第5节 关注人类遗传病.

Presentation on theme: "第5节 关注人类遗传病."— Presentation transcript:

1 第5节 关注人类遗传病

2 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

3 回忆和搜集常见的遗传病 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。
猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因是怎样的？

4 一、人类遗传病的概述 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。

5 由显性基因引起的 由隐性基因引起的 单基因遗传病 人类遗传病概述 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病 染色体异常遗传病

6 1、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病
常染色体上隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上隐性遗传病 红绿色盲、进行性肌营养不良

7 单基因遗传病 A、常染色体上显性遗传 罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全

8 单基因遗传病 A、X染色体上的显性遗传 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）

9 单基因遗传病 B、常染色体上的隐性遗传 白化病（常、隐） 苯丙酮尿症(常、隐）

10 单基因遗传病 B、X染色体上的隐性遗传 进行性肌营养不良（X、隐）

11 2、多基因遗传病 无脑儿、 唇裂(兔唇)、 高血压、 冠心病、 精神分裂、 哮喘等 特点 (多对基因+环境) 表现出家族聚集现象
群体中发病率高

12 多基因遗传病 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿

13 3、染色体异常（数目、结构）遗传病 21三体综合征 XO（性腺发育不良） （数目） XXY XYY

14 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 先天性愚型(21三体） 常染色体异常

15 染色体异常遗传病 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症

16 考考你！ 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病

17 遗传病的危害 素质负担 34.7万 10.2万 80.0万 1985年四川省调查部分数据 140.9万 17.5万 283.3万 名 称
名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形 140.9万 原发性癫痫 17.5万 总 数 283.3万

18 遗传病的危害 我国遗传的发病现状： 经济负担 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担

19 优生的措施 查看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施呢？ △禁止近亲结婚 △进行遗传咨询 △提倡“适龄生育” △进行产前诊断

20 优生的措施 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧

21 婚姻法是如何规定的？ 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

22 近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

23 ２、遗传咨询 身体检查，了解病史，做出诊断 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议

24 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800
35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50

25 ４、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病
先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病

26 小结 1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何做到优生？