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甲状腺功能减低症 Hypothyroidism
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甲状腺功能减低症（hypothyroidism） 概念:是由于不同疾病累及下丘脑—垂体—甲状腺轴功能，能致甲状腺素(thyroxine)缺乏；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。
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甲低包括先天性和获得性 本节主要介绍呆小病(cretinism）。 呆小病指先天性甲状腺功能减低症
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碘 甲状腺滤泡上皮细胞 浓集碘 甲状腺过氧化物酶 活性碘 与酪氨酸结合 二碘酪氨酸(MIT) 三碘酪氨酸(DIT) 甲状腺球蛋白 偶联
甲状腺素的生成过程 碘 甲状腺滤泡上皮细胞 浓集碘 甲状腺过氧化物酶 活性碘 与酪氨酸结合 二碘酪氨酸(MIT) 三碘酪氨酸(DIT) 甲状腺球蛋白 偶联 T3, T4
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释放入血 血T3，T4（与甲状腺素结合蛋白TBG结合的占70%）
T4 5，脱碘酶 T3（T3为T4活性的3~4倍） 饥饿，慢性感染, 各种急性疾病，手术等-----抑制 下丘脑促甲状腺释放激素，垂体促甲状腺激素--- 促进
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原因 甲状腺不发育或发育不全,90%___建厂 甲状腺合成途径缺陷___________厂运转
促甲状腺激素缺乏_____________定单 甲状腺或靶器官反应性低下_____认货 碘缺乏_______________________原料 新生儿暂性甲低_______________暂关门
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新生儿暂时性甲低 是由于母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体引起 为暂时性甲低 通常在3个月内消失 抗体通过胎盘进入体内引起的发病
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临床表现——典型症状 出现时间 先天性或酶缺陷患儿 婴儿早期 酶缺陷 出生时~生后数年 甲状腺发育不全 ~6个月
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典型表现: 面部、躯干特点 神经系统 低代谢
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面部特点表现 黏液水肿面容, 眼浮肿、跟距宽
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头大、颈短、皮肤色黄、干燥、毛发稀少、舌大而宽厚、常伸出口外
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低肌张力、躯干长四肢短、腹部隆、常有脐疝
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神经系统表现 动作发育迟缓 精神运动发育迟滞 表情呆板、 神经反射迟钝
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低代谢表现 精神差、没有胃口、不善活动、低体温、怕冷 安静、对外周反应少、低哭声、 声音嘶哑
肌张力低、低体温、便秘 脉搏及呼吸缓慢、心电图低电压
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实验室检查 新生儿筛查： 筛查 2～3天新生儿干血滴纸片测TSH筛选，如TSH ﹥20mu/l, →→测T4确诊 血清T3、T4、TSH测定: 确诊 TSH ↑↑、 T4↓
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TRH刺激试验（怀疑TSH分泌不足） 鉴别 7ug/kg TRH i.m 20～30分钟后,TSH上升，90分钟返回基础值 高峰不出现：垂体病变；高峰延迟：下丘脑病变 骨龄 治疗监测 放射性核素检查： 病因查找 甲状腺位置，功能
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鉴别诊断 佝偻病 相同: 动作发育迟缓,生长发育落后 不同: 智能正常,皮肤正常,无甲低面容; 有佝偻病体征,血生化及X线片协助诊断
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21三体综合征 相同: 智能,骨骼,动作发育迟缓 不同:有特殊面容,舌伸出口外,皮肤毛发正常无黏液水肿
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骨骼发育障碍性疾病 相同:生长发育迟缓 不同:骨骼X线片,尿中代谢物异常
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巨结肠 相同:腹胀,便秘,脐疝 不同:面容,精神,反应,哭声正常
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治疗 早期 足量 持续 甲状腺素替代治疗
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