公共卫生遗传学：后基因组时代正在出现的多学科领域

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1 公共卫生遗传学：后基因组时代正在出现的多学科领域
第三届国家遗传学与公共卫生会议 2000年9月19日 Gilbert S. Omenn, 医学博士，公共卫生学博士 密歇根大学

2 公共卫生科学的黄金时代 人类基因组测序将带来与以下这些信息相关的大量的遗传学信息： 营养和代谢 生活方式行为学 疾病和药物治疗
微生物、化学、物理暴露

3 所有的公共卫生科学都是必需的 生物统计学，统计遗传学和生物信息学 流行病学——生物标记，机械装置，和干预实验
环境卫生和职业健康——生态遗传学 病原生物学——宿主和感染性病原的相互作用 卫生服务和卫生服务研究

4 遗传学和公共卫生 都关注人群 都需要关于疾病易感性的遗传异质性，环境暴露，疾病风险，以及对干预的反应等方面的更多信息
都要清晰的认识文化、社会、伦理和种族因素的相互关系 都对可能导致歧视的危险因素十分敏感

5 临床遗传学：医学和公共卫生学之间的桥梁 对遗传学核心家庭及其相关的家庭的会诊和治疗 预防方面达到了社会的极限
特异性的生物化学或染色体的检查，使得对病人和人群筛查的概率论学说转变成了特异性诊断 加快应用和发现的速度需要对公共卫生学专家的遗传学教育和对遗传学家的公共卫生学教育工作

6 血色沉着病 筛查还是不筛查？ 如果不是现在，何时？
常见的不适。1/400（凯尔特人起源） 铁过量沉积且器官损伤 进化上有利于女性 简单的治疗和预防：静脉切开术 筛查工作的血清学可能性：转铁蛋白饱和，铁蛋白，HFE等位基因突变 会诊：等待对疾病和相关情况的完全了解

7 生态遗传学 调整的要求： 职业安全和健康委员会：所有工人都不应受到不利因素的影响 净化空气法案：保护人群中最易受伤害的群体
食物治疗保护法案：致力于保护可能受伤害的和/或不经常暴露于危险的群体

8 危险评估和保险人老年问题的总统/国会委员会（OMENN 委员会）
将环境问题列入公共卫生的领域 让分享利益者从一开始就参与其中

9 应对风险的框架 问题/内容 风险 进化 使分享利益者参与： 行动 意见 决定

10

11 感染性疾病和宿主/寄主的关系 疟原虫和疟疾 结核分枝杆菌和结核 HIV和AIDS 乙肝病毒和慢性乙肝 霍乱弧菌和霍乱

12 营养和遗传学：将现代生物学带入营养学 食物成分诱导多种形式的致癌物激活和解毒酶（生物转化I, II期） 过度肥胖、糖尿病等中的遗传因素
N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR）多态性突变降低叶酸水平，使得同型半胱氨酸水平升高——带来脑血管疾病（CV）和冠心病（CA）的风险

13 导致死亡最多的疾病 纪录的原因 实际的原因 心脏病 720,000 烟草 400,000 癌症 505,000 饮食习惯 300,000
144,000 酒精 100,000 事故 92,000 微生物 90,000 慢性肺病 87,000 毒性物质 60,000 肺炎和流感 80,000 枪支 35,000 糖尿病 48,000 性行为 30,000 自杀 31,000 交通工具 25,000 慢性肝病 26,000 药物滥用 20,000 HIV感染 总计 2,100,000 1,060,000

14 吸烟 基因参与了吸烟的起始，维持，戒断和复吸（多巴胺途径/受体） 酒精中毒 多巴胺受体和转运体基因 血清素受体和转运体基因 酒精代谢基因 基因影响到靶器官受损的情况——肝、胰、小脑、心脏、胎儿发育

15 伦理问题 基于先进的科学，有同情心的职业道德，有效的交流，对不同文化和喜好的尊重才能做出明智的选择； 对新的知识和不同的观点坦诚对待；
献身于疾病的预防和健康的促进； 缩小诊断和治疗，以及疾病和防治之间的距离

16 人类基因组计划及其所带来的伦理、法律和社会问题的研究
跨学科的交流 对问题的预测 经验主义的研究 政策建议

17 共同体的原则——基本的研究 共同体的成员应该是在研究早期就参与研究的专业的卫生事业研究者。 共同体的成员应该对研究计划做出真正的贡献。
研究进程和结果应该尽早有益于社会。 共同体成员应该参与结果的解释与分析。 良好的合作关系持续的时间应该远远超过个人项目的时间。 共同体成员应该被授权可以寻找其他的医生或专家成为他们的同事。 起草于华盛顿大学/ 医学中心和公共卫生和大众医疗学校 公共卫生年度综述2000,21(10)