甲型血友病.

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1 甲型血友病

2 简介： 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。

3 1，临床表现： 本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有
1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 　　 2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。 　　 3.肌肉出血和血肿 　　 4.创伤或手术后出血 　　 5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。

4 1，临床表现： 根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。 ①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；
②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ； ③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。 主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25% 的患者死于颅内出血并发症，其中 50% 具有外伤史，一些患者出现颅内出血后遗症。

5 2，遗传方式：X连锁隐性遗传 遗传特点： ①男性患者多于女性患者，一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病； ③交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险； ④女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。

6 3，分子遗传学、突变： 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。

7 4，实验室诊断方法 血友病甲验室检查的特点是： 　 ①凝血时间延长（轻型者正常） 　 ②凝血酶原消耗不良； 　　 ③活化部分凝血活酶时间延长 　　 ④凝血活酶生成试验异常。

8 5，临床治疗情况 预防出血 自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射。 局部止血
　　自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射。 局部止血 　　表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

9 替代疗法 　　目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有： 　　因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂 　冷沉淀物 　凝血酶原复合物 　输血浆或新鲜全血 　约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子Ⅷ抗体。 这种患者治疗方法是： ①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上； 　　 ②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物； 　　 ③大剂量丙种蛋白静脉输注； 　　 ④免疫抑制剂，如环磷酰胺； 　　 ⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。 药物治疗 （1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP） 　　（2） 性激素

10 6，疾病的再发风险的估计 具体问题具体分析，详情请见遗传咨询表演

11 7，产前诊断 超声介导下脐静脉穿刺术抽取脐血检测FⅧ活性用于产前诊断甲型血友病方法安全可靠;当无法获得家族中先证者或女性携带者的基因突变信息时,它甚至是唯一可靠的产前诊断方法。  遗传咨询 甲型血友病为经典的 X 连锁隐性遗传病。约占血友病的 80 ％。杂合子一般无症状，但血液学检查有助于诊断，也可通过连锁分析进行诊断。 诊断 主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。

12 O(∩_∩)O谢谢