第 3 节 人类遗传病. 自主学习 新 知突破 1 ．识记人类遗传病的类型及特点。 2 ．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3 ．了解人体基因组计划和人体健康。

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1 第 3 节 人类遗传病

2 自主学习 新 知突破

3 1 ．识记人类遗传病的类型及特点。 2 ．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3 ．了解人体基因组计划和人体健康。

4 1. 人类遗传病： 指由于 __________ 改变而引起的人类疾 病。 2 ． 人类常见遗传病的类型 [ 连线 ] 答案： ① — c — A ② — a — B ③ — b — C 人类常见遗传病的类型 遗传物质

5 [ 思考探讨 ] 1. 多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？ 2 ．请从减数分裂角度分析产生 21 三体综合征的原因？ 提示： 1. 遵循，但表现受环境影响大。 2 ．在减数分裂形成配子过程中，由于减数第一次分裂后 期 21 号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期， 21 号染色体 分开后进入同一个配子中，导致形成含有 2 条 21 号染色体的异 常配子，与正常配子受精后形成 3 条 21 号染色体的个体。

6 1 ． 常见遗传病的类型及特点 名称特点典型病例 单基 因遗 传病 显性 致病 基因 常染色 体上 一般在家族中表现为代代相 传，男女发病的概率相等 并指、软骨发 育不全 X 染色 体上 代代遗传，女性患者多于男性 患者，男性患者的母亲和女儿 均为患者 抗维生素 D 佝 偻病 单基 因遗 传病 隐性 致病 基因 常染色 体上 在家族中通常表现为隔代遗 传，家族中男女发病的概率相 等 白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症 X 染色 体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患 者多于女性患者，女性患者的 父亲、儿子均是患者 血友病、红绿 色盲、进行性 肌营养不良

7 名称特点典型病例 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集 现象；易受环境因素 影响；在群体中发病 率较高 唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色 体异 常遗 传病 常染色 体病 往往造成较严重的后 果，甚至在胚胎时期 就引起自然流产 猫叫综合征， 21 三体综合征 性染色 体病 性腺发育不良

8 2. 染色体异常遗传病 —— 染色体变异 (1)21 三体综合征成因：减数分裂过程中第 21 号染色体不分 离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分 裂。如图所示 ( 以卵细胞形成为例 ) ： 与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。

9 (2)21 三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条 21 号染色体的精子活力低，受精的机会少。

10 先天性疾病 ≠ 遗传病 (1) 先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不 等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。

11 1 ． 遗传病的监测和预防 (1) 手段：主要包括 __________ 和产前诊断。 (2) 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展。 (3) 遗传咨询的内容和步骤。 遗传病的监测、预防及人类基因组计划 遗传咨询

12 (4) 产前诊断： ①检测时间：胎儿出生前 ②手段：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及 __________ 等。 ③意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基本诊断

13 2 ． 人类基因组计划与人体健康 (1) 人类基因组：指人体 DNA 携带的全部遗传信息。 (2) 人类基因组计划：指绘制人类 __________ 图，目的是测 定 __________________________ ，解读其中包含的遗传信息。 (3) 结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现 的基因约 3.0 ～ 3.5 万个。 遗传信息 人类基因组的全部 DNA 序列

14 [ 思考探讨 ] 3. 先天性疾病一定都是遗传病吗？ 4 ．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？ 提示： 3. 先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病 患者所生的子女也患病。 4 ．选择生女孩。

15 1 ． 遗传病检测方法 —— 产前诊断 方法类型及比较： ① B 超检查是在个体水平上的检查。 ②基因诊断是在分子水平上的检查，原理是 DNA 分子杂 交。 ③如图中羊水检查 ( 图 1) 和绒毛细胞检查 ( 图 2) 都是检查胎 儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞 的部位不同。

16 2 ． 人类基因组和染色体组 人类基因组包含 24 条染色体 (22 条常染色体及 X 、 Y 性染色 体 ) 上的 DNA 碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物 通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体， 雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。 人的一个染色体组仅包含 23 条 ( 配子中的 ) 染色体。

17 [ 记知识纲要 ]

