青年男性，下腰痛 4 年， 肢体无力 1 年 彭剑虹

回答问题－ 诊断 强直性脊柱炎？ 支持点： ◦ 临床表现：较为广泛的腰、背和颈部疼痛，伴前 胸肋骨疼痛，及逐渐加重的僵硬感 ◦ 枕墙距 2cm ，胸廓活动度 1.2cm ， Schober 试验 1cm ，骨盆挤压征阳性，双 4 字试验阳性 ◦ 骨显像提示双侧骶髂关节下缘放射性浓聚影 不支持点： ◦ 非甾体止痛药治疗效果欠佳 ◦ 患者全身动作缓慢，不似一般的 AS 进一步检查： HLA-B27 、骶髂关节影像、血 沉、 CRP

回答问题－ 诊断 其他血清阴性脊柱关节病？ 支持点： ◦ 临床存在中轴关节及其周围组织的疼痛 不支持点： ◦ 无明确的外周关节炎 ◦ 无阳性家族史 ◦ 无银屑样皮疹或指甲病变、眼炎、口腔、 生殖器溃疡、尿道炎、前列腺炎、结节性 红斑 结论：基本排除

回答问题－ 诊断 纤维肌痛综合征？ 支持点： ◦ 弥漫性疼痛、僵硬、乏力、睡眠差，多处 压痛点 ◦ 非甾体止痛药治疗效果欠佳 不支持点： ◦ 女性多见 ◦ 压痛部位广泛，不局限于 18 个压痛点 结论：可能性不大

回答问题－ 诊断 风湿性多肌痛？ 支持点： ◦ 弥漫性疼痛、僵硬、乏力、睡眠差，多处压痛点 ◦ 肢体无力 不支持点： ◦ 老年女性多见 ◦ 不局限于颈、肩带和骨盆带肌的疼痛及无力 ◦ 无发热、体重减轻或头痛等伴随症状 结论：可能性不大，完善血沉、 CRP

回答问题－ AS ？ 临床表现以骨痛、僵硬、肌无力严重， 翻身、坐起等活动明显困难、缓慢，需 他人协助，影响日常生活功能丧失 血沉、 CRP 正常 无强直性脊柱炎家族史 HLA-B27-DNA 阴性 骶髂关节 CT ：骶髂关节面无硬化、骨 质破坏、锯齿样改变等骶髂关节炎表现 结论：可以排除 AS

回答问题－ 严重骨质疏松原因 X 片存在全身广泛 性骨质疏松改变 有血磷降低、碱性 磷酸酶增加等生化 检查异常 代谢性骨病！

矿物质异常：钙磷代谢异常（甲旁亢、 甲旁减、高钙血症、低钙血症等） 代谢性骨病：骨质疏松症、骨软化症和 佝偻病和畸形性骨炎等 遗传性骨病：成骨不全、骨纤维异样增 殖症等 获得性骨病：骨肿瘤、缺血性骨病等 代谢性骨病的分类

原发性甲状旁腺功能亢进症？ 骨质疏松，可有骨痛、骨折、骨骼畸形 、活动障碍 消化系及泌尿系症状，一般有高血钙、 低血磷、高尿钙、高 PTH 血症 患者没有高血钙表现，不太支持 进一步查 PTH 、尿钙、甲状旁腺超声

多发性骨髓瘤？ 骨扫描提示多处关节放射性浓聚，全身 骨痛，骨质破坏，需考虑 MM 尚具有高钙血症，球蛋白及特异的 免疫球蛋白增高，血沉增快，患者球蛋 白及血沉正常，不太支持 进一步查免疫固定电泳、头颅 X 线检查 ，必要时查骨髓涂片

骨质疏松症？ 支持点： X 片可见骨皮质变薄，骨小梁稀疏 骨密度检查 T 值为 -3.5SD

骨质疏松的分类 骨质疏松症 原发性骨质疏松 青年男性，可排除 继发性骨质疏松

常见原因 内分泌疾病：甲亢、甲旁亢、糖尿病、库欣 综合征、垂体或性腺功能减退 肿瘤：白血病、骨髓瘤、淋巴瘤、转移瘤 药物：类固醇激素、甲状腺素、肝素、抗惊厥药 慢性病：慢性肾病、肝功能不全、胃肠吸收异常、免 疫病 先天性：成骨不全、高胱氨酸尿 废用性：失重、长期卧床、瘫痪 继发性骨质疏松症？

