新生兒篩檢業務說明 新生兒篩檢中心.

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1 新生兒篩檢業務說明 新生兒篩檢中心

2 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢 (簡稱新生兒篩檢)
新生兒篩檢的目的 : 於發病前偵測疾病 即時給予有效的治療 避免疾病造成不可逆之傷害

3 新生兒篩檢系統 • 檢體採集作業系統 • 篩檢中心作業系統 • 追蹤複檢系統 • 確認診斷治療系統 -採集機構 -篩檢中心
-採集機構、篩檢中心、公衛系統 • 確認診斷治療系統 -確認醫院(轉介醫院與自轉醫院)

4 國健署建議11項篩檢項目(目前) 非串聯質譜儀項目 串聯質譜儀項目 先天性甲狀腺低能症 苯酮尿症 高胱胺酸尿症 先天性腎上腺增生症
半乳糖血症 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏 症(蠶豆症) 串聯質譜儀項目 苯酮尿症 高胱胺酸尿症 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 甲基丙二酸血症 楓糖尿症 戊二酸血症第一型 異戊酸血症

5 新增10項串聯質譜儀篩檢 (108年10月起，改為21項) 瓜胺酸血症第一型 (CIT I) 瓜胺酸血症第二型 (CIT II)
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG) 全羧化酶合成酶缺乏症 (HCSD) 原發性肉鹼缺乏症 (PCD) 丙酸血症 (PA) 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 (CPT I) 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 (CPT II) 極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 (VLCAD) 早發型戊二酸血症第二型 (GA II)

6 新增 2nd tier test (108年10月起) 項目 檢測方式 瓜胺酸血症第I型(Cit I) 三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)
全羧化酶合成酶缺乏(HCSD) 原發性肉鹼缺乏症(PCD) 採第2次血片作複檢 丙酸血症(PA) 以串聯質譜儀直接檢測 瓜胺酸血症第II型(Cit II) 1.採第2次血片作複檢 2.genotyping檢測 (mutation hotspot 檢測) 脂肪酸代謝疾病 [長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)、 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型(CPT I)  肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPT II) 早發型戊二酸血症第II型(GA II)] 2.NGS (Next generation sequencing)檢測

7 新生兒篩檢流程 初檢 無異常 到院確診 複檢 陰性 高疑陽性 疑陽性 早產兒或未哺乳 檢體不良

8 2nd tier test 確認診斷系統 篩檢結果報告 疑陽性 複檢血片 檢驗結果 陰性 登錄婦幼健康管理系統結案 陽性 通知個案返院複檢
篩檢報告寄回採集機構 利用初檢血片進行2nd tier test Genotyping檢測 (瓜胺酸血症第II型) NGS檢測 長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型(CPT I) 、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPT II)、早發型戊二酸血症第II型(GA II) 上星期五應淑卿要求(科長意見)修改採集手冊流程，將項目及配合2nd… 拿掉，所以這邊也對照修改了

9 新生兒篩檢作業流程 採集機構 初次檢體採集 通知個案後，報告歸病歷 採集機構 知會個案 郵寄 傳真或電話通知 陽性 (含G6PD疑陽性)
篩檢中心 初檢 陰性 發報告 疑陽性 無法聯繫個案 地段公共衛生護士 協助訪視追蹤 採集複檢檢體 採集機構 複檢檢體採集 篩檢中心 複檢 陰性 發報告 陽性或再檢疑陽性 篩檢中心 確認陽性個案 結果報告登錄 傳真或電話通知 確診醫院 確認診斷 確診陽性 追蹤管理 地段公共衛生護士 收案管理 治療追蹤

10 篩檢作業時效

11 採血時間與條件 初檢篩檢 1-1出生滿48小時（哺乳未滿24小時者，請於血片上註明「NPO」或「未進食」）。 1.初次篩檢
1-2出生未滿48小時即出院者，健康情形良好之新生兒。 2-1.輸血個案 請儘量於輸血前完成初檢血片之採血，如無法完成者： 2-1-1 視輸血量而定，依醫師指示進行初檢，並且於完成輸血之醫療措施1週後進行複檢。 2-1-2 G6PD檢驗結果會因輸血影響其正確性，應於輸血3-4個月後，自行至醫院再次檢查(建議到確診醫院進行確診)。

