Probability and cfDNA.

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1 Probability and cfDNA

2 Reviews from last class
1. Descriptive statistics and basic concepts 2. Cancer statistics in US and China 3. WeChat paper “美国2017癌症报告，看完出了一身冷汗” 4. Study groups should be established before Sunday, Oct. 22

3 Probability

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8 重要

9 重要

10 重要

11 重要

12 重要

13 重要

14 重要

15 Top 4 Medical Science Journals
New England Journal of Medicine (IF 59) Lancet (IF 44) Journal of the American Medical Association (IF 37) British Medical Journal (IF 19)

16 Down’s syndrome 唐氏综合症 临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

17 Down’s syndrome screening
Ultrasound of fetus with Down syndrome showing a large bladder Enlarged NT and absent nasal bone in a fetus at 11 weeks with Down syndrome

18 奖励他基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现在无创产前胎儿基因检查方面做出的开拓性贡献。
卢煜明基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，在无创产前胎儿基因检查方面做出了开拓性贡献。卢教授在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢教授展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。 获奖评语： 奖励他基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现在无创产前胎儿基因检查方面做出的开拓性贡献。

19 Two Videos

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26 Summary of this class