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第二章 Mendel 定律 第一节分离规律 一 一对相对性状的遗传 二 分离规律的解释 三 分离规律的验证

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1 第二章 Mendel 定律 第一节分离规律 一 一对相对性状的遗传 二 分离规律的解释 三 分离规律的验证 四 显性性状的表现及其与环境的关系 五 分离规律的应用 第二节独立分配规律 第三节基因的互作 第四节统计原理在遗传研究中的应用

2 第一节 分离规律 一 、一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验

3 ●性状(character): 生物体所表现的形态特征和生理特征。
一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验 (一)、单位性状和相对性状 ●性状(character): 生物体所表现的形态特征和生理特征。 ●单位性状(unit character):把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。 ●相对性状(contrasting character):同一单位性状的相对差异。

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5 豌豆(Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊
(二)、孟德尔的豌豆杂交试验 1.总的概况 豌豆(Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊 他选择豌豆作为研究材料。豌豆是严格的自花授粉植物,花大,杂交容易,相对性状差异明显。他一共试验8年( ),对豌豆的七对相对性状进行研究。 1866年发表了著名的“植物杂交试验”论文。 一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验

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8 2.举例 豌豆的红花和白花杂交试验 p 红花(♀)×白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 705 224
株数 比例 : 1 理论值 : 1 一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验

9 p 红花(♀)×白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 ● P:表示亲本(parent) ●♀:表示母本(female
● F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 ● :自交,指同一植株 上的自花授粉或同 株上的异花授粉。 ●去雄与人工授粉 ○去雄:杂交前将母本花蕾的雄蕊完全摘除。 ○人工授粉:去雄后将父本的花粉授到母本的柱头上。 p 红花(♀)×白花(♂) F 红花 ↓ F2 红花 白花 ● P:表示亲本(parent) ●♀:表示母本(female parent) ●♂:表示父本(male ● x:表示杂交,在母本上授 上外来的花粉

10  结果 第一,F1所有植株的性状表现都是一致的,都只表现一个亲本的性状,而另一个亲本的性状隐藏未表现。把表现出来的性状,称为显性性状(dominant character);未表现出来的,称隐性性状(recessive character)。 一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验

11 第二, F2的植株在性状表现上是不同的,一部分植株表现一个亲本的性状,另一部分植株表现另一个亲本的性状,即显隐性状都出现了,这就是性状分离现象(segregation)。由此可见,隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏未见,在F2又重新出现,并且在F2中两者分离比例大致总是3:1。 一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验

12 二 分离规律的解释 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念
二 分离规律的解释 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念

13 (一)、遗传因子的分离和组合 ●假设 ○控制红花性状为显性的红花因子,用C表示。 ○控制白花性状为隐性的白花因子,用c表示。 ○遗传因子在体细胞内是成对的,红花亲本应具有一对红花因子CC, 白花亲本应具有一对白花因子cc。 ○遗传因子在配子中是单个的,配子只含有成对的遗传因子中的一个,因此红花亲本的配子中只有一个遗传因子C,白花亲本的配子中只有一个遗传因子c。 二 分离规律的解释 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念

14 P 红花×白花 CC cc ↓ ↓ 配子 C c ↘ ↙ 红花 F1 Cc→F1雄配子 ↓ C c F1 C CC Cc 雌 红花 红花
●分析 P 红花×白花 CC cc ↓ ↓ 配子 C c ↘ ↙ 红花 F Cc→F1雄配子 ↓ C c F1 C CC Cc 雌 红花 红花 配 c Cc cc 子 红花 白花 ¾红花:¼白花 孟德尔遗传因子的分离和组合示意图

15 控制红花性状是显性的红花因子C。在体细胞内红花因子是成对的,
●结论 控制红花性状是显性的红花因子C。在体细胞内红花因子是成对的, 即C C ;在配子中是单个的,即C 控制白花性状是隐性的白花因子c。在体细胞内白花因子是成对的,即cc ;在配子中是单个的,即c 二 分离规律的解释 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念

16 遗传因子在杂种后代分离(F1),并可通过受精再组合(F2 )
当显性遗传因子和隐性遗传因子同时存在时,隐性遗传因子就不发生作用,比如体内含有Cc时,它表现的性状和体内含有CC的个体一样为红花。

