Chapter 13 Meiosis and Sexual Life Cycles Chapter 14 Mendel and the Gene Idea Chapter 15 The Chromosomal Basis of Inheritance Chapter 16 The Molecular Basis of Inheritance Chapter 17 From Gene to Protein 水產養殖學系碩士班 黃建福 Mail ： Aquatic Ecology Lab Department of Aquaculture, College of Life Sciences, NTOU

問答題 & 簡答題 Mitosis is conventionally divided into five phases: （有絲分裂分為五個階段） – Prophase （前期） – Prometaphase （前中期） – Metaphase （中期） – Anaphase （後期） – Telophase （末期）

問答題 & 簡答題 Division in meiosis I occurs in four phases: （減數分裂第一次細胞分裂的四階段） – Prophase I （第一前期） – Metaphase I （第一中期） – Anaphase I （第一後期） – Telophase I and cytokinesis （第一末期與胞質分裂）

Metaphase I Fig. 13-8a Prophase IAnaphase I Telophase I and Cytokinesis Centrosome (with centriole pair) Sister chromatids Chiasmata Spindle Homologous chromosomes Fragments of nuclear envelope Centromere (with kinetochore) Metaphase plate Microtubule attached to kinetochore Sister chromatids remain attached Homologous chromosomes separate Cleavage furrow 中心粒對 交叉 著絲點 末期及分裂

問答題 & 簡答題 Division in meiosis II also occurs in four phases: （減數分裂第二次細胞分裂的四階段） – Prophase II （第二前期） – Metaphase II （第二中期） – Anaphase II （第二後期） – Telophase II and cytokinesis （第二末期與胞質分裂）

Fig. 13-8d Prophase II Metaphase II Anaphase II Telophase II and Cytokinesis Sister chromatids separate Haploid daughter cells forming

問答題 & 簡答題 Please describe the meiosis procedure and compare the difference between meiosis and mitosis. 請描述減數分裂過程和比較減數分裂和有絲分裂之間的 差異。

比較有絲分裂和減數分裂之間的差異 有絲分裂減數分裂 DNA 複製發生於間期期間、核分裂之前發生一次，在間期之時、減數分裂之第一 次細胞分裂開始之前 分裂之次數一次，包括前期、中期、後期、末期二次，每次皆包括前期、中期、後期、末 期 同源染色體 之聯會 不會發生聯會是減數分裂所特有： 在第一前期時，同源染色體沿其長度而連 在一起，形成四分體；聯會和兩非姐妹分 體之間的互換有關。 子細胞和基 因組成的數 目 二個，每個皆為二倍體，而且其基因組 成與親代細胞相同 四個，每個皆為單倍體，含有親代細胞染 色體數目的一半；其基因組成與親代細胞 的不完全相同，子細胞彼此之間亦然。 對動物體的 重要性 使的合子可以發育成多細胞成體；製造 許多細胞供生長和組織修補之用。 生成配子；令染色體數目減半，並且將遺 傳變異導入諸配子中。

Mitosis （有絲分裂） 1. 分裂一次。 2. 沒有基因交換。 3. 產生兩個細胞。 4. 兩個細胞，和母細胞的基因完全一樣。 5. 分裂後的細胞可以再繼續進行有絲分裂。 Meiosis （減數分裂） 1. 分裂兩次。 2. 有 crossing-over （交集）。 3. 產生四個細胞。 4. 基因數減半，且彼此間有差異。 5. 無法再繼續進行分裂。

Fig Prophase I of meiosis Pair of homologs Nonsister chromatids held together during synapsis Chiasma Centromere Anaphase I Anaphase II Daughter cells Recombinant chromosomes TEM crossing over （交集）

減數分裂 減數分裂 (meiosis) 的特點 : 複製一次，分裂二次 聯會 (synapsis): – 發生在減數分裂 I 的前期 I – 同源染色體平行成對排列，遺傳物質互換 互換 (crossing over): 發生在減數分裂 I 的前期 I 同源染色體的「非姊妹染色分體」之間交換 DNA 獨立分配 (independent assortment): – 發生在中期平板上的染色體 – 隨機取向

（ alternation of generations ）

生殖演化 有性生殖對現今物種進化產生大的衝擊，由於下列 三種機制，可快速產生新的遺傳組合 :  獨立分配 (independent assortment)  互換 (crossing over)  隨機受精 (random fertilization)

隱性遺傳疾病 (Recessively Inherited Disorders)  囊纖化症 (cystic fibrosis)  泰薩氏症 (Tay-Sachs disease)  鐮刀型貧血症 (sickle-cell disease)

顯性遺傳疾病 (Dominantly Inherited Disorders)  軟骨發育不全症 (achondroplasia)  杭丁頓氏舞蹈症 (Huntington’s disease)

多因性疾病 (Multifactorial Disorders)  心臟病  糖尿病 (diabetes)  癌症 (cancer)  酒精中毒症 (alcoholism)  精神分裂症 (schizophrenia)