18 [ 背关键语句 ] 1 ．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2 ．多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境因素影 响。 3 ． 21 三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条 21 号染色体，是由于减数分裂过程中 21 号染色体不能正常分离， 形成含有两条 21 号染色体的生殖细胞。

19 4 ．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手 段。 5 ．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病 的遗传方式则应在患者家系中进行。 6 ．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体 内 24 条染色体上 DNA 的全部序列。

20 合作探究 课 堂互动

21 人类遗传病的特点及遗传方式判断 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 ( 深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体 ) 。 近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48 ，那么，得出此概 率值需要的限定条件是 ( )

22 A ．Ⅰ－ 2 和Ⅰ－ 4 必须是纯合子 B ．Ⅱ－ 1 、Ⅲ－ 1 和Ⅲ－ 4 必须是纯合子 C ．Ⅱ－ 2 、Ⅱ－ 3 、Ⅲ－ 2 和Ⅲ－ 3 必须是杂合子 D ．Ⅱ－ 4 、Ⅱ－ 5 、Ⅳ－ 1 和Ⅳ－ 2 必须是杂合子 [ 自主解答 ] ________ 解析： 由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗 传病，设与该病有关的显隐性基因分别用 A 、 a 表示。根据遗 传学原理， Ⅱ － 2 、 Ⅱ － 3 、 Ⅱ － 4 、 Ⅱ － 5 的基因型均为 Aa ，与 Ⅰ － 2 和 Ⅰ － 4 是否纯合无关；

23 若 Ⅱ － 1 和 Ⅲ － 1 纯合，则 Ⅲ － 2 基因型为 Aa 的概率为 1/2 ， Ⅳ － 1 基因型为 Aa 的概率为 1/4 ，而 Ⅲ － 3 基因型为 Aa 的概率为 2/3 ，若 Ⅲ － 4 为纯合子，则 Ⅳ － 2 基因型为 Aa 的概率为 2/3 × 1/2 ＝ 1/3 ，故第 Ⅳ 代的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/4 × 1/3 × 1/4 ＝ 1/48 ；若 Ⅲ － 2 和 Ⅲ － 3 是杂合子，则无论 Ⅲ － 1 和 Ⅲ － 4 同时是 AA 或同时是 Aa 或一个是 AA 另一个是 Aa ，后代患 病概率都不可能是 1/48 ；第 Ⅳ 代的两个个体婚配，子代患病的 概率与 Ⅱ － 5 无关，若第 Ⅳ 代的两个个体都是杂合子，则子代患 病的概率是 1/4 ，与题意不符。 答案： B

24 (1) 判断某遗传病的遗传方式： 无中生有为隐性，生女有病必常隐；有中生无为显性，生 女无病必常显。 (2) 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推 测：

25 ①若该病在代与代之间呈连续性遗传，子女有病父母之一 必有病： ②若该病在系谱图中隔代遗传，父母无病子女有病：

26 1 ．下图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体， 下列描述正确的是 ( ) A ．Ⅰ－ 2 携带致病基因的概率为 1/2 B ．此遗传病只可能是隐性遗传病 C ．若Ⅲ－ 2 与Ⅲ－ 3 结婚，则子代患病的概率为 1/2 D ．Ⅲ－ 2 与无血缘关系的健康人结婚，子代不会患病

27 解析： 由系谱图分析可知，该病可能是常染色体显性遗 传病或者常染色体隐性遗传病， A 、 B 错误；如果是常染色体 隐性遗传病， Ⅲ － 2(Aa) 与 Ⅲ － 3(aa) 结婚，则子代患病的概率 为 1/2 ；如果是常染色体显性遗传病， Ⅲ － 2(aa) 与 Ⅲ － 3(Aa) 结 婚，则子代患病的概率还是 1/2 ， C 正确。 Ⅲ － 2 与无血缘关系 的健康人结婚，子代也可能患病，因为要看该人的基因型， D 错误。 答案： C