17 P 红花×白花 CC cc ↓ ↓ 配子 C c ↘ ↙ 红花 F Cc→F1雄配子 ↓ C c F1 C CC Cc 雌 红花 红花 配 c Cc cc 子 红花 白花 ¾: ¼

18 (二)、表现型基因型的概念 孟德尔提出的遗传因子,后来 Johannsen(1909)年称为基因(gene)。 ●基因型(genotype) 个体的基因组合, 称之。 基因型是性状表现必须具备的内在因素。 举例:决定红花性状的基因型可能是Cc,也可能是CC。白花性状只能是cc。

19 纯合的基因型(homozygous genotype):成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体(homozygote)。 杂合的基因型(heterozygous genotype),或称杂合体 (heterozygote):成对的基因不同。如Cc。

20 ●表现型(phenotype) 植株所表现出来 的红花和白花性状(形态)就是表现型。 表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现,是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗 传基础,只能根据表现型用实验方法确定。

21 三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法
三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法

22 (一)、测交法 ●定义 指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。 ●基本原理
○体细胞中含有成对的同源染色体,也意味着含有成对的基因,这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂,基因随染色体彼此分离,互不干扰,因而配子中只有成对基因的一个,在遗传上它是纯粹的。 三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法

23 ○ 由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子,它们和含有任何基因的另一种配子结合,其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此,测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比 例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例,可以确定测验的个体的基因型。 三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法

24 举例 红花×白花 红花×白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c c F Cc Cc cc 红花 红花 白花 豌豆红花和白花一对基因的分离

25 (二)、自交法验证 ●方法 让F2植株自交产生F3株系,然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。
三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法 (二)、自交法验证 ●方法 让F2植株自交产生F3株系,然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。

26 三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法 ●孟德尔的设想 根据孟德尔的设想, F2代中开白花的植株, F3代应该不会再分离,只产生白花植株; F2代中开红花的 植株,2/3应该是Cc杂合体,1/3应该是CC纯合体,前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株,而后者1/3的植株在F3代不再分离,全部为红色植株。

27 豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例
●具体结果 豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例 在F3表现显 在F3完全表 性 状 性:隐性=3:1 现显性性状 F3株系总数 株系数 的株系数 花 色 (1.80) (1) 种子形状 (1.93) (1) 子叶颜色 (2.13) (1) 豆荚形状 (2.45) (1) 未熟豆荚色 (1.50) (1) 花着生位置 (2.03) (1) 植株高度 (2.57) (1)

28 三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法
三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法 上表花色分离表明,100株F2代中的红花 植株中有64株(2/3)在 F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株;36株(1/3)的植株在F3代不再分离,全部为红色植株。

29 (三)、花粉鉴定法 ●理论基础 在减数分裂期间,同源染色
三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法 (三)、花粉鉴定法 ●理论基础 在减数分裂期间,同源染色 体分开并分配到两个配子中去,杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去,如果这个基因在配子发育期间就表达,那么就可用花粉粒进行观察检定。

30 P (非糯性)WxWx × wxwx(糯性) (含直链淀粉) ↓ ↓(支链淀粉) Wx wx 碘液染色 花粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色 ↓
●举例:糯性玉米与非糯性玉米杂交 P (非糯性)WxWx × wxwx(糯性) (含直链淀粉) ↓ ↓(支链淀粉) Wx wx 碘液染色 花粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色 F Wxwx Wx wx 杂种花粉 碘液染色 呈蓝黑色 呈红棕色

31 四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件
四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件

32 ● 完全显性(complete dominance)
(一)、显性性状的表现 ● 完全显性(complete dominance) F1所表现的性状和亲本之一完全一样,而非中间型或同时表现双亲的性状。 ●不完全显性(incomplete dominance) F1表现双亲性状的中间型。 四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件

33 举例 紫茉莉(mirabilis jalapa)花色的遗传 红花亲本×白花亲本 (RR) ↓ (rr) F1 (Rr)为粉红色 F2 1RR: 2Rr: 1rr 1/4(红) 2/4(粉) 1/4(白)

34 双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。
四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件 ●共显性(codominance) 双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。 举例:镰刀形贫血症 人类血型的遗传: ABO血型系统: A, B, AB,O MN血型系统: M, N, MN Rh血型系统: 完全显性  鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性,也取决于观察的分析水平。

35 举例:豌豆种子外形的遗传 圆粒种子 × 皱缩粒种子 ↓ ↓ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱, 观察 强,发育完善, 发育不完善表现 结构饱满 皱缩 F1(圆粒) 显微镜 淀粉粒发育为中间型, 外形是近圆粒

36 ●镶嵌显性: mosaic dominance 一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性, 呈一定的定位作用.
紫花辣椒白花辣椒 F1:每朵花边 缘为紫色, 中央为白色 瓢虫: 前缘黑色后缘黑色 F1:前后缘 均为黑色

37 ●条件显性: Conditioned dominance 在一定条件下显性才能表现出来. 例:
金鱼草(Antitthinum majus)花色的遗传 红花品种×象牙色品种 F1 在低温、强光下为红色,红色为显性 在高温、遮光下为象牙色,象牙色为显性 人类面部雀斑: 显性基因控制,但与阳光有关, 见光有,不见光无.