性別決定：性別決定的因子 – 染色體數目： 雌性 female ：帶雙套染色體 diploid 雄性 male ：帶單套染色體 haploid 蜜蜂、螞蟻、胡蜂 – 環境因子： 溫度、食物 …… 等因子變化 鱷魚、魚、蝸牛、蟲 溫度 → 影響基因表現 → 酶 → 影響性賀爾蒙分泌 – 性染色體 XX-XY system ：哺乳類 –XX 雌 homogametic female –XY 雄 heterogametic male

人類：有 Y 就是雄性（ XY 、 XYY 、 XXXY ） 決定雄性的基因就在 Y 染色體上 果蠅： –X 染色體是棒狀 –Y 染色體較短呈勾狀 – 八條染色體（六條體染色體、兩條性染色 體） –Morgan 學生 Bridge 研究發現 » 雌性決定基因在 X 染色體上 » 雄性決定基因在幾個染色體上 »Y 染色體與生育力有關 »XXY 正常雌蠅 »XO 長大為雄蠅，但不孕

XX-XO system ：昆蟲，雌比雄多一條染色體，如蝗蟲 雌性 24 條染色體，雄性 23 條染色體 –XX ：雌 –XO ：雄 ZW-ZZ system ：雌雄決定與哺乳類相反，如鳥類、蝴 蝶、某些爬蟲類 –ZW ：雌性 heterogametic female –ZZ ：雄性 homogametic male 複雜染色體系統：具有多條 X 與 Y – 蛔蟲：雄： 26A+8X+Y 雌： 26A+16X – 減數分裂時，數條 X 染色體連接成一條 – 植物： 90% 被子植物雌雄同體， 10 ％雌雄異株或異花 某些一基因決定，某些多基因決定性別 有些有性染色體、有些無。 大部分性染色體一樣，草莓為 XY 之分

Some disorders caused by recessive alleles on the X chromosome in humans: Color blindness ( 色盲 ) Duchenne muscular dystrophy ( 裘馨氏肌肉萎縮症 ) 裘馨型肌肉萎縮症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 是遺傳學上的性連遺傳特徵，問題發 生在 X 染色體的短臂上，所以只有男性患有此病 (Kinali, Manzur & Muntoni, 2007; 施雅彬, 民 87 年 ) 。原因在 Xp 的 2.1 帶上，主要是該處有一大段的基因 缺失而造成的，此基因主要是構成 dystrophin 的基因 (Kinali et al, 2007; 施雅 彬, 民 87 年 ) 。 dystrophin 是肌肉細胞膜邊緣的一重要蛋白構造。這些蛋白在 細胞膜構成一網狀結構，一般推測負責肌纖維的大體結構，包圍和保護肌 纖維（施雅彬, 民 87 年）。 DMD 的病人 60 ∼ 80% 可發現此段基因的缺失，無 法製造 dystrophin ，造成肌細胞的壞死而發生疾病，導致肌肉變性並且被纖 維組織及脂肪所替代（施雅彬, 民 87 年）。 Hemophilia ( 血友病 ) 一種性聯的遺傳出血疾病，只對男性產生影響。其特 症為習慣性出血或因血液中缺乏某些凝血因子而造成傷害 。

Breakage of a chromosome can lead to four types of changes in chromosome structure:  Deletion ( 缺失 ) removes a chromosomal segment  Duplication( 重複 ) repeats a segment  Inversion( 倒位 ) reverses a segment within a chromosome  Translocation( 易位 ) moves a segment from one chromosome to another

Fig Deletion A B C D E F G HA B C E F G H (a) (b) (c) (d) Duplication Inversion Reciprocal translocation A B C D E F G H A B C B C D E F G H A D C B E F G H M N O C D E F G H M N O P Q RA B P Q R 缺失 重複 倒位 互惠型易位

Fig Parent cell First replication Second replication (a) Conservative model (b) Semiconserva- tive model (c) Dispersive model 保留 半保留 片段複製 DNA 複製模式

Fig b 0.25 µm Origin of replicationDouble-stranded DNA molecule Parental (template) strand Daughter (new) strand Bubble Replication fork Two daughter DNA molecules (b) Origins of replication in eukaryotes 複製叉 複製泡

Fig Topoisomerase Helicase Primase Single-strand binding proteins RNA primer 拓樸異構酶 單股結合蛋白 (SSB) 解旋酶 引導酶 RNA 引子

Fig Leading strand Overview Origin of replication Lagging strand Leading strandLagging strand Primer Overall directions of replication Origin of replication RNA primer “Sliding clamp” DNA poll III Parental DNA DNA 複製過程

Fig a Overview Origin of replication Leading strand Lagging strand Overall directions of replication 1 2 領導股 複製起始點 延滯股

Fig b6 Template strand RNA primer Okazaki fragment Overall direction of replication 引導酶將 RNA 核苷酸連成引子 DNA 聚合酶將 DNA 核苷酸加至引子上 另一種 DNA 聚合酶以 DNA 取代 RNA 岡崎片段的連接過程

Fig Nuclease DNA polymerase DNA ligase nucleotide excision repair （核苷酸切除型修補） 胸線嘧啶二聚體使 DNA 分子扭曲 核酸酶在兩位點上切割受損之 DNA 股 DNA 聚合酶以填補缺口方式進行修補合成 DNA 黏合酶將僅存之缺刻封合

