先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH.

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1 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH

2 甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国3500万新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/2146

3 碘酪氨酸偶联 酪氨酸碘化 碘氧化 碘浓集 分泌 脱碘 70％与TBG结合

4 下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节

5 甲状腺激素的生理作用 产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育
维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用

6 甲低的病因 散发性先天性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90% 甲状腺激素合成障碍 占10％
甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺乏 暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素 下丘脑-垂体性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏

7 临床表现 原发性甲低 新生儿期 出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床表现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟
前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝

8 婴幼儿、儿童期 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀，便秘
皮肤干糙、心音低钝

9 先天性甲低C206 治疗前： 特殊面容 舌大外伸

10 甲低特殊外表

11 甲低 皮肤粗糙

12 下丘脑－垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常 GH缺乏： 矮小
ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常

13 新生儿先天性甲低的筛查 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH 我国新生儿甲低筛查起始1981年 目的： 早期诊治，预防智能障碍
目的： 早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 阳性诊断标准： TSH水平>10mU/L（多数筛查中心） 根据各实验室检测方法灵敏度制定 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH

14 实验室检查 血FT4、FT3、TSH 先天性原发性甲低： FT4 TSH 下丘脑-垂体性甲低：FT4 TSH
促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验

15 骨龄：骨龄明显落后实际年龄 甲状腺形态学检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法
B超: 对异位甲状腺判断有局限性 骨龄：骨龄明显落后实际年龄

16 甲低的诊断 原发性甲低 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位

17 暂时性甲低 新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，
甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高

18 下丘脑－垂体性甲低 甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良

19 治疗 越早治疗，预后越好 L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg， 婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg
FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3,FT4,TSH 每年一次骨龄测定 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 甲状腺缺如、异位：终生治疗

20 甲低C206 ：Before treatment After treatment

21 甲低的预后 影响因素： 开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能

22 First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed
by NS in Shanghai(1981) has been treated with thyroxine She graduated from nurse school She is working in a educational hospital as a nurse