38 ●交替显性: alternating dominance
显性在不同条件下发生转换. 例: 辣椒中花蕾和果实的朝向: 朝上的品种  朝上的品种 F1: 夏季朝上:高温长日 秋季朝下:低温短日

39 ●显性延迟: delayed dominance
杂合体显性等位基因的表现延迟. 例: 遗传性慢性舞蹈病(亨廷顿氏舞蹈病): 由显性基因H控制, 30岁以后才发病. 遗传性结肠息肉: 25岁以后发病. ●性影响显性: Sex-influenced dominance 杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用. 例: 1)牛、绵羊角的遗传: HH Hh hh ♀ 有角 无角 无角 ♂ 有角 有角 无角 2)人类秃顶的遗传:有B决定,男性BB,Bb为秃顶,女性只有BB才秃顶

40 表型模写: Phenocopy 环境改变所引起的表型改变,正好与有某基因引起的表型变化相似的现象。 例:人类的短肢畸形: 隐性遗传病 妊娠第3-5周服用一种安眠药:反应停

41 (二)、显性与隐性的实质 ● 相对基因之间的关系,并不是彼此直接抑制或促进的关系,而是分别控制各自所决定的代谢过程,从而控制性状的发育。
四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件 (二)、显性与隐性的实质 ● 相对基因之间的关系,并不是彼此直接抑制或促进的关系,而是分别控制各自所决定的代谢过程,从而控制性状的发育。

42 举例 兔子皮下脂肪颜色的遗传 白脂肪×黄脂肪 (YY) ↓ (yy) F1(Yy)白脂肪 ↓ YY:Yy : yy 3/4白脂肪 1/4黄脂肪

43 (三)、影响相对性状分离的条件 ●等位基因(allele) 载荷在同源染色体对等座位上的二个 基因,这二个成对的基因称为等位基因。

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45 四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性性状与环境的关系 (三)、影响相对性状分离的条件 ●相对性状分离的条件 根据分离规律,一对相对性状的个体杂交产生的F1,在完全显性情况下,自交后代(F2)分离比例为3:1,测交后代分离比例为1:1。要达到理想的分离比例,必须具备下列条件:

46 差异明显。 (2)基因显性完全,且不受其他基因影 响而改变作用方式。 (3)减数分裂过程,同源染色体分离机 会均等,形成两类配子的数目相等,
(1)亲本必需是纯合二倍体,相对性状 差异明显。 (2)基因显性完全,且不受其他基因影 响而改变作用方式。 (3)减数分裂过程,同源染色体分离机 会均等,形成两类配子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并 以均等机会相互结合。 (4)不同基因型合子及个体具有同等 的存活率。 (5)生长条件一致,试验群体比较大。 四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性性状与环境的关系 (三)、影响相对性状分离的条件

47 五 分离规律的应用 ●理论上的应用 ○说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
五 分离规律的应用 ●理论上的应用 ○说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 ○在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗传材料,才能正确地分析试验资料,获得预期的结果,做出可靠的结论。

48 ● 实践上的应用 ○指导育种。杂种通过自交将产生性状分离,同时也导致基因的纯合。所以杂交育种上,自交和选择要同时进行。 ○良种繁育。防止天然杂交以免杂合而分离。

49 第二节 独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

50 一 两对相对性状的遗传

51 一 两对相对性状的遗传 ●孟德尔的实验 P 黄色子叶、圆粒×绿色、皱粒 ↓ F1 黄色、圆粒 ↓
一 两对相对性状的遗传 ●孟德尔的实验 P 黄色子叶、圆粒×绿色、皱粒 F 黄色、圆粒 ↓ F2 黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 总数 实粒数 比例 : 理论比值 : : : 1 F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的. 黄色子叶和圆粒为显性 黄色:绿色=( ):(108+32)=416:140≈3:1 圆粒:皱色=( ):(101+32)=423:133≈3:1 两对性状是独立遗传的