12 採血時間與條件 初檢篩檢 2-2.無法進食者 2-2-1 初次篩檢：同1-1，並於血片註明「NPO」或「未進食」。
2-2-2 複檢：哺乳滿24小時後採血 （複檢項目：半乳醣、串聯質譜儀檢測項目）。 2-3.早產兒(出 生週數未滿37週) 2-3-1初次篩檢；同1-1。 2-3-2複檢：早產兒出生週數滿37週，且體重達2200克時採血（複檢項目：先天性腎上腺增生症、先天性甲狀腺低能症、串聯質譜儀檢測項目）。 2-4.新生兒死亡 請於篩檢血片註明「死亡」，且須註明死亡日期及死因。 3. 以上特殊個案併有早產、輸血與NPO狀況者, 建議依醫師指示於適當時間執行輸血後複檢與早產兒複檢。（例特殊個案如因臨床個案狀況需提前採血，可依醫師指示提前執行複檢）

13 新生兒篩檢的採檢 寶寶出生滿48小時後 採少許的腳跟血 儲放在濾紙血片上 平放於通風處自然陰乾 呈深褐色後收至由任袋
於24小時內以限時掛號/快遞寄出

14 濾紙血片品質標準 1.避免重複點血導致血量不均，血點顏色深淺不一 2.採血後請盡速點血，避免血液凝固致血塊殘留 3.血點需完全滲透至背面，切勿從背面補點血液 4.血點自然陰乾才能寄出 5.檢體不可受到污染(如滴到水、酒精、油漬) 6.血點不可有血漿、血球分開的情形

15 濾紙血片品質標準 7.血點不可有發霉的情形(血片未乾寄出則易發霉) 8.未寄出之血片需放入由任袋中，保存在4℃(避免蟑螂咬食) 9.點血時避免毛細管磨擦血片，導致血片起棉絮 10.血片至少採足五個血點 11.血片陰乾後當天以限時掛號或快遞寄出

16 採檢良好的血片 正面 背面

17 檢體不良的血片 – 未透/血量不足 正面 背面

18 檢體不良的血片 暈開 磨損

19 檢體不良的血片 血塊殘留 汙染

20 檢體寄送時間 檢體完全乾燥呈深褐色(約需4小時)，封入夾鏈袋中，請於採血後24 小時之內，週一至週四以限時掛號寄出（假日前一天及假日請寄交 快遞/快捷） 宅急便週日不送件，其他國定假日有送件 週日採檢檢體請用其他民間快遞寄件 請勿以平信、限時專送寄出或直接投遞郵筒 採血日與篩檢室收到檢體日，勿相差超過2日。 若不能立即寄出檢體，應封入夾鏈袋中，並將檢體保存於4℃冰箱中。

21 退件未再採血送檢 請立即通知個案重新採血片 個案拒驗的處理方法 立即聯絡當地衛生局所的公衛護士 提供個案聯絡電話及地址
通知篩檢中心個案拒驗情形

22 初檢報告登錄作業(出生醫院) 檢視婦幼管理系統，檢體是否有被簽收 檢查篩檢名冊之報告欄是否有遺漏 寄出檢體後超過一週還未被篩檢中心簽收之個案
超過兩星期未收到報告 盡快與篩檢中心聯絡是否檢體或報告寄送遺失，應立即聯絡個 案補採或補發報告

23 初檢報告登錄作業(出生醫院) 篩檢結果-疑陽性 篩檢結果-陽性 收到報告後將結果登記於名冊
通知個案返院採複檢血片，並於篩檢名冊上登記通知日期 聯絡不到(3次)則登錄婦幼管理系統，轉介至當地之公衛護士，並通知 篩檢中心 篩檢結果-陽性 協助通知個案至轉介醫院進行確認診斷，於篩檢名冊上登記通知日期 收到報告後將結果登記於名冊 報告歸檔或歸入病歷

24 個案資料正確性 採集檢體前請務必核對個案與血片是否符合，不要採錯人 請採集單位在基本資料上傳前，確認資料的完整及正確性
個案病歷號碼（無法歸病歷） 個案姓名、胎序（無法確認檢體是否為該寶寶的） 男女性別（影響G6PD的判讀） 是否哺乳（報告單備註內容錯誤） 特殊身份(原住民、低收入戶):無法申請補助 戶籍 （非居住地）：影響補助款申請 是否使用抗生素或輸血：影響結果判讀

25 原住民及低收入戶篩檢補助 低收入戶、棄嬰補助: 原住民補助: 中低收入戶不是補助對象 國健署補助550元 國健署補助200元
罕見疾病基金會補助基本項目350元 中低收入戶不是補助對象 國健署指定21項 篩檢費 部分補助 罕病基金會補助 民眾自付 一般個案 550 200 350 低收入戶 原住民

26 補助相關證明 低收入戶證明影本請與血片一同寄送篩檢中心 原住民證明請留存於病歷中，供補助單位不定期查核
無中華民國身分證之外籍案母請與血片一同附上父親 身分證正反面影本寄至篩檢中心，配偶欄須為案母姓 名，國健署可補助200元