磷代谢异常原因 肠道内磷吸收异常 ◦ 饮食中磷缺乏（如长期素食） ◦ 磷吸收不良（如小肠疾病腹泻和肠道接受 外科手术） ◦ 使用药物（如与磷结合的氢氧化铝凝胶） 肾小管磷回吸收异常

肠道吸收磷减少？ 无素食 无胃肠道手术史 无呕吐、腹泻症状 肠道吸收磷减少可排除

肾小管磷回吸收异常 遗传性低磷骨软化症  X 连锁低磷性佝偻病  常染色体显性低磷性佝偻病 后天获得性低磷骨软化症  肿瘤相关性低磷骨软化症  范可尼综合征 非幼年起病 可排除 无家族史

磷平衡的调节过程 肠磷吸收的调节作用少于肠钙吸收 磷平衡中起主要作用的是肾脏 ◦ 血清磷水平代表了近端小管的磷肾阈值 ◦ 正常成年人血磷低于 2.0mg/dl (0.65mmol/L), 应无尿磷排出

最后诊断 1 、低血磷性骨软化症 肿瘤相关性低磷骨软化可能性大 严重骨质疏松症 2 、乙肝病毒携带

肿瘤相关性低磷骨软化 成人好发， 2/3 发生于 30 岁以上 男：女 1.2 ： 1 多由间叶组织来源的肿瘤引起，多定位于四 肢及头部， 肿瘤直径 <2cm 多为良性，生长缓慢 肿瘤可分泌 FGF-23 等调磷因子，促使肾 小管排磷增加，通过抑制 1 α 羟化酶活性 ，使肠道对磷的吸收减少 长期骨痛、关节痛，进行性肌无力，活 动困难，病理性骨折

怎样寻找肿瘤病灶？ 低血磷、高尿磷，影像学发现有骨软化 部分肿瘤可表达生长抑素受体，可行生 长抑素受体（奥曲肽）核素显像寻找肿 瘤位置 PET － CT 有一定阳性率，但不高

首选治疗是将相关肿瘤切除 奥曲肽显像阳性的肿瘤通过奥曲肽核素 治疗 50 到 100 μ g SC 每日 3 次 骨化三醇和中性磷制剂治疗，常用的剂 量为罗盖全 0.25~1.5 μ g/ 日或加用中性磷 2-4g/ 日 肿瘤相关性低磷骨软化治疗

易误诊为脊柱关节病的 代谢性骨病

风湿病 关节 肌肉 韧带韧带 血管血管 风湿病与代谢性骨病的交集 代谢性骨病 软骨 肌肉 某些免疫标志物 阳性 钙、磷等骨转化 指标异常

脊柱关节病 (SpA) 的分类

脊柱关节病的概念、特征 是一组慢性炎症性风湿性疾病 有家族聚集发病倾向 与 HLA-B27 有不同程度的关联 炎性腰背痛及炎性外周关节炎常为病程 中的突出表现

常有以下表现的单独出现或重叠存在 ◦ 银屑病样皮疹或指甲病变 ◦ 眼炎、口腔、肠道和生殖器溃疡 ◦ 尿道炎、前列腺炎 ◦ 结节性红斑、坏死性脓皮病或血栓性静脉炎 脊柱关节病的特征

无类风湿皮下结节 血清类风湿因子阴性 X 线证实的骶髂关节炎 脊柱关节病的特征

AS 纽约标准（ 1984 年修订） 临床标准： 1. 下腰部疼痛至少持续 3 个月，活动后减轻， 休息后不减轻 2. 腰椎活动受限（前后和侧屈方向） 3. 扩胸度较同年龄与性别的正常人减小 肯定 AS ： 至少 1 条临床标准 + 3 级以上单侧骶髂关节炎 或双侧 2 级骶髂关节炎

