先天性巨结肠 浙江大学儿童医院消化科 李中跃

内 容内 容 定义及流行病学 病因和病理生理 临床表现及并发症 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗

先天性巨结肠 先天性巨结肠（ congenital megacolon ） 先天性无神经节细胞症（ aganglionosis ） 赫什朋病（ Hirschsprung′s discase ） – 是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的 近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，是小儿常见的先天 性肠道畸形。

先天性巨结肠 - 历史 1691 年 Ruysch 首先报告本病 1886 年 Hirschsprung 详细系统的描述 Mya(1894) 倡用 --- 巨结肠 1901 年 Tittle 首次提出与神经节细胞缺乏有关 Tiffin 等在 1940 年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁 蠕动发生紊乱的结果 1950 年 Swenson 才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与 其他类型的巨结肠症区别开来 1964 年 Ehrenpries 详细论述了 Hirschsprung 病的病因学和 发病机理

先天性巨结肠 - 流行病学 发病率： 1/2000~1/5000 占消化道畸形第二位 男女之比 3~4:1

先天性巨结肠 - 病因 神经嵴的组织发育障碍 遗传因素 环境因素

起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病 神经嵴神经管原肠神经节细胞 胚胎第 5 周胚胎第 12 周 肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少 肠段失去蠕动 痉挛状态 功能性肠梗阻上段结肠扩张，肠壁增厚 肠神经节细胞

遗传因素 – 家族同胞多发 – 性别修饰多基因遗传 巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加 360 倍 巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加 130 倍

环境因素 – 出生前 ( 子宫内 ) – 出生时 – 出生后 缺血 缺氧 手术损伤 理化损伤 ……

先天性巨结肠 - 组织学 先天性巨结肠的基本病理变化 – 肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞 – 无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗 – 病变肠段经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻 – 痉挛肠管近端粪便淤积逐渐扩张、肥厚形成巨结肠 –90% 左右的病例位于直肠和乙状结肠远端

先天性巨结肠的分型 （一）超短段型 – 病变局限于直肠远端 – 新生儿期狭窄段在耻尾线以下 （二）短段型（ 10% ） – 病变位于直肠远、中段， – 相当于第 2 骶椎以下，距肛 / 门距离不超过 6.5cm （三）常见型（ 75% ） – 自肛 / 门开始向上延至第 1 骶椎以上，距肛 / 门约 9cm – 病变位于直肠近端或直肠、乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远段 （四）长段型（ 4% ） – 病变延至乙状结肠或降结肠 （五）全结肠型（ 1% ） – 病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣 30cm 以内 （六）全胃肠型 – 病变波及全部结肠及回肠，距回盲部 30cm 以上，甚至累及十二指肠

形态学分段 痉挛段 移行段 扩张段

先天性巨结肠 - 临床表现 胎便排出延迟、顽固性便 秘腹胀 – 痉挛段越长，出现便秘症状 越早越严重 – 多于生后 24~48 小时内无胎 便排出或仅排出少量胎便， 可于 2 ～ 3 日内出现低位部分 甚至完全性肠梗阻症状，呕 吐腹胀不排便 – 腹胀严重、腹壁紧张发亮、 静脉扩张，肠型或蠕动波

先天性巨结肠 - 临床表现 呕吐、营养不良发育迟缓 – 呕吐含少量胆汁，严重者粪样液 – 长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸 收 – 低蛋白水肿 直肠指检 – 直肠壶腹部空虚 – 大量气体及稀便随手指拨出而排出

先天性巨结肠 - 并发症 1. 小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症。 长期远端梗阻近端结肠继发肥厚扩张 肠壁循环不良 机体免疫功能异常过敏性变态反应体质细菌和病毒感染 结肠粘膜水肿、溃疡、局限性坏死 炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎 全身情况恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，脱水、酸中毒、血压下降，死亡

先天性巨结肠 - 并发症 2. 肠穿孔 3. 继发感染 – 败血症 – 肺炎 4. 慢性便秘 5. 水、电解质紊乱

小儿先天性巨结肠 – 辅助检查 1.X 线检查：一般可确定诊断 – 腹部立位平片 多显示低位结肠梗阻 近端结肠扩张，盆腔无 / 少气体 – 钡剂灌肠 诊断率 90% 左右 可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段 排钡功能差， 24 小时后仍有钡剂存留 合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现

小儿先天性巨结肠 – 辅助检查 2. 肛门直肠测压法 – 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化 – 可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘 正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌 立即发生反射性放松，压力下降 先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收 缩，使压力增高 2 周以内的新生儿有时可出现假阳性结果

小儿先天性巨结肠 – 辅助检查 3. 活体组织检查 – 取距肛门 4cm 以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织 – 检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞 – 直肠粘膜组织化学检查法 根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副 交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学 方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出 5 ～ 6 倍，有 助于对先天性巨结肠的诊断 免疫组化检测神经元特异性烯醇化酶 4. 肌电图 – 直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不 规则，波峰消失

先天性巨结肠 - 诊断 新生儿不排胎粪 新生儿胎粪排出延迟 伴有腹胀、呕吐 婴幼儿长期便秘、腹胀 辅助检查 先天性巨结肠

先天性巨结肠 - 鉴别诊断 新生儿期 胎粪嵌顿综合征 小左结肠综合征 低位小肠闭锁 结肠闭锁 新生儿坏死性小肠结肠炎 先天性肠旋转不良 婴儿或儿童 继发性巨结肠 特发性巨结肠 功能性便秘 – 慢传输型 – 出口梗阻型 – 混合型

先天性巨结肠 - 治疗 保守治疗 – 适用于超短型先天性巨结肠病儿，新生儿 – 痉挛肠段短、便秘症状轻者 – 先用保守治疗，待 6 个月后，再行根治手术 – 包括 定时用等渗盐水洗肠 ( 灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗 盐水或肥皂水 ) 扩肛、甘油栓 缓泻药，并可用针炙或中药治疗

先天性巨结肠 - 治疗 手术治疗（主张早期根治术，体重＞ 3kg ） – 结肠造瘘 新生儿经保守治疗失败 患者病情严重或不具备根治术 – 根治手术：适用于所有巨结肠病儿 Swenson ：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水 平 Soave ：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常 的肠道内 Duhamel ：在肛门水平将未受累肠端背 - 背吻合到直肠

⑴钝性分离直肠后间隙 ⑶缝闭远端直肠残端， 干纱布包裹近端直肠 ⑷分离结肠系膜切除巨结肠段 ⑸缝合远端，暂时闭合性结肠近端 结肠直肠切除直肠后吻合术（ Duhamel ） ⑵切断直肠上段

⑹肛门白线上方作半环形切口 ⑺将结肠近端放入拖出器 ⑻借拖出器把结肠拖出肛门外 ⑼结肠后壁与肛门后侧皮肤间断缝合

⑽将直肠后壁与结肠前壁用特制直肠夹或大弯钳钳夹 ⑾钳夹后情况 ⑿结肠直肠形成吻合

切除病变狭窄段、移行段、 肥厚扩张的结肠 从齿线水平切开肛管后半环，解剖肛、直肠后 壁。下拖扩张不肥厚结肠，将结肠前壁与肛管 后壁间断缝合。下拖结肠后半部与肛远切缘间 断缝合。 保留扩张结肠的 Duhamel 改良手术