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肌萎缩性脊髓侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis
王天月 梁凯悦 马小越 戴悦
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美：卢·格里克症（Lou Gehrig） 俗称为渐冻人症
其他名称 美：卢·格里克症（Lou Gehrig） 俗称为渐冻人症
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是一个渐进和致命的神经退行性疾病 大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态
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症状 王天月
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早期症状 说话含糊 鼻音 四肢 明显的弱化或退化 弱化 影响
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大约75%的患者经历四肢起病 单体肌萎缩
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有25%的ALS病例起源于延髓 说话障碍 吞咽困难 变得含糊 带有鼻音 舌头丧失活动能力
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中期 ALS症状取决于受影响的运动神经 运动障碍 吞咽障碍 构音障碍
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上运动神经受影响的症状 肌肉僵硬和痉挛 夸张的反射（反射亢进） 过度的呕吐反射
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下运动神经退化的症状 上运动神经退化 下运动神经退化 肌肉弱化和萎缩 肌肉痉挛 肌束颤动（肌肉在皮肤下抽 搐） ALS
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大部分ALS病人从病发开始三至五年后死于呼吸衰竭
晚期 吸入性肺炎加重 很难保持正常体重 可能通过插管进食 呼吸开始弱化 大部分ALS病人从病发开始三至五年后死于呼吸衰竭
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病程慢： 40岁以下、轻度肥胖、并只 有一肢起病、主要由上运动神经元影 响的病人
病程快： 延髓起病、呼吸系统起病或 前额叶痴呆起病的病人
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易发病人群 ： 1.2 1
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病因 梁凯悦
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散发型 至今不明 10％
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（一）ALS的遗传学基础 非典型
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（1）显性遗传的成年发病型ALS致病基因 至少有六个，但只有位于 21q22.1的铜锌超氧化物歧 化酶基因已被确定，这一基 因突占家族性ALS发病的20 ％，另外的80％家族性ALS 病例的发病基因不相关联地 出现在各个家系中。 挑战
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其他少部分是使SOD1蛋白多肽链合成提前终止的缺失和插入突变
转录翻译 主要为错义突变 其他少部分是使SOD1蛋白多肽链合成提前终止的缺失和插入突变
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突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢
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（2）青少年发病的ALS基因 ALS4 位于9号 染色体 常显 ALS2 位于2号 染色体 常隐 ALS5 位于15号 染色体
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发生在微管相关蛋白tau基因的突变，有时与ALS的症状有关
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（二）散发型ALS 1谷氨酸运输体的缺失 钙离子浓度
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2神经丝在细胞体内和运动神经轴突近端的异常堆积
3血管内皮生长因子 4睫状神经营养因子 5运动神经元存活
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基因与环境相互作用
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早期诊断 早期治疗 对策 马小越
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ALS的治疗目前有几个方面 基因治疗 药物治疗 免疫治疗 干细胞移植治疗
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对延髓麻痹和肢体瘫痪的患者都有一定的疗效
药物治疗 一种谷氨酸的拮抗剂 （1）抗兴奋性药物 （2）其他药物 对延髓麻痹和肢体瘫痪的患者都有一定的疗效 肌酸 睫状神经营养 大剂量维生素E 碳酸锂 胰岛素样生长因子-1 辅酶Q10 针对ALS患者的临床研究中未能证实有效 利鲁唑
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基因治疗 最近发现ALS患者有基因突变，因此推测利用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表达，可能有一定作用。
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免疫治疗 应用钙通道的阻滞剂区莫齐特 （Pimozidete）的ALS患者的病情进展指 数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素 E的患者低 仍需进一步研究
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目前已经开始临床干细胞治疗 ALS，很多患者症状改善，肌肉 萎缩好转，肌肉力量增强，生 存期延长。
干细胞移植治疗 目前已经开始临床干细胞治疗 ALS，很多患者症状改善，肌肉 萎缩好转，肌肉力量增强，生 存期延长。 是目前治疗ALS的有效方法。
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辅助治疗的方法
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器械治疗延长患者生存期 呼吸机 双水平正压通气（BIPAP） 经皮内窥镜胃造瘘（PEG）
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ALS现状与未来展望 戴悦
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1、55岁女性，未及时治疗，抑郁， 出院后呼吸衰竭死亡。 2、59岁男性，未及时诊治，入院 后积极乐观治疗，病情发展缓慢。
一位医生对ALS患者病情的阐述： 1、55岁女性，未及时治疗，抑郁， 出院后呼吸衰竭死亡。 2、59岁男性，未及时诊治，入院 后积极乐观治疗，病情发展缓慢。 3、59岁男性，及时治疗，入院后 病情好转。
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治疗的效果与病程、 病情进展速度和患者的 情绪状态等有一定关系 的。
ALS值得全世界关注
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ALS治疗进展 SOD1鼠模型：科学家利用人类SOD1基因突变形 式构建出有ALS样表型的转基因鼠。
唯一通过美国FDA认证的ALS治疗药物Riluzole对 散发性ALS患者和SOD1鼠模型均有效。因此突变 SOD1模型被广泛应用于药物筛选。 模型的局限性：在小鼠中，疾病的进程迅速，所 以治疗在症状出现前就开始了，而有些措施在散 发性ALS患者身上是无法实现的。此外症状前治 疗更多地指向由突变SOD1所致的疾病起始阶段， 而不是发展过程。
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未来科学家们的工作方向 虽然很难预测未来的工作， 但有一点是肯定的，那就是 鉴定其他的ALS基因可以为 未来的研究创建新的模型。 新的ALS相关基因和鼠模型 将揭示治疗的新靶点。
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【年度盘点】果壳网2013年度十大科技事件榜单 Top 5. 基因疗法又一年，定制化医疗或不远 随着基因治疗所能触及的疾病逐步增加，定制化医疗的时代可能并不那么遥远。虽然第一例基因治疗已经是二十多年前的旧事，但这个领域依然在不断产生新的进展。4月12日，肌萎缩侧索硬化症（物理学家霍金所患疾病）的基因疗法进入动物实验。
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那么，作为一名大学生，我们能为ALS做些什么？
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①积极参加关注ALS患者的宣传活动，让更多人了解，关心ALS患者。
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主动向ALS患病群体伸出援助之手，用关怀温暖“渐冻症”患者的内心。
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找到一个有能力的好老师，努力学习科学文化知识，为未来ALS研究献出自己的一份力量。
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我们须知，关注ALS群体不应因冰桶挑战而一笑了之，而应以此作为一个新的开始
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提问时间 下面
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