52 ○ F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的.
从以上实验得出: ○黄色子叶和圆粒种子是显性 ○F2代有四种表现型,四者比例接近 9:3:3:1 ○按一对相对性状分析 黄色:绿色=( ):(108+32)=416:140≈3:1 圆粒:皱粒=( ):(101+32)=423:133≈3:1 →两对性状是独立遗传的 ○ F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的. 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

53 ○两个独立事件同时出现的概率=两个事件分别出现概率的乘积:
●根据概率定律推算F2代的不同表现型的理 论比例 ○两个独立事件同时出现的概率=两个事件分别出现概率的乘积: 黄色、圆粒单独出现的概率都为3/4 绿色、皱粒单独出现的概率都为1/4 那么: 黄色、圆粒=3/4 ×3/4=9/16 黄色、皱粒=3/4×1/4=3/16 绿色、圆粒=1/4×3/4=3/16 绿色、皱粒=1/4×1/4=1/16 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

54 即四种不同表现型的理论比例 =9/16:3/16:3/16:1/16 =9:3:3:1 ○按理论比例来推算F2不同表现型的种子数
黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 实得粒数 理论推算 差 数

55 二 独立分配现象的解释 (一)、根据配子组合解释 (二)、细胞遗传学实质
二 独立分配现象的解释 (一)、根据配子组合解释 (二)、细胞遗传学实质

56 ○ 控制不同的相对性状的基因在遗传过程中,这一对基因与另一对基因的分离和组合是互不干扰的,各自独立分配到配子中去。
(一)、根据配子组合解释 ●假设 ○ 控制不同的相对性状的基因在遗传过程中,这一对基因与另一对基因的分离和组合是互不干扰的,各自独立分配到配子中去。 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

57 ○ Y和y分别代表子叶黄色和绿色的一对基因。 ○ R和r分别代表圆粒和皱粒的一对基因。 ○ 黄色圆粒种子亲本基因型为YYRR
根据假设,可用棋盘方格图解两 对性状的遗传(如下): 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

58 P 黄圆YYRR×绿皱yyrr ●分析 配子 YR yr ↘ ↙ F1 黄圆YyRr YR Yr yR yr
↘ ↙ F1 黄圆YyRr YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr 黄圆 黄圆 黄圆 黄圆 Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr 黄圆 黄皱 黄圆 黄皱 yR YyRR YyRr yyRR yyRr 黄圆 黄圆 绿圆 绿圆 yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 F2豌豆黄、圆×绿、皱的F2分离图解

59 F2基因型和表现型的比例 表现型 基因型 基因型比例 表现型比例 YYRR Y-R-黄圆 YyRR YYRr YyRr Y-rr黄皱 Yyrr Yyrr yyR-绿圆 yyRR yyRr yyrr绿皱 yyrr

60 ●结论 ○ F1产生四种配子(含四种雄配 子和四种雌配子) ○ F2群体有9种基因型 ○ F2有4种表现型,比例9:3:3:1
○ 4种组合2种基因都是杂合的 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

61 ●Y和y位于一对同源染色体的相对位点上,R和r位于另一对同源染色体的相对位点上,即控制这两对性状的两对等位基因分布在不同的同源染色体上。
二、细胞遗传学实质 ●Y和y位于一对同源染色体的相对位点上,R和r位于另一对同源染色体的相对位点上,即控制这两对性状的两对等位基因分布在不同的同源染色体上。 ●当F1进行减数分裂时,每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离,而位于非同源染色体上的 基因之间可以自由组合. 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传 Y R y r y R Y y R r r Y

62 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传 亲本 亲本配子 F1
一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传 亲本配子 F1 F1配子 F2

63 在减数分裂后期Ⅰ,Y与y一定分别进入不同的二分体,R与r也一定分别进入不同的二分体。由于Y与R、Y与r、y与R,y与r是相互独立的,所以形成二分体就可能有四种基因组合,即
第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

64 提问:独立分配规律的本质是什么? 计算杂种后代的分离比例可用 哪两种方法?

