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第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生.

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1 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生

2 人类遗传病的主要类型 人类遗传病的种类和特点 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传咨询与优生 遗传咨询 优生

3 人类遗传病的种类 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变,从而使发育成的个体患病的疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

4 单基因遗传病 概念 类型 常染色体单基因遗传病 性染色体单基因遗传病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病(限雄遗传) 特点
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 类型 常染色体单基因遗传病 性染色体单基因遗传病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病(限雄遗传) 睾丸发育不全 外耳道多毛症 特点 ①在群体中发病率很低,多属罕见病 ②具有家族聚集现象(家族性)

5 常染色体单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 在人群及家族后代中,男女发病概率相等 多指 并指 软骨发育不全 高胆固醇血症
在家族中连续发病 常染色体隐性遗传病 白化病 遗传性神经性耳聋 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 糖元沉积病Ⅰ型 在家族隔代或隔几代发病(大多数)

6 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 高胆固醇血症

7 苯丙酮尿症 正常基因P 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸
图片介绍:神经系统受损害,智力低下。头发色黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

8 X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 在人群及家族后代中,男女发病概率不相等 抗维生素D佝偻病 女性患者多于男性
在家族中连续发病 X连锁隐性遗传病 红绿色盲 蚕豆病 甲型血友病 乙型血友病 男性患者多于女性 在家族中隔代发病

9 抗维生素D佝偻病

10 多基因遗传病 概念: 例如: 特点: 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 唇裂 腭裂 先天性心脏病 精神分裂症 青少年型糖尿病 冠心病
高血压 无脑儿 特点: ①在群体中发病率比较高(>1/1000),在患者后代的发病率较低(一定家族聚集性) ②易受环境因素的影响

11 多基因遗传病 唇裂 腭裂 无脑儿 是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活

12 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 概念: 类型: 特点: 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。 先天愚型(21三体综合征)
猫叫综合征 性染色体病 特纳氏综合征(卵巢发育不全症) 葛莱弗德氏综合征(47,XXY) XXX综合征 特点: 在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

13 XXX综合征患者核型

14 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 图例: 特点: 胎儿期: 染色体病发病率高(易自发流产) 婴儿、儿童期: 易发生单基因、多基因遗传病
单基因遗传 受累个体数量 出生 青春期 成年 特点: 胎儿期: 染色体病发病率高(易自发流产) 婴儿、儿童期: 易发生单基因、多基因遗传病 青春期: 各种遗传病患病率都很低 成年期: 新发染色体病少、 单基因病发病率较青春期高 多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升

15 遗传咨询 对象 内容 基本程序 遗传病患者、 遗传性异常性状表现者、 家属 ①作出诊断; ②估计再度发生的可能性;
③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 基本程序 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 提出防治措施 遗传方式分析/发病率测算

16 优生 措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 婚前检查 适龄生育 产前诊断 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 B超检查 胎心监护 选择性流产
妊娠早期避免致畸剂

17 适龄生育 不同育龄母亲所生子女数 先天愚型病相对发生率 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线

18 羊膜腔穿刺 染色体异常 神经管畸形 某些遗传性代谢疾病

19 禁止近亲结婚 减少隐性遗传病发病率


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