Presentation is loading. Please wait.

Presentation is loading. Please wait.

Β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔.

Similar presentations


Presentation on theme: "Β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔."— Presentation transcript:

1 β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔

2 什么是地中海贫血? ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。

3 阿尔法(α)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地中海周边国家。

4 贝塔(β)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。
·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。

5 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3种类型:
·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血

6 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病:单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的,这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。

7 染色体 11号染色体 16号染色体 β球蛋白基因 α球蛋白基因 来源:Thalassemia.com

8 β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与非携带者结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。

9 β地中海贫血的传播(续) ·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀孕,他们的子女有25%的机率成为非携带者,50%的机率成为携带者(即患轻型地中海贫血),25%的机率成为重型地中海贫血患者。

10 遗传学的一个例子 : 携带者与正常人结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会

11 遗传学的一个例子(续): 两个携带者结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会

12 β地中海贫血的类型 ·轻型地中海贫血(特征) 也被称作携带者状态,意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。
这些人通常能正常生活,但可能有轻微的贫血症状。

13 β地中海贫血的类型(续) ·中间型地中海贫血
由于可利用的血红蛋白β链减少所致,可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症,包括骨骼畸形和脾肿大。

14 β地中海贫血的类型(续) ·重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白β链所致,如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。
需要经常性的输血,引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。

15 β地中海贫血和疟疾 ·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护,以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。 ·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。
·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留,这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。

16 体征和症状 ·地中海贫血携带者(特征): 除了轻度的贫血之外,通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后,可通过血红蛋白电泳而确诊。

17 体征和症状(续) ·重型地中海贫血: 面色苍白和发育延迟等体征,在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后,骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。

18 实验室诊断 ·轻型地中海贫血: -血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症(类似于缺铁性贫血)。
-血液指数:MCV<75fl,Hb通常>10,血细胞比容>30%,RDW<14%。 -血红蛋白A2常上升至>3%,有时可达到7%-8%。

19 实验室诊断(续) ·重型地中海贫血: -血涂片显示严重的小细胞贫血,伴随严重的血红蛋白减少,裂伤,靶形细胞和有核的红细胞。
-血红蛋白可能极低至3-4g/dl。

20 一个重型β地中海贫血病人的血液照片 来源:库利贫血基金会

21 产前诊断 ·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样,再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1%以下。

22 处理和治疗 ·轻型地中海贫血(特征): 不需要进行任何治疗,因为携带者通常没有症状。 ·重型地中海贫血:
这种严重的危及生命的贫血,需要终身进行经常性的输血,以补偿被破坏的红细胞。

23 处理和治疗(续) ·重型地中海贫血: 持续的输血将最终导致铁过量,这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。

24 来源:库利贫血基金会

25 处理和治疗(续) ·重型地中海贫血(续): 其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。
新疗法包括使用口服螯合剂,以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。 基因治疗也是一个正处于研究中的选择。

26 预防措施 ·婚前检查,以确保夫妻双方不同为携带者。 ·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。 ·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。

27 地中海贫血和迁移 ·接受地中海贫血高发区(如地中海周边地区)移民的国家,应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族,特别是在邻近的社区,可能由于近亲结婚而使患者(包括重型地中海贫血)数量增加。

28 地中海贫血和迁移(续) ·提出以下建议: 1-培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。 2-为易感人群提供普查和咨询服务。
3-为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。

29 地中海贫血和迁移(续) 4-克服交流的困难,包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。 5-社区教育项目,关系到社区的行政领导和提供社会支持。

30 发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题
·可用于输血的血液不足。 ·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足,只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。 ·治疗所需的高费用。

31 发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题(续)
·血库所能提供的服务有限。 ·得不到咨询服务。 ·治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。

32 致谢 ·致谢 ·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会(TPFS)”的Hisham教授和Basharal-Karmi教授提供的极有价值的信息。 ·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心(PARC)致以我诚挚的感谢,是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会,我也是在那里准备了我的这次演讲。


Download ppt "Β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔."

Similar presentations


Ads by Google