65 三 独立分配规律的验证 一、测交法 二、自交法
三 独立分配规律的验证 一、测交法 二、自交法

66 ●F1可产生四种配子,即YR,Yr,yR和yr,比例为1:1:1:1。
一、测交法 1.基本原理 ●F1可产生四种配子,即YR,Yr,yR和yr,比例为1:1:1:1。 ●隐性纯合体只产生一种配子,即yr。 ●测交子代的表现型和比例,理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。 2.实验结果 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

67 豌豆黄、圆粒×绿、皱粒的F1和双隐性亲本测交的结果
F1黄、圆YyRr×绿、皱yyrr 配子 YR Yr yR yr yr 理论期 基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr 望的测 表现型种类 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 交后代 表现型比例 孟德尔 F1为母本 的实际 F1为父本 测交结

68 一对基因杂合的植株,各占2/16,共8/16,这类植株自交后, F3代应出现3:1分离。
二、自交法 1. F2自交后代分离的理论推测 ● F2共有三类基因组合的植株,即 一对基因杂合的植株,各占2/16,共8/16,这类植株自交后, F3代应出现3:1分离。 二对基因杂合的植株,共4/16,这类植株自交后, F3代将分离为9:3:3:1比例。 纯合的F2植株,各占1/16,共4/16,这类植株自交F3不再分离。 第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传

69 二对基因杂合的植株,共4/16,这类植株自交后, F3代将分离为9:3:3:1比例。
二、自交法 1. F2自交后代分离的理论推测 YYRR YYRr YyRR YyRr YYRr YYrr YyRr Yyrr YyRR YyRr yyRR yyRr YyRr Yyrr yyRr yyrr 基因型纯合的F2植株,各占1/16,共4/16,这类植株自交F3不再分离。 二对基因杂合的植株,共4/16,这类植株自交后, F3代将分离为9:3:3:1比例。 一对基因杂合的植株,各占2/16,共8/16,这类植株自交后, F3代应出现3:1分离。

70 ●自交的试验结果如下,完全乎合推论 F2 F3 38株(1/16)YYRR→全部为黄圆 35株(1/16)yyRR→全部为绿圆

71 四 多对相对性状杂种的遗传 (一)、三对相对性状的遗传分析 (二)、n对相对性状的遗传分析
四 多对相对性状杂种的遗传 (一)、三对相对性状的遗传分析 (二)、n对相对性状的遗传分析

72 (一)、三对相对性状的遗传分析 1.用棋盘格图解法分析后代的基因组合和基因型组合
四 多对相对性状杂种的遗传 (一)、三对相对性状的遗传分析 (二)、n对相对性状的遗传分析 (一)、三对相对性状的遗传分析 1.用棋盘格图解法分析后代的基因组合和基因型组合

73 YYRRCC × yyrrcc 配子 YRC yrc F1 黄、圆、红YyRrCc ♂
P 黄、圆、红 绿、皱、白 YYRRCC × yyrrcc 配子 YRC yrc F1 黄、圆、红YyRrCc ♂ YRC YRC YrC Yrc yRC yRc yrC yrc YRC YYRRCC YYRRCc YYRrCC YYRrCc YyRRCC YyRRCc YyRrCC YyRrCc YRc YYRRCc YYRRcc YYRrCc YYRrcc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc YrC YYRrCC YYRrCc YYrrCC YYrrCc YyRrCC YyRrCc YyrrCC Yyrrcc ♀ Yrc YYRrCc YYRrcc YYrrCc YYrrcc YyRrCc YyRrcc YyrrCc Yyrrcc yRC YyRRCC YyRRCc YYRrCC YyRrCc YyRRCC yyRRCc yyRrCc yyRrCc yRc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc yyRRCc yyRRcc yyRrCc yyRrcc yrC YyRrCC YyRrCc YyrrCC YyrrCc yyRrCC yyRrCc yyrrCC yyrrCc yrc YyRrCc YyRrcc YYrrCc Yyrrcc yyRrCc yyRrcc yyrrcC yyrrcc

74 分析结果:F2将产生64种基因组合,27种基因型,8种表现型。 2.用概率计算(3对性状和n对性状) 第四节再讲

75 杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系
杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 :1 (3:1)2 (3:1)3 n n n n n n n-2n (3:1)n

76 第三节 非等位基因互作 一 基因相互作用的表现形式 二 基因相互作用的机理
第三节 非等位基因互作 一 基因相互作用的表现形式 二 基因相互作用的机理

77 Bateson & Punnett对鸡冠形状遗传的研究
玫瑰冠  豌豆冠 胡桃冠 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单片冠 RRpp rrPP RrPp R-P R-pp rrP rrpp

78 一 基因相互作用的表现形式 互补作用 互补和累加类型 累加作用 重叠作用 显性上位 相互抑制类型 隐性上位 抑制作用

79 1 互补作用 Complementary effect
(一) 互补和累加类型 1 互补作用 Complementary effect 两对基因在显性纯合或杂合时共同决定新性状的发育,只有一对显性基因或两对基因都是隐性时,则表现某一亲本的性状。 例:香豌豆化色的遗传: 白花1  白花2 紫花 紫花 白花 9 : 7 CCpp ccPP CcPp C-P- C-pp ccP- ccpp 返祖现象: Atavism 几代以后再次出现某些祖先的特征的现象。

