1 温馨提示 请同学们准备： 导学案 必修Ⅱ课本 双色笔 你的信心与激情 ! 我学习 我收获 我快乐

2 第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病 生物组 聂唐粉

3 教学目标： (1) 列出人类遗传病的类型 (2) 探讨人类遗传病的监测和预防 (3) 关注人类基因组计划及其意义 教学重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 教学难点： 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

4 1. 流行性感冒 SARS 艾滋病 2. 白化病 红绿色盲 并指 3. 大脖子病 夜盲症 先天性白内障 都是遗传病吗？

5 优秀小组优秀个人闪光点美中不足进步奖 博学组 速展组 杨烁、曹文 婷 、韦辉、 罗梦钰、贾 青青、张妍、 焦丹、朱小 琪、刘高兴 字迹工整， 清晰，内 容全面， 对讨论内 容有独特 见解 有部分同学 书写潦草， 个别同学出 现了抄袭现 象 王曼曼 冯晨 学案反馈

6 1 、和三代以内 1 、直系血亲和三代以内旁系血亲直系血亲旁系血亲 知识铺垫 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗 传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是 遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出 生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。 家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也 可能不是遗传病，例如：由于饮食缺少 VA 一家中多个 成员都可以患夜盲症。 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2 、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的概念解析

7 自主学习 一、人类遗传病 由于 的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质

8 1. 单基因遗传病的类别（约 6678 种） （ 1 ）概念：受 控制的遗传病。 （ 2 ）单基因遗传病的类型和病例 致病基因 基因所在 的染色体 遗传病的名称病人可能的基因型举例 A常染色体并指并指、多指、软 骨发育不全多指软 骨发育不全 a常染色体 常染色体隐 性遗传病 白化病 苯丙酮尿症A X 染色体 X 显性遗传病 抗维生素 D 佝偻病a X 染色体 红绿色盲、 红绿色盲、血友病血友病 进行性肌营养不良 AA Aa aa XAXA 、XAXaXAYXAXA 、XAXaXAY XaXa 、XaYXaXa 、XaY Y 染色体 伴 Y 染色体 遗传病 外耳道多毛症 一对等位基因 常染色体显性 遗传病 X 隐性遗传病

9 2 ．多基因遗传病 (1) 概念：受 控制的人类遗传病。 (2) 实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、 哮喘病、 和青少年型糖尿病等。 (3) 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ②易受环境影响； ③ 。 ③ 。 两对以上等位基因 唇裂、无脑儿 发病率较高

10 3 ．染色体异常遗传病 (1) 概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2) 类型及实例： ①染色体结构变异，例如： 。 ①染色体结构变异，例如： 。 ②染色体数目变异，例如： 。 ②染色体数目变异，例如： 。 (3) 特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改 变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就 自然流产。 21 三体综合症 猫叫综合症

11 二、遗传病的监测和预防 1 ．手段：主要包括 和 。 2 ．遗传咨询的内容和步骤 (1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 (2) 分析遗传病的 ，推算出后代的 。 (3) 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 3 ．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如 、进行 、 、以及 等。 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4 ．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 产前诊断 遗传咨询 某种遗传病 家庭病史 再发风险率传递方式 羊水检查 终止妊娠 基因诊断 B 超检查 孕妇血细胞检查

12 三、人类基因组计划 1. 内容：绘制 的地图。 2. 目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。 3. 意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互之间 的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4. 结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现 的基因约为 。 人类基因组的全部 DNA 序列 结构 人类遗传信息 万个 组成功能

13 释放你的激情与活力，让 “ 强者更强 ” ！

14 探究内容展示点评 合作探究 1 4B24A2 合作探究 2 5B15A1 合作探究 3 7B27A1 合作探究 4 3B13A2 高效点评安排及目标要求 点评同学：面向大家，大胆、大声、大方、富有激情。 展示同学：上台迅速，书写规范、工整，步骤清晰简洁。 其它同学：认真讨论，做好笔记，大胆质疑。 团结协作，充满激情；同舟共济，争创一流。

15 1 、如图是苯丙氨酸的代谢途径, 请据图回答问题： （ 1 ）、若缺少酶, 致使体内苯丙氨酸代谢发生障碍，而只能 转化为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损害，导致 。 （ 2 ）、若缺少酶 ，尿黑酸在体内积累，使人的尿液中含有 尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状 叫 。 苯丙酮酸尿黑酸乙酰乙酸 H 2 O 和 CO 2 酶⑥ 黑色素苯丙氨酸酪氨酸 酶①酶⑤ 酶③ 酶④ 酶② ① 尿黑酸症 苯丙酮尿症 ③

