人类7号染色体及有关疾病 指导老师：　陈爱癸 学生：　　　02生物科学 　　　　　　柯芝军 11号.

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1 人类7号染色体及有关疾病 指导老师：　陈爱癸 学生：　　　02生物科学 　　　　　　柯芝军 11号

2 人类7号染色体测序完成 染色体臂间倒位导致自然流产 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 7号染色体异常导致急性白血病

3 人类7号染色体测序完成 美国华盛顿大学医学院基因组测序中心的科学家在英国《自然》杂志上报告说，他们共测序了7号染色体上约1.53亿个碱基对，占该染色体的99.4%。新的序列图谱与以往测得的7号染色体物理图谱和遗传图谱相吻合。 　　7号染色体是人类染色体中第一个完成测序的等臂染色体 。

4 染色体臂间倒位导致自然流产 女，35岁。结婚12年，自然流产两次，均发生在妊娠2个月左右。
夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一，以染色体相互易位最为多见，其次是臂间倒位。 倒位片段越短，重复和缺失的部分越长，形成生殖细胞和合子正常发育的可能性就越小，越容易造成早期流产。 返回

5 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤之一，近20年来胃癌的发病率在我国呈上升趋势，在恶性肿瘤死亡率中，胃癌名列第一 。

6 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 目的: 检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失（loss of heterozgosity ）,以确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH临床意义。 方法：在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点，聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PRC产物，用GeneScan、Genotyper软件进行分析。

7 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 结果：9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌，总的LOH频率34.3%，其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高，分别为24.0%和19.2%；总的LOH频率随临床分期而显著增高，D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者。 结论：在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近存在与胃癌发展相关的抑癌基因。 返回

8 7号染色体异常导致急性白血病 7号染色体的数目或结构异常是急性白血病(AL)较为常见的遗传学改变之一，见于原发性或治疗相关性急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血(ALL)及由骨髓增生异常综合征(MDS)转化的AML。

9 7号染色体异常导致急性白血病 目的：探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。
方法：采用R带常规显带技术进行染色体检查，对410例急性白血病患者的核型进行分析。

10 7号染色体异常导致急性白血病 结果：410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例，占7.8%;其中-7/7q-有19例 。
结论：-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变，且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型，并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。

11 谢谢指导