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浙江省温州苍南第二高级中学 教师:王志国
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考考你 1:SARS、2:爱滋病、3:白化病、 4:红绿色盲、5:大脖子病、 :先天性白内障、7、高度近视
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单基因遗传病 A、显性 深圳罕见多指并指家系(常、显) 软骨发育不全(常、显)
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单基因遗传病 A、显性 抗维生素D佝偻病(X、显)
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单基因遗传病 B、隐性 苯丙酮尿症(常、隐) 地中海贫血(常、隐)
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单基因遗传病 B、隐性 白化病(常、隐) 进行性肌营养不良(X、隐)
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多基因遗传病 常见:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿
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染色体异常遗传病 常见:猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 先天性愚型(21三体) 常染色体异常
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染色体异常遗传病 性腺发育不良(女性) 先天性睾丸发育不全症 (女性)性腺发良不良症
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考考你! 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病
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遗传病的危害 素质负担 34.7万 10.2万 80.0万 1985年四川省调查部分数据 140.9万 17.5万 283.3万 名 称
名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形 140.9万 原发性癫痫 17.5万 总 数 283.3万
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遗传病的危害 我国遗传的发病现状: 经济负担 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担
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优生的措施 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。 科学家的悲剧
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祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹
父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨
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祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲
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2、遗传咨询 身体检查,了解病史,做出诊断 假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做? 判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
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3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30~34岁 1/800
35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 >45岁 1/50
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真实的故事 广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。
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4、产前诊断 检测手段: 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病: 染色体疾病
先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
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小结 1、遗传病的种类有哪些? 2、你认为该如何做到优生?
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