◎ 4990U051 戴安妮 ◎ 4990U055 周 凌 ◎ 4990U057 王詠葦 ◎ 4990U058 蔡惠于 ◎ 4990U015 楊儷庭 ◎ 4990U009 葉于禎 ◎ 4990U007 陳思穎 ◎ 4990U041 蔡巧宜 ◎ 4990U038 洪翠黛 ◎ 4990U042 洪儀芹 ◎ 4990U017 張家綺

每個人都有 23 對 46 條染色體 ( 其中染色體含有體染色體 和性染色體兩種 ) ，正常男生染色體為 XX 正常女生染 色體為 XY 染色體異常是常見的疾病, 有些是屬於正常 的變異, 即不會致病。染色體的病變可分為結構性及數 目上的異常, 二者的異常皆可由染色體的檢查做出診斷。 統計上約有百分之二十的受孕伴有染色體的異常, 此類 的受精卵或胎兒大部份都無法著床或存活, 多是自然流 產淘汰掉。早期自然流產的原因當中約有一半以上是 染色體異常所造成, 而活產嬰兒當中也約有千分之七的 發生率, 其中以唐氏症 1/700 為最常見。染色體

若這 46 條染色體的結構或數目發生異常，就可以稱為 「）染色體異常」。常見的染色體結構異常包含有染 色體的缺失（某一條染色體少了一段，重複（某一段 染色體重複出現出來），倒轉（染色體的一段斷裂， 轉 180° 後再重新接合，結果使基因的順序顛倒），異 位（染色體的一段由一位置移到另一個位置，可能在 同一條染色體內發生異位，也可能轉移到不同一條染 色體上。）；常見的染色體數目異常則包含有多出一 條染色體（例如常見的唐氏症即是有三條第 21 號染色 體），少一條染色體（例如透那氏症患者則是少了一 條 X 染色體），或者是三套體（即每一號染色體皆有 三條，總共有 69 條染色體），以及其他數目上的異常。

★多一條 X 染色體的男性，染色體數目為： 47,XXY 。 此症發生率相當高，在男性新生兒中佔 1~2% 。柯林菲 特氏症臨床特徵為男性第二性徵發育差、無鬍鬚、體 毛少，睪丸發育不全。一般身材高，四肢長。 ★多一條或少一條染色體，可能是在減數分裂過程中 時產生的。染色體數目為： 47, XX(XY), +21 。三倍體 的第 21 號染色體異常（ trisomy 21 ），三倍體是指細 胞中有一條多出來無法配對的染色體，是最常見的唐 氏症病因，約佔患者數的 95% 。自發性的染色體不分 離（ non-disjunction ），即為染色體對或一染色體的 兩個染色分體於有絲分裂或減數分裂時不分開。幾乎 都是新發生的，與父母核型無關。

★鑲嵌式染色體一個有至少兩種細胞來源的人，帶有 二個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色 體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中， 可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形， 一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排 列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的 細胞組成。如透納氏症（ Turner's syndrome ）鑲嵌病 的患者，染色體數目為： 45, X ／ 46, XX 。鑲嵌現象通 常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。 ★性染色體數目太少，染色體數目為： 45,XO 。此典 型核型，約佔透納氏症（ Turner's syndrome ）患者的 55% ，臨床特徵為女性性腺發育不全、原發性停經、 矮小身材，蹼狀頸、肘外翻，智力正常或稍差。

有些染色體異常的情況是因為染色體的數目異常 引起，這種情況大多不是因為遺傳自父或母，而 是當細胞分裂期，發生染色體不分離的錯誤 (nondisjunction) ，造成生殖細胞具有異常數目的 染色體，例如：多一條染色體或是少一條染色體。 當數目異常的生殖細胞形成胚胎，子代的每個體 細胞將多出或減少一條染色體。

唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個 21 號染色體， 成了 21 三染色體症，干擾了遺傳基因的功能 ── 正常情 況下染色體都是成雙成對，總共有 23 對 46 個染色體， 唐氏症患兒則有 47 個染色體 ── 也因此形成臨床上種種 異常的症狀。 唐氏症的特徵： 頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上 方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、 經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及小 指彎曲等

正常男性的染色體是 46,XY ，其中 23,X 來自母親的卵 子， 23,Y 來自父親的精子。此症形成的原因，是因精 卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最 後造成一個帶有 47,XXY 異常染色體的受精