27 篩檢項目資訊提供 國健署建議篩檢項目 先驅、免費篩檢及自費項目 (未納入國健署建議篩檢項目) 確實執行篩檢同意書之簽署，並妥善保存備查
知情不同意 未主動提出拒絕＝同意 先驅、免費篩檢及自費項目 (未納入國健署建議篩檢項目) 知情同意 提供充分資訊，由家長決定是否同意讓新生兒接受篩檢 確實執行篩檢同意書之簽署，並妥善保存備查

28 商業保險 金融監督管理委員會已於101年5月22日發文說明
新生兒篩檢之21項疾病（及未來新增）排除於等待期的規範 若篩檢結果為陽性，應視個別狀況延期承保或以其他適當方式處 理，不宜逕行拒保，以避免影響新生兒投保權益。 如遇因為商業保險拒絕或預延緩新生兒篩檢者，請家長 填寫拒驗同意書並告知保險公司名稱，以便回報國健署 處理。

29 複檢代採血片 代採醫院 代採之血片請寄回個案所屬之原篩檢中心 複檢報告單會列印兩份，一份給原出生醫院，另一份給代 採醫院
血片上除了基本資料外，請清楚標明「複檢」、複檢項目及篩檢 編號 代採之血片請寄回個案所屬之原篩檢中心 複檢報告單會列印兩份，一份給原出生醫院，另一份給代 採醫院

30 新生兒篩檢負責區域 新生兒篩檢中心 連絡電話/住址 負責區域 台大新生兒篩檢中心
TEL: #71966、71929、71930 新北市、新竹市、新竹縣、雲林縣、高雄市、花蓮縣、台東縣、金門縣、臺大醫院 地址:100台北市中正區中山南路7號 台北病理中心 TEL: 台北市、基隆市、桃園市、苗栗縣、嘉義市、澎湖縣、連江縣、宜蘭縣 地址:103台北市大同區重慶北路三段146號 中華民國衛生保健基金會附設檢驗所 TEL: 台中市、彰化縣、南投縣、台南市、嘉義縣、屏東縣 地址:110臺北市東興路55號5樓

31 追蹤複檢系統作業 追蹤初檢「疑陽性」的個案，採複檢檢體送檢
敦促「陽性」個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查， 使個案能於最短期間作成確認診斷，並接受治療

32 追蹤複檢系統作業流程 篩檢中心 陽性個案 篩檢結果報告 陽性 立即通知個案至 確診醫院報到 再檢或疑陽性 通知個案返院複檢
(血片註明「複檢」) 聯繫訪視 個案拒檢或居住外縣市 無法追蹤，經聯絡三次 訪視記錄 否 採得檢體 是 以限掛或快捷 (假日請寄交快遞) 寄至篩檢中心並 登錄婦幼管理系統 公衛系統 採複檢檢體 登錄婦幼健康 管理系統結案 非陽性 檢驗結果 陽性 確認診斷系統

33 複檢追蹤工作成員與職責 初檢採集機構： 篩檢合約實驗室： 轉介衛生局（所）追蹤： 1.追蹤初檢「疑陽性」個案，採複檢檢體
2.督促「陽性」個案前往確診醫院報到 3.與其他系統聯絡，並負責接收報告、登記、歸檔 篩檢合約實驗室： 協助採集機構將無法追蹤之「疑陽性」個案資料，轉介至公共衛生系統追蹤 轉介衛生局（所）追蹤： 1.負責追蹤採集機構無法追蹤之「疑陽性」個案，並協助個案接受複檢 2.負責追蹤確診醫院無法追蹤之「陽性」個案前往確診醫院報到 3.追蹤訪視確認「陽性」個案目前情形

34 疑陽性未回收名冊 針對複檢未回的個案，寄發疑陽性未回收名冊 確認採集院所是否收到複檢血片
追蹤複檢未回原因，請確實紀錄個案最新狀況於未回收名 冊中，並寄回本篩檢中心，以便回報公衛追蹤

35 如何知道寶寶的篩檢結果? 至 新生兒篩檢網頁查詢 回原出生(採檢)醫院看紙本報告

36 台大新生兒篩檢中心 台北病理中心 中華民國衛生保健基金會附設檢驗所

37 新生兒篩檢查詢系統 台大新生兒 篩檢中心 1 台北病理中心 2 3 中華民國衛生保健基金會附設檢驗所 次文字 次文字 次文字

38 如果還有其他問題，請洽 台北病理中心 中華民國衛生保健基金會附設檢驗所 台大醫院新生兒篩檢中心
TEL: 轉 71966、71929、71930 台北病理中心 TEL: 轉 、 中華民國衛生保健基金會附設檢驗所 TEL: 38