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醣類為人體重要的營養素 醣類，又稱碳水化合物，由碳、氫與氧 三種元素所組成。廣布自然界 醣類化合物的分子式都能寫成 C n (H 2 O) m ，故以為是碳和水的化合物，但是後來 的發現證明了許多醣類並不合乎其上述 分子式。如鼠李醣 (C 6 H 12 O 5 ) 。有些符合 上述通式的不是醣類，如甲醛 (CH 2 O) 等 。
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醣類 單醣－含有 3-7 個碳原子。葡萄糖、果糖等。 低聚醣（寡醣）－由 2-9 個單醣分子聚合而成。 水解後可生成單醣。乳糖、蔗糖、麥芽糖等。 多醣－由 10 個以上單醣分子聚合而成。經水解 後可生成多個單醣或低聚醣。根據水解後生成 單醣的組成是否相同。澱粉、纖維素等。
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醣類代謝疾病的新穎治療 醣類代謝疾病是一種因為缺少酵素而引 起的代謝異常，第一型及第三型患者通 常有肝腫大、發育不良、血糖降低的現 象，第二型患者甚至產生嚴重的心臟及 肌肉衰變。
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早在 1984 年，陳所長的研究即已發展出 第一型及第三型現在最常用的治療方法， 即是用玉米粉來治療低血糖的代謝疾病， 這項專利成果發表在國際頂尖的醫學雜 誌 New England Journal of Medicine 共有數 篇報導。
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第二型的嚴重心臟及肌肉的 Pompe Disease ，陳博士所帶領的中研院生醫所 在幾年前開始發展的酵素治療方法
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新生兒篩檢項目 先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖 血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾 病。
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人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的 男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因 ，或是某一方家族有病史，或是基因偶 發地產生突變，下一代都可能會出現基 因異常的罕見疾病。
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罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾 病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛 行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的 困難性，以上述三項指標為參考原則。
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較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症 、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃 娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性 小腦萎縮症（企鵝家族） …… 等，這些 疾病在國內已知的病患人數從數百人到 千餘人不等。
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甲狀腺 位於人體頸部氣管前緣。其分泌的甲狀腺激 素，影響體內組織細胞內蛋白質合成及細胞 膜對外的神經反應功能，及人體生長、發育 等
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罕見疾病 疾病盛行率萬分之一以下 用於診療的藥物即屬於孤兒藥。
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孤兒藥 開發需要成本，如果藥物的市場需求太 小，正常情況下藥物開發上難以收回成 本。 為了鼓勵開發商投入資源開發一些罕見 疾病的特效藥物，各國均規定一種藥物 類別稱為孤兒藥，該類藥物的開發商可 以享有一系列的優惠政策。
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酵素、酶、 Enzyme
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在真人實事改編的電影「羅倫佐的油」 （ Lorenzo ’ s Oil; 1992 ）
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原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時 某天突然像發瘋般狂叫，且表現出異常 的認知跟行為反應 檢查後，才知患了「腎上腺腦白質失養 症（ Adrenoleukodystrophy ；簡稱 ALD ）。
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ALD 的盛行率約為 1/20,000 ~ 1/50,000 ，約 93% 由遺傳而來， 7% 是由突變所致。
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腎上腺腦白質失養症照護手冊
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肝醣儲積症 一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於 患者體內無法正常代謝肝糖所致。其中 肝醣儲積症第二型又稱為龐貝氏症 （ Pompe Disease ）。
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龐貝氏症可見於兒童或成人。雖然發作 的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部 分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及 呼吸困難。
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缺乏酸性 - 葡萄糖苷酶 (acid- glucosidase, GAA) 引起。 肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響 到細胞的功能。
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龐貝氏症影響的範圍是全身性的，且最 為嚴重的是在肌肉組織。
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依發病年齡可分為三型：嬰兒型、少年 型及成人型。
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嬰兒型：約在 6 個月左右發病，常在 1 歲 前就死亡 – 嚴重的肌肉無力 – 舌頭肥大 – 心臟肥大 – 肝臟肥大 – 呼吸困難 – 無法如期發育
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晚發型：約在 20 至 60 歲發病 – 逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 – 行動時感到疲憊 – 呼吸短促 – 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠 – 早晨性頭痛 – 白天嗜睡 – 脊椎側彎 – 下背疼痛
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全球新生兒罹患機率約在 1 ： 40000 或 0.0025% 左右，但不同的地區則有所差 異，例如在非洲裔的美國人中，發生率 估計略高，約為 1 ： 14000
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台灣及中國南方的發生率為五萬分之一， 而美國及荷蘭統計發生率為四萬分之一。 這是一種體染色體隱性遺傳疾病，致病 基因 GAA 位於第十七號染色體上，男女 的患病機率是一樣的。
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陳垣崇所長 龐貝氏症解藥「 Myozyme 」，獲得 FDA （美國食品暨藥物管理局）與 EMEA （歐盟醫藥品管理局）核准上市
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二 ○○ 六年四月二十八日，陳垣崇在世界 醫藥史上寫下紀錄。因為從此，全球每 年上千名的龐貝氏症新生兒，都將因此 遠離「平均壽命六個月」的詛咒，估計 此藥的市場商機超過十億美元。 已經走了十五年孤獨之路。
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龐貝氏症的起因 天生缺乏分解肝醣的酵素，導致肝醣積 存在肌肉與心臟裡，而造成肌肉無力與 心臟肥大。 找到進入肌肉與心臟 的酵素。
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分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在 到達肌肉與心臟之前，就已被血液提前 攔截吸收 讓酵素帶著只有心臟與肌肉細胞能認得 的密碼
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1991 年，尋找龐貝氏症的解藥。 經過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從 倉鼠身上，找到所需的密碼酵素，並且 在鳥類臨床實驗上證實有效。
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龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有 骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使 用呼吸器，心臟更可能隨時停止跳動， 比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧。
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治療龐貝氏症患童 只要在三個月內的黃金時期開始，並固 定每個月兩次注射 Myozyme ，就有機會 像正常人一般。
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龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型 兩種，前者約在 6 個月左右發病，常在 1 歲前就死亡，心臟、骨骼、呼吸、肌力 均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。 後者約在 20 至 60 歲發病，四肢無力，最 終死於呼吸衰竭。
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疾病及藥物不良反應的基因 乾癬症及早發性關節炎的基因位置。 常用的抗凝血劑 Warfarin 上，該單位也找 到基因標的。利用這些基因標的，在醫 師給藥前先做基因型篩檢，就可避免藥 物不良反應造成的嚴重傷害。
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龐貝氏症照護手冊
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首位接受人體實驗的 龐貝氏症兒童
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