28 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传 病，为研究其发病率，应该 ( ) A ．在人群中随机抽样调查并统计 B ．在患者家系中调查并计算发病率 C ．先确定其遗传方式，再计算发病率 D ．先调查该基因的频率，再计算发病率 [ 自主解答 ] ________ 人类遗传病的调查

29 解析： 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选 择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该 种病的遗传规律，即遗传方式。 答案： A

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31 2 ． 调查流程

32 3 ． 基本要求 (1) 一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对 象。 (2) 调查的群体要足够大。 (3) 调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

33 4 ． 调查 “ 遗传病发病率 ” 与 “ 遗传方式 ” 的比较

34 2 ．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “ 研究 ×× 病的遗传方式 ” 为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最 合理的是 ( ) A ．白化病，在学校内随机抽样调查 B ．红绿色盲，在患者家系中调查 C ．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D ．青少年型糖尿病，在患者家系中调查

35 解析： 在学校内随机抽样调查，属于调查遗传病的发病 率， A 错误；调查红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调 查， B 正确；在市中心随机抽样调查，是调查发病率， C 错 误；但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高， 难以确定多基因遗传病的遗传方式， D 错误。 答案： B

36 高效测评 知 能提升

37 1 ．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个 家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的 个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A ．①② B ．③④ C ．①②③ D ．①②③④

38 解析： 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一 个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传 病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正 常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 答案： D

39 2 ．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观 察，难以发现的是 ( ) A ．苯丙酮尿症携带者 B ． 21 三体综合征 C ．猫叫综合征 D ．镰刀型细胞贫血症 解析： 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起 的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞 形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿 症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传 病，所以利用组织切片难以发现。 答案： A

40 3 ．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情 况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精， 将会得到的遗传病可能是 ( )

41 A ．镰刀型细胞贫血症 B ．苯丙酮尿症 C ． 21 三体综合征 D ．白血病 答案： C

42 4 ．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病 情况如图所示。以下叙述正确的是 ( ) A ．Ⅰ－ 1 一定携带该致病基因 B ．Ⅱ－ 4 不一定携带该致病基因 C ．Ⅲ－ 1 患该病的概率为 0 D ．Ⅲ－ 3 携带该致病基因的概率为 1/2

43 解析： 正常的 Ⅰ － 1 和 Ⅰ － 2 生了一个患病的 Ⅱ － 3 ，此 病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在 X 染 色体上，必有一个致病基因来自 Ⅰ － 1 ， A 正确； Ⅲ － 2 是女 性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自 Ⅱ － 4 ， B 错误； 若该病为伴 X 染色体隐性遗传病， Ⅱ － 2 可能携带致病基因， 则 Ⅲ － 1 有可能患该病， C 错误；若致病基因在常染色体上， Ⅲ － 3 携带该致病基因的概率为 1 ；若致病基因在 X 染色体上， Ⅲ － 3 携带该致病基因的概率为 0 ， D 错误。 答案： A

44 5 ．某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查 时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其 家族的遗传病系谱图如图 ( 设甲病的显性基因为 A 、隐性基因为 a ；乙病的显性基因为 B 、隐性基因为 b) 。已知Ⅱ 3 不是乙病基 因的携带者。分析回答下列问题：

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46 (1) 甲病为 ________( 填 “ 显性 ” 或 “ 隐性 ” ) 遗传病，致病基因位 于 ________( 填 “ 常 ” 或 “ 性 ” ) 染色体上。 (2) 第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ 10 的途径是 ________ 。 (3) 如果Ⅲ 9 与Ⅲ 12 婚配，后代患两种病的概率为 _________ _________________________________________________ 。 解析： (1) Ⅱ 7 和 Ⅱ 8 患甲病，而其女儿 Ⅲ 11 正常，儿子 Ⅲ 12 患 甲病，可得出甲病为常染色体显性遗传病。 (2) 推知乙病为伴 X 隐性遗传病，已知 Ⅱ 3 不是乙病基因的携带者，因此 Ⅲ 10 来自母 亲 Ⅱ 4 ，其母致病基因来自 Ⅰ 2 。

47 答案： (1) 显性 常 (2) Ⅰ 2 → Ⅱ 4 → Ⅲ 10 (3)1/12