玉米 有阳光----显性 无阳光----隐性 人的秃顶 男人----显性 女人----隐性 2019/8/19

复等位现象 复等位基因 指一个基因位点上不只有两个基因，而是两个以上甚至几十个 复等位基因 指一个基因位点上不只有两个基因，而是两个以上甚至几十个 表示方法：用一个字母作为该基因位点的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写就表示该基因的显隐性。 注：复等位基因只存在于种群里，在同一个个体中只能存在一组复等位基因的两个成员。 2019/8/19

ABO血型 三个基因 IA IB i IA---A血型 IB---B血型 i---O血型 IA 和 IB对 i都为显性 思考题：A X A O X O A X B B X B 请图解并掌握血型遗传的规律 2019/8/19

Rh血型与母子间的不亲和 “Rh”取自恒河猴种名的前两个字母（Macaca rhesus）Rh因子由Landsteiner and Wiener于1940年从已用恒河猴的血液免疫过的家兔体内发现的。胎儿的Rh血型跟他的母亲不同时，有时会出现不亲和现象，即胎儿或新生儿出现严重的溶血性贫血。 2019/8/19

病 例 一产妇，生育三胎，除头胎健在外，其余两个孩子都在出世不久就患黄疸病而死亡，第四胎换血而得救。 病人皮肤、黏膜和眼球的巩膜发黄 病 例 一产妇，生育三胎，除头胎健在外，其余两个孩子都在出世不久就患黄疸病而死亡，第四胎换血而得救。 病人皮肤、黏膜和眼球的巩膜发黄 血液中胆红素增高 全身浮肿，有重症黄疸和贫血、肝脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多核红血细胞。 2019/8/19

发病机理 P RR 或 Rr X rr 子代（第一胎） Rh阳性 2019/8/19

自交不亲和 烟草 复等位基因至少有15个S1---S15 作用原理 P ♀ S1S2X ♂ S1S2 ♀ S1S2X ♂ S1S3 S1 2019/8/19

分离规律在理论和实践上的意义 明确提出了作为控制生物性状的遗传基础单位是遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的关系，从而为现代遗传学的发展奠定了理论基础。 在杂交育种实践中的应用 ①选材②纯系的选育要靠连续自交③F1的优势最强，但不能留用，须年年制种④采用花药离体培养诱导产生花粉植株的单倍体育种，可大大缩短年限。 2019/8/19

医学临床的应用 对隐性遗传病的推测 亲子鉴定 张 王 王小毛 张小祥 O+O AB+O A O O A或B 2019/8/19

系谱分析(Padigree analysis) 系谱分析是指对患者家庭成员的发病情况逐个进行详细调查后，按照孟德尔规律对表现型及基因型进行分析。 系谱：就是根据血缘关绘制出来的一种家庭成员示意图，有助于识别单基因病和多基因病。 2019/8/19

标记符号 正常男 患男 性连锁隐性携带者☉ 正常女 患女 性别不详者 ◇ 婚配 近亲婚配 异卵双生 同卵双生 先证者 死亡者 携带者 ◐ 正常男 患男 性连锁隐性携带者☉ 正常女 患女 性别不详者 ◇ 婚配 近亲婚配 异卵双生 同卵双生 先证者 死亡者 携带者 ◐ 2019/8/19

例 家族性多发性结肠息肉的系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2019/8/19

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Rh血型与母子间的不亲和 2019/8/19