80 两种显性基因同时存在时产生一种新性状,单独存在时分别表现出两种相似的性状。
(一 )互补和累加类型 2 累加作用 additive effect 两种显性基因同时存在时产生一种新性状,单独存在时分别表现出两种相似的性状。 例:南瓜果形的遗传: P 圆球形1  圆球形1 F 扁盘形 F2 9扁盘形 6圆球形 1长形 AAbb aaBB AaBb 9A-B- 3A-bb 3aaB- 1aabb

81 不同对的基因对表型产生相同的影响,并且具有重叠作用。
(一 )互补和累加类型 3 重叠作用 duplicate effect 不同对的基因对表型产生相同的影响,并且具有重叠作用。 例:萕菜(Bursa)蒴过的遗传: P 三角形  卵形 F 三角形 F 三角形 : 1卵形 T1T1T2T t1t1t2t2 T1t1T2t2 T1-T2- T1-t2t2 t1t1T2- t1t1t2t2

82 (二) 相互抑制类型 上位作用: epistasis 不同对基因间的抑制或掩盖作用.上位基因: 起抑制作用的基因. 下位基因: 被抑制的基因.

83 1 显性上位 dominanPepistasis
(二) 相互抑制类型 1 显性上位 dominanPepistasis 一对基因中的显性基因阻碍了其它对基因的作用. 例: 狗的毛色的遗传: P 褐色狗  白色狗 F 白色狗 F 白色 3黑色 1褐色 bbii BBII BbIi B-I- bbI- B-ii bbii

84 (二) 相互抑制类型 F2 9黑色 3淡黄色 4白色 2 隐性上位 recessive epistasis
一对基因中的隐性基因对另一对基因起阻碍作用. 例: 家鼠毛色的遗传: P 黑色  白化 F 黑色 F2 9黑色 3淡黄色 4白色 RRCC rrcc RrCc R-C rrC R-cc rrcc

85 (二) 相互抑制类型 F2 13白羽 3有色羽 3 抑制作用 inhibition
显性基因抑制了另一对基因的显性作用.抑制基因本身不控制性状的表现. 例: 鸡羽色的遗传: P 白羽莱杭鸡  白化温德鸡 F 白羽 F 白羽 3有色羽 IICC iicc IiCc 9I-C iiC I-cc iicc

86 基因互作各类型的比率 基因互作类型 比率 相当于自由组合比率 显性上位 12:3:1 (9:3):3:1 隐性上位 9:3:4
9:3: ( 3:1 ) 显性互补 9:7 9: ( 3:3:1 ) 重叠作用 15:1 (9:3:3 ) :1 累加作用 9:6:1 9: ( 3:3 ) :1 抑制作用 13:3 (9:3 :1):3

87 二 基因相互作用的机理 例: 玉米糊粉层颜色的遗传 由四个显性基因控制:A,C,R,P: 至少有A和C, 才有可能有颜色; 有A和C,再加R,为红色; 有A,C,R,再加上P,则为紫色. A C R P Ⓐ Ⓑ Ⓒ Ⓓ Ⓔ ⒶⒷⒸ:无色 Ⓓ:红色 Ⓔ:紫色

88 三 多因一效和一因多效 多因一效 multigene effect 某一性状的发育受许多基因控制的现象 例: 玉米正常叶绿素的形成与50多个基因有关 果蝇: 影响眼睛颜色的基因>40个 影响翅膀的正常形成的基因>43个 主基因major gene: 对某一性状的发育起主要的决定作用的基因. 一因多效 pleiotropism 一个基因可以影响许多性状的发育的现象

89 四 致死基因 lethal gene 对个体有致死作用的基因. 例: 黄色小鼠  黑色小鼠 1黄色 : 1黑色
例: 黄色小鼠  黑色小鼠 1黄色 : 1黑色 BUT: 杂合黄鼠之间交配, 得不到纯合的黄色鼠, 且每窝的产仔数比正常的少1/4. 解剖发现: ¼胚胎不正常 杂合 纯合 杂合 纯合 Aya  Aya 黄 黄 决定黄色的基因具有显性的表型效应, 同时具有隐性的致死作用 ¼AyAy 2/4Aya ¼aa 死亡 黄 黑

