遺傳學的發展 1866年： 孟德爾藉由豌豆實驗，發現 生物藉由配子，將遺傳因子 傳給子代 原則：分離律、自由配合律 1900年以後：

Presentation on theme: "遺傳學的發展 1866年： 孟德爾藉由豌豆實驗，發現 生物藉由配子，將遺傳因子 傳給子代 原則：分離律、自由配合律 1900年以後："— Presentation transcript:

1 遺傳學的發展 1866年： 孟德爾藉由豌豆實驗，發現 生物藉由配子，將遺傳因子 傳給子代 原則：分離律、自由配合律 1900年以後：
孟德爾藉由豌豆實驗，發現 生物藉由配子，將遺傳因子 傳給子代 原則：分離律、自由配合律 1900年以後： 顯微鏡的改進與細胞學的發 展，發現有絲分與減數分裂， 逐漸證實孟德爾遺傳法則

2 染色體遺傳學 1902年，洒吞、巴夫來提出 發現過程：觀察減數分裂過程 時，發現染色體行為符合 孟德爾遺傳法則 重點：遺傳因子位於染色體上
發現過程：觀察減數分裂過程 時，發現染色體行為符合 孟德爾遺傳法則 重點：遺傳因子位於染色體上 巴夫來 洒吞

3 染色體學說 1.每對同源染色體攜帶成對的遺傳 因子 2.位於染色體的遺傳因子基因 3.同源染色體和等位基因都成對存 在
3.同源染色體和等位基因都成對存 在 4.減數分裂時，同源染色體上的等位基因各自分離孟德爾的分離律 5.減數分裂時，非同源染色體上的 非等位基因可自由組合孟德爾 的自由配合律

4 分離律的染色體基礎 減數分裂時，同源染色體上的等位基因各自分離

5 自由配合律的染色體基礎 減數分裂時，非同源染色體上的非等位基因可自由組合

6 自由配合律的染色體基礎

7 染色體的構造 染色分體：複製後的染色體 中節：兩個染色分體相接處 著絲點：與紡錘絲微管相接處

8 染色體的構造 由染色質聚集而形成 組成：40%DNA和60%蛋白質 核小體→染色體環→染色體 　(一段DNA和八個組織蛋白)

9 核型 一個細胞內全套染色體所呈現的數目、大小和形狀

10 生物體的染色體數目 依種類而異：

11 染色體的種類 體染色體：與性別決定無關 性染色體：與性別決定有關 例：人類和果蠅的X、Y染色體

12 巴爾氏體 1940年，巴爾氏發現 女性的皮膚和口腔內膜細胞的 細胞核內之深染的小點 細胞的代謝僅和一個X染色體有 關多餘的乃形成巴爾氏體
女性的皮膚和口腔內膜細胞的 　細胞核內之深染的小點 細胞的代謝僅和一個X染色體有 關多餘的乃形成巴爾氏體 人類的無汗症： 位於X染色體的隱性疾病 同型合子：全身無汗腺 異型合子：無汗腺細胞呈塊狀 分布，因為有的顯性等位基 因巴爾氏體

13 花斑貓的成因 皮膚細胞中的X染色體隨機形成巴爾氏體，僅表現另一條有活性的X染色體所控制的毛色

14 染色體的倍數 生物細胞內成對的染色體稱為 同源染色體 二倍體：具有雙套染色體的 個體 一般以2N表示
生物細胞內成對的染色體稱為 同源染色體 二倍體：具有雙套染色體的 個體 一般以2N表示 單倍體：具有單套染色體的 個體 一般以N表示

15 染色體變異 染色體數目的變異 整倍體 非整倍體 染色體構造的變異 基因數目的變異 基因排列的變異

16 整倍數的改變 單倍體 天然的單倍體： 　雄蟻或雄蜂單性生殖 人工培育的單倍體

17 整倍數的改變 多倍體： 三倍體(3X) 四倍體(4X) 由減數分裂 形成配子時，發生無分離的現象所產生

18 多倍體的特性 果實常較碩大 植物界較常見 三倍體常由人工育種而產生

19 非整倍體的改變 由減數分裂形成配子時，發生無分離的現象所產生

20 三染體生物(2N＋1) 唐氏症：第21對染色體多一個 克氏症候群(XXY)：男性女性化 智力正常，睪丸較小，精子少

21 單染體生物(2N－1) 透納氏症(44+X)：乳房不發達人類唯一已知可存活單體，大多數擁有正常的智力。

22

23 染色體構造的變異

24 染色體構造的變異 缺失 重複 倒位 易位

25 缺失 染色體因斷裂而喪失一部分： 可能是因輻射線、化學藥品、 病毒或其他因素。 貓叫症：喉部發育不全，嬰兒 啼哭聲似貓叫，智力發展遲緩
染色體因斷裂而喪失一部分： 可能是因輻射線、化學藥品、 病毒或其他因素。 貓叫症：喉部發育不全，嬰兒 啼哭聲似貓叫，智力發展遲緩 第五條染色體的短臂缺失

26 重複 染色體部分基因增加 例果蠅X染色體的棒狀眼基因： 重複時，形狀由橢圓狹長型，複眼的平均小眼數由68個→45個

27 缺失或重複：減數分裂時，同源染色體發生不等互換，使一條缺失而另一條重複。
重複：可能在演化上造成有利的因素，因為原來的基因突變失去功能，重複之基因可取代其功能。

28 倒位 染色體某一小段斷裂，接回時 位置顛倒 大多對個體外表型沒有影響， 但會影響配子的存活率

29 易位 細胞分裂時，非同源染色體發 生互換，例：2及20號易位，臉 形特殊，眼睛及內部器官異常 且有嚴重的皮膚病

30 基因倒位及易位 1.雖無基因缺失或重複，但因位置改變可能影響基因的表現 2.行減數分裂時無法進行正常的減數分裂而使部分配子不能存活

31 牛刀小試 下列有關細胞染色體數目的敘述，何者正確？　 (A)雄蟻通常為單體　 (B)唐氏症患者具三體　 (C)具雙二倍體的生物必然不孕 (D)無子西瓜具三體。