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粒線體部分父系遺傳 Paternal Inheritance of Mitoch By Laurie Barclay, MD
Medscape Medical News
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嚴重乳酸中毒終生無法運動的患者，沒有肌肉萎縮 或虛弱
家族中沒有人有粒線體異常的症狀 病人的血球、髮根、表皮細胞的粒線體皆來自母親 病人肌肉粒線體複合物I缺陷，源自粒線體ND2基因 中，2個鹼基的缺失。此mtDNA是源自於父親，佔 患者肌肉mtDNA的90％ 病人妹妹的四種細胞樣本的粒腺體皆源自於母親
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正常胚胎中，精子mtDNA消失的機制尚未清楚瞭 解
推測某些時候，過程缺陷發生，允許精子粒線體存 活，使它們能在特定組織中佔有主控地位
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Duke大學醫學中心的R. Sanders Williams醫師建 議，應該將父系遺傳的mtDNA計入mtDNA序列變 異統計模式中
對其他有家族遺傳性粒線體疾病的分析，不應根據 絕對母系mtDNA遺傳的教條假設。Dr. Schwartz 與Dr. Vissing所描述的稀有例子，絕不僅僅是珍奇 而已
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下列關於粒線體的敘述何者正確？ (A)精子不帶有粒線體，因此胚胎的粒腺體皆來自母親 (B)可從血液中乳酸的濃度推測出某些粒線體異常疾病 (C)粒線體異常的病患，父親可能帶有具有缺陷的粒線體 (D)粒線體異常會全面發生在患者絕大部分細胞的粒線體 中 (E) 粒線體ND2基因鹼基的缺失可導致粒線體複合物I的缺 失
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