90 第四节统计原理在遗传研究中的应用 一 概率的应用 二 二项式展开的应用 三 2测验

91 互斥事件(一事件的出现则排除另一事件的出现)出现的概率是各自概率的和. P(A+B)=P(A)+P(B)
一 概率的应用 (一)概率的基本定理 概率(probability):某事件发生的可能性的大小. 1 乘法定理: 两件独立的事情同时或相继发生的概率等于各自概率的乘积. P(AB)=P(A)P(B) 2 加法定理 互斥事件(一事件的出现则排除另一事件的出现)出现的概率是各自概率的和. P(A+B)=P(A)+P(B)

92 (二) 应用 1 一对等位基因控制的相对性状的遗传分析 棋盘法估算遗传比率: ♀ Aa × Aa♂ 1/2A 1/2a 1/2A 1/2a
♀ ♂ 1/2A 1/2a 1/4AA 1/4Aa 1/4aa

93 基因型 概率 AA 1/4 BB Aa 2/4 Bb aa bb 2 两对或两对以上对等位基因控制的相对性状的遗传分析
分枝法估算遗传比率:乘法定理 基因型 概率 AA 1/4 BB Aa 2/4 Bb aa bb 基因型比率 1BB AABB 1AA 2Bb AABb 1bb AAbb 1BB AaBB 2Aa Bb AaBb 1bb Aabb 1BB aaBB 1aa Bb aaBb 1bb aabb 表现型比率 3B AB 3A 1b Ab 3B aB 1a 1b ab

94 3 人类遗传中的概率 家族性多发性结肠息肉系谱 正常男性 I 1 2 正常女性 II 死亡 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3

95 II1和II3: P(AA)=1/3, P(Aa)=2/3
4 5 6 7 8 耳垂遗传系谱 Aa Aa aa II2: aa, 无耳垂 I1和I2: Aa II1和II3: P(AA)=1/3, P(Aa)=2/3 III1,2,3,6,7,8: P(AA)=1/31+2/31/2=2/3; P(Aa)=2/31/2=1/3 III4,5: P(Aa)=1

96 如果表亲结婚,他们第一个孩子为aa的概率为多少? III1与III4结婚:
2 3 4 5 6 7 8 耳垂遗传系谱 如果表亲结婚,他们第一个孩子为aa的概率为多少? III1与III4结婚: P(aa)=1/311/4=1/12; P(Aa)=1/312/4+2/311/2=1/2; P(AA)=2/311/2+1/311/4=5/12 如果第一个孩子为aa ,则第二个孩子为aa的概率为1/4.

97 I II III 耳垂遗传系谱 2) III1与III8结婚: P(aa)=1/31/31/4=1/36;
5 6 7 8 耳垂遗传系谱 2) III1与III8结婚: P(aa)=1/31/31/4=1/36; P(Aa)=1/31/31/2+1/3 2/31/22=5/18; P(AA)=1/31/31/4+1/32/31/22+2/32/3=25/36 3) III1与另一正常男性结婚:AA P(aa)=0 P(Aa)=1/31/2=1/6, P(AA)=1/31/2+2/31=5/6

98 二 二项式展开的应用 P为某一基因型出现的概率,q为另一基因型出现的概率,则后代中各种组合出现的概率为: 两个后代:(p+q)2=p2+2pq+q2 三个后代:(p+q)3=p3+3p2q+3pq2+q3 N个后代中某一特定组合出现的概率为: n! s!(n-s)! n:后代个体数; s: 某一基因型或表型的后代数目 p:某一基因型或表型出现的概率 q:另一基因型或表型出现的概率 !:阶乘, 0!=1 例:Aaaa, 5个后代, 其中3个为Aa, 2个为aa的概率: 5! 432 3!(5-3)! 212 psqn-s (1/2)3(1/2)2= (1/2)3(1/2)2=

99 三 2测验 2=(d2/e)= [(o-e)2/e] O: 实际值;e:理论值;o-e:实际值与理论值之差 1)实际值偏离理论值愈大, 2愈大,说明由于偶然误差造成的差异的可能性愈小,P愈小 2)实际值偏离理论值愈小, 2愈小,说明由于偶然误差造成的差异的可能性愈大,P愈大 遗传实验中,P以5%为分界标准: P>5%,实际值与理论值差异不显著 P<5%,实际值与理论值差异显著 以P为1%作为极显著标准.