16 （ 3 ）、若缺少酶 ，那么人就不能合成黑色素，而表现 为 。 （ 4 ）、以上实例体现了基因如何进行生物性状的控制。 2 、多基因遗传病受到两对以上等位基因的控制，如图所 示为物质 E 的合成过程： ABC 酶① ED 酶④酶③酶② （ 1 ）若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一个发生 ，都无法形成 E ，使性 状异常。 （ 2 ）假设基因 a 、 b 、 c 、 d 分别控制酶①、②、③、④的合成，正常个体的基因型 有 种，异常个体的基因型有 种。这体现了多基因遗传病 （特点）。 ⑤ 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状. 白化病 1 基因突变 发病率较高 80

17 3 、请用减数分裂相关知识解释 21 三体综合症的 成因（ 21 三体综合症的出现主要是卵细胞异常） 正常现象 异常现象 第 21 对同源染色体 在减数分裂时不分 离，进入一个配子。

18 4 、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人 为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正 常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： ⑴若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？ 为什么？ ⑵当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性 ? 为什么 ? 需要；因为妻子有可能是致病基因的携带者，如果是 致病基因的携带者胎儿是男性时，有可能患病。 女孩；因为女孩表现正常，男孩全部患病。

19 知识梳理 1 、单基因遗传病的概念、类型及实例。 2 、多基因遗传病的概念、实例及特点。 3 、染色体异常遗传病特例 21 三体综合症的成因。 4 、遗传病的监测和预防。

20 当堂检测 1. 下列说法中正确的是（ ） A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D. 遗传病指仅由遗传因素引起的疾病 C

21 2. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ 1 ）苯丙酮尿症 A.X 隐 （ 2 ） 21 三体综合征 B. 常隐 （ 3 ）抗维生素 D 佝偻病 C. 常染色体病 （ 4 ）软骨发育不全 D.X 显 （ 5 ）进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 （ 6 ）青少年型糖尿病 F. 常显 （ 7 ）性腺发育不良 G. 性染色体病 （ 8 ）男人毛耳 H.Y 染色体

22 3. 下图所示为人类形成双胞胎的两种方式。 现有一对夫妻，其中妻子是血友病患者，丈夫表现正常。妻子怀孕 后经 B 超检测是双胞胎。完成下列问题： 现有一对夫妻，其中妻子是血友病患者，丈夫表现正常。妻子怀孕 后经 B 超检测是双胞胎。完成下列问题： (1) 如果此双胞胎与方式一相符，胎儿甲是男性，则胎儿乙的表现型 为 。 (2) 如果此双胞胎是通过方式二形成的，经 B 超检测发现胎儿丙为女性， 则丙患血友病的可能性是 ；若丁患血友病，则他的性别是。 若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化病同时又是血 友病患者的概率是 。 (2) 如果此双胞胎是通过方式二形成的，经 B 超检测发现胎儿丙为女性， 则丙患血友病的可能性是 ；若丁患血友病，则他的性别是 。 若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化病同时又是血 友病患者的概率是 。 男性 血友病患者 0 1/8 男性

23 学科班长总结发言

24 作业布置： 1 、 “ 新坐标 ” P 74 第 1 、 3 、 5 、 6 题 2 、兴趣点击：中国基础教育网 生物教育网

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29 这名男婴是湖南 某社会福利院 收养的一名弃 婴。他的左、 右手分别长有 7 个和 8 个手指， 两只脚分别有 6 个脚趾，其病 状较为罕见。 在湖南省人民 医院接受切除 多余手指和脚 趾的手术治疗。 这名男婴是湖南 某社会福利院 收养的一名弃 婴。他的左、 右手分别长有 7 个和 8 个手指， 两只脚分别有 6 个脚趾，其病 状较为罕见。 在湖南省人民 医院接受切除 多余手指和脚 趾的手术治疗。

30 软骨发育不全 软骨发育不全患儿躯干长 度相对正常，而手臂和腿 较短。上臂和大腿比前臂 和小腿更短。通常，头颅 较大、前额突出和塌鼻梁 也是其特征。有时，大头 颅是脑积水的表现，往往 需要手术治疗。 还有手短，手指粗短， 中指和无名指之间分离 （三叉手）等特征。大多 数软骨发育不全患者最终 可以达到 1.0 ～ 1.1 米的成 人高度。

31 苯丙酮尿症：神经系统损害， 智力低下，面部表情呆滞， 60% 患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 尿有 “ 发霉 ” 臭味或鼠尿味。 白化病：病人通常是全身皮肤、毛发 、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛 视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉 色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。

32 病因：对 Ca 和 P 的吸收不良导致骨骼发育畸形

33 血友病的病理表现 : 即使微小的创伤也会血流不止 轻微创伤 严重创伤血肿感染

34 进行性肌营养不良 此症的病理表 现为 : 前期患者 尚能行走, 但肢 体运动已出现 障碍, 行走时易 摔倒, 呈 “ 鸭步 ” 状, 到后期肌纤 维萎缩, 结缔组 织明显增生, 有 大量脂肪侵润 ( 假肥大现象 )

35 外耳道多毛症

36 唇 裂唇 裂 无脑儿

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