問答題 & 簡答題 One gene one enzyme hypothesis was been modified as one gene one polypeptide hypothesis, please point out at least five proteins in cell that is not enzyme. 一個基因一種酶的假說被修改為一個基因一種多肽的假 說，請指出至少五種在細胞不是酵素的蛋白質。

詳解 角質蛋白 (keratin) ：一種動物毛髮內的結構性蛋白質。 胰島素 (insulin) ：具有激素功能的非酵素蛋白質。 膠原蛋白 (collagen) ：是一種纖維狀蛋白。 血紅蛋白 (hemoglobin) ：能與氧結合的蛋白質。 抗體 (antibodies) ：能抵擋細菌與病毒的防禦性蛋白。

Fig. 17-3a-2 (a) Bacterial cell TRANSCRIPTION DNA mRNA TRANSLATION Ribosome Polypeptide

Fig. 17-3b-3 (b) Eukaryotic cell TRANSCRIPTION Nuclear envelope DNA Pre-mRNA RNA PROCESSING mRNA TRANSLATION Ribosome Polypeptide

Synthesis of an RNA Transcript The three stages of transcription:  Initiation （起始）  Elongation （延伸）  Termination （終止）

Fig Promoter Transcription unit Start point DNA RNA polymerase Initiation Unwound DNA RNA transcript Template strand of DNA Elongation Rewound DNA RNA transcript Termination Completed RNA transcript Newly made RNA Template strand of DNA Direction of transcription (“downstream”) 3 end RNA polymerase RNA nucleotides Nontemplate strand of DNA Elongation 起始 延伸 終止 轉錄作用三階段 啟動子 RNA 聚合酶

Fig RNA transcript (pre-mRNA) Exon 1Exon 2Intron Protein snRNA snRNPs Other proteins 5 5 Spliceosome components Cut-out intron mRNA Exon 1 Exon 2 5 snRNPs 及剪接體在 mRNA 剪接過程 剪接體 剪接體成份 外顯子 內含子

Building a Polypeptide （多肽的建構） The three stages of translation:  Initiation （起始）  Elongation （延伸）  Termination （終止）

問答題 & 簡答題 Please describe the peptide synthesis in detail (translation). 請描述肽合成的細節（轉譯）。

問答題 & 簡答題 Please describe the different types of point mutation, and their fate to the protein expansion. 請描述不同類型的點突變，

詳解  緘默突變 (silent mutation) 基因發生改變對於胺基酸序列沒有影響。  誤義突變 (missense mutation) 改變後的密碼子仍然對應於胺基酸，卻不見得代表正確意義。  無意義突變 (nonsense mutation) 將密碼子改為停止訊號的點突變。  框移突變 (frameshift mutation) 核苷酸的插入或刪除或將改變遺傳訊息的讀序框。

名詞解釋  heredity （遺傳）：  variation （變異）：  genetics （遺傳學）：  karyotype （染色體核型）：  homologous chromosomes （同源染色體）：  epistasis （上位效應）：  test cross （試交）：  alleles （對偶基因）：  phenotype （表型）：  polyploidy （多倍體）：

名詞解釋  genomic imprinting （基因組印跡）：  RNA splicing （ RNA 剪接）：  codons （密碼子）：  histone （組蛋白）：  ribosome （核糖體）：  Down syndrome （唐氏症）：  promoter （啟動子）：  asexual reproduction （無性生殖）：  sexual reproduction （有性生殖）：  autosomes （體染色體）：

名詞解釋  zygote （合子）：  meiosis （減數分裂）：  mitosis （有絲分裂）：  gametophyte （配子體）：  synapsis （聯會）：  crossing over （交集）：  characters （性狀）：  traits （表徵）：  hybridization （雜交）：  law of segregation （分離率）：

名詞解釋  homozygous （同型合子）：  heterozygous （異型合子）：  genotype （基因型）：  law of independent assortment （獨立分配率）：  incomplete dominance （不完全顯性）：  complete dominance （完全顯性）：  codominance （等顯性）：  sex-linked gene （性聯基因）：  linked genes （連鎖基因）：  genetic recombination （基因重組）：

名詞解釋  monosomic （單倍體）：  trisomic （三倍體）：  transformation （轉型）：  semiconservative model （半保留模式）：  primer （引子）：  DNA polymerases （ DNA 聚合酶）：  leading strand （領導股）：  lagging strand （延滯股）：  Okazaki fragments （岡崎片段）：  DNA ligase （ DNA 黏合酶）：

名詞解釋  telomerase （端粒酶）：  transcription （轉錄）：  translation （轉譯）：  messenger RNA (mRNA) （傳訊 RNA ）：  template strand （模股）：  TATA box （ TATA 匣）：  introns （內含子）：  exons （外顯子）：  Ribozymes （核酸酵素）：  transfer RNA (tRNA) （轉送 RNA ）：

名詞解釋  anticodon （反密碼子）：  ribosomal RNA (rRNA) （核糖體 RNA ）：  polyribosome （多核糖體）：  mutations （突變）：  point mutations （點突變）：  mutagens （致突變原）：