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五、受体蛋白病 家族性高胆固醇血症(FH)

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2 五、受体蛋白病 家族性高胆固醇血症(FH)
缺陷:低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷 发病率: 1/500 ,60岁前发生心梗占50%. 遗传方式:常染色体显性遗传 基因定位:19chr上长约45kb,18个外显子, mRNA 5.3kb 代谢及症状:动脉粥样硬化,冠心病,心肌梗死。

3 LDL 受体 结构

4 原 因 Gene突变→FH →胆固醇代谢障碍 ↓ 血清胆固醇↑LDL胆固醇↑ 动脉粥样硬化,心肌梗塞 不能合成LDL
原 因 Gene突变→FH →胆固醇代谢障碍 血清胆固醇↑LDL胆固醇↑ 动脉粥样硬化,心肌梗塞 不能合成LDL 纯合子: 受体缺陷 不能内在化LDL LDL不抑制HMG-COA 杂合子: 中等缺陷 LDL→HMG-COA 调节 但需要增高LDL胆固醇

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6 LDL受体基因突变可分为5个功能类型: 1、突变发生在启动子区,不产生mRNA和蛋白; 2、突变阻断新生的LDL受体蛋白从ER转运到GO;
3、突变编码的受体可以到达C的表面,但不能与正常地结合配体; 4、突变编码的受体可以到达C的表面,也能与正常地结合LDL,但不能集中在网络蛋白包被小窝。 5、再循环缺陷型突变,突变编码的受体可以结合并内在化LDL。但不能释放内含体中的受体,和回到C的表面。 基于上述的研究,从DNA水平对FH进行筛查和产前诊断已成为可能。


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