100 40只果蝇 200只果蝇 雄 雌 实验观察值 理论值 差值 d2/e 例: 2=(d2/e) 2=10 2=2
30 10 90 110 理论值 20 200 差值 -10 d2/e 5 1 2=(d2/e) 2=10 2=2 自由度:在各项预期值决定后, 实得数中有几项可自由变动.df=n-1 P18: 2=10,df=1, P<1%,差异极显著 2=2,df=1, P>10,差异不显著

101 三大规律 F2分离比例 本质 分离规律 : 同源染色体上 1对等位基因分离 独立分配规律 9:3:3:1 非同源染色体上 9:7,13:3 2对等位基因分离 12:3: (2对以上基因) 9:6:1 15:1, 9:3:4 连锁遗传规律 没有特定 同源染色体上1对 比例 以上等位基因的分离 x:y:y:x

102 独立分配规律小结 独立分配规律的实质是:控制两对性状的两对等位基因,分布在不同的同源染色体上,在减数分裂形成配子时,每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离(符合分离规律),而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。当符合严格的条件时,两对性状杂种二代(F2)的分离比例为9:3:3:1。

103 多对相对性状杂种后代的配子,基因型和表现型种类 的分离比例可用概率原理得以计算。当有n对杂合基因时,显性完全时F2表现型的种类为2n,F1形成的不同配子的种类为2n , F2基因型的种类为3n, F1产生的雌雄配子的可能的组合数为4n, F2纯合基因型的种类为2n, F2杂合基因型的种类为3n- 2n, F2表现型分离比例为(3:1)n。

104 不同基因间还存在互作,互作基因的F2分离比例不符合(3:1)n ,但独立分配的规律没有改变。
生物体的任何一个性状都是一系列生化代谢的结果,其中每个代谢过程都是由一个基因控制的。这种许多基因影响同一性状表现的现象称为“多因一效”。 相反,一个基因也可能影响多个代谢过程,从而决定多个性状的表达,这种现象称为“一因多效”。

105 (1) 豌豆的花色称为 性状 白花和红花称为 性状 (2)显性基因用 表示 隐性基因用 表示 (3)什么叫等位基因?

106 分离规律 性状是指生物体所表现的形态特征和生理特性。把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状,同一单位性状的相对差异称为相对性状。

107 经典遗传学的研究主要包括以下4个步骤:(1)选取待研究材料作为亲本之一与具相对性状的另一个材料(或多个)杂交。(2)观察杂种一代(F1)目标性状的表现,确定控制基因显隐性,显性基因用大写英文字母表示,隐性基因用相应小写英文字母表示。(3)种植F1,在其后代(即F2)观察目标性状的分离比例,如果符合独立分配规律的,则推断基因对数,进行X2测验,初步确定基因对数;如果是连锁遗传的,则进行连锁分析,确定基因的遗传距离。(4)基因对数验证,验证的方法主要有二种,即测交法和自交法,测交法是取隐性亲本与F1杂交,观察测交一代目标性状的分离,自交法是选取F2代自交的单株上种子种植F3代,在F3代观察目标性状的分离。根据其分离比例与假定基因对数进行乎合性比较,最后确定基因的对数。(图解如下)

108 第一步 待研究材料×具相对性状的材料 F1→确定目标性状→显隐性关系 F2 →统计目标性状各种组合的 分离比例,进行2测验初 步确定基因对数 第二步 假定基因符号,用基因型图示杂交过程 AA ×aa Aa A aa

109 第三步 测交法验证 或 自交法验证 Aa ×aa ↓ Aa aa 统计测交或自交后代的分离比例 进一步确定基因对数
第三步 测交法验证 或 自交法验证 Aa ×aa Aa aa 统计测交或自交后代的分离比例 进一步确定基因对数

110 基因型 是个体的基因组合,是决定性状表达的内在因素,表现型是个体表现出来的性状,是基因型与共同作用的结果。显性基因用大写英文字表示,如C,隐性基因用相应小写表示,如c,C和c组合的基因型有三种,即CC,Cc和cc,其中CC和cc的基因都是一样的,称为纯合的基因型或称纯合体。等位基因是指成对基因分别载荷在同源两条染色体的对等座位上,CC、Cc和cc都是等位基因。

111 孟德尔杂交试验中,F1所出现的目标性状与亲本之一的完全一样,这种现象称为完全显性;如果F1所出现的目标性状为双亲的中间型则称为不完全显性;如果F1即出现与亲本之一完全一样的性状,也出现与亲本之二完全一样的性状;则称共显性,显性性状的表达与环境有关。 分离规律的实质是决定目标性状的等位基因(2个)在减数分裂过程中随同源染色体和行动而进行分离和组合,从而出现杂种后代的特定分离比例。特定分离比例必须具备一定的条件。


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