如何诊断早期强直性脊柱炎 放射学前阶段 放射学阶段 （ AS ） 背痛 （ MRI ：可提示骶髂关节炎） 背痛 ( 放射学和 骶髂关节炎 ) 背痛 ( 韧带钙化 ) 时间（年） 1984 改良纽约分类标准 7年7年7年7年

ASAS 中轴脊柱关节炎分类标准 (2009 年） 病人： 背痛 ≥3 月， 发病年龄 <45 岁 骶髂关节炎（影像学） + ≥1 SpA 特征 HLA-B27 阳性 + ≥2 其他 SpA 特征 OR SpA 特征：炎性腰背痛；关节炎；跟腱炎；葡萄膜炎；指（趾） 炎；银屑病；克罗恩病 / 结肠炎； NSAIDS 治疗有效；脊柱关节病 家族史； HLA-B27 阳性； CRP 升高 影像学骶髂关节炎： MRI 显示的活动性（急性）炎症，高度提示与 脊柱关节病相关的骶髂关节炎； X 线显示符合修订纽约标准的明确 骶髂关节炎

代谢性骨病的概念、特征 是指机体因先天或后天性因素破坏或 干扰了正常骨代谢和生化状态，导致 骨生化代谢障碍而发生的骨疾患 全身性、普遍 骨转换受影响

脊柱关节病和代谢性骨病的异同 主要临床特征 脊柱关节病代谢性骨病 骨痛 ++ 背部疼痛 ++ 身材变形 ++ 身材变矮 ++ 外周关节肿痛变形 +++ 口腔溃疡 ++± 肾脏损害 +± HLA-B27 +± 肺部损害 + － 钙、磷代谢异常 -++

几种易误诊为脊柱关节病的 代谢性骨病 甲状旁腺疾病 骨软化病 / 佝偻病 Paget’s 骨病

甲状旁腺功能亢进症临床特征 疼痛、结石、骨损害 高钙血症、低磷血症、高尿钙、高尿磷 、高 ALP 、高 PTH 典型 X 线改变：骨膜下骨吸收 与风湿病的混淆点：疼痛、可以合并关 节痛、肌肉酸软、无力

甲状旁腺功能减退症临床特征 麻木、抽搐、异位钙化 低钙血症、高磷血症、 PTH 异常降低或 正常 关节痛、腰背痛 与风湿病的混淆点：疼痛、骨质硬化、 关节痛、肌酶升高

骨软化症 / 佝偻病临床特征 骨痛、活动常受限 病理性骨折、骨骼畸形 身高缩短 低钙血症或低磷血症， ALP 显著升高 典型的 X 线表现：假骨折线 可以合并附着点病 与风湿病混淆点：骨痛、活动度下降， 附着点病

骨软化症 / 佝偻病生化异常 碱性磷酸酶水平显著升高 低钙 / 营养缺乏性 血钙水平明显降低 血磷水平也可能降低 并可继发性甲旁亢，血 PTH 升高 血清 25 羟维生素 D 水平降 低 低磷性 血钙水平通常在正 常范围 血磷水平显著降低 血清 25 羟维生素 D 水平、 PTH 可能在 正常范围

Paget’s 骨病临床特征 骨骼疼痛 骨骼变形 关节炎 血 ALP 显著升高 与风湿病混淆点：骨骼疼痛、变形

经验和教训 脊柱关节病是风湿科的常见病，骶髂关 节炎是诊断的重要依据 应注意提高阅读骶髂关节 X 线片和 CT 片 的能力 鉴别骨软化症与骨质疏松的 X 线改变： 前者的有机和无机成分等比例丢失，骨 小梁模糊，后者是无机成分丢失多于有 机成分，骨小梁清晰而稀疏

经验和教训 鉴别骨软化的弥漫性脊柱痛与机械性腰 背痛、炎性下腰痛 以下情况要考虑代谢性骨病： ◦ 骨痛、抽搐、畸形、多尿、乏力；儿童有 生长缓慢、牙齿生长迟缓 ◦ 非暴力性骨折 ◦ 有早发的骨质疏松症 相关检测：钙、磷、 24 小时尿钙磷、碱 性磷酸酶、甲状旁腺激素、维生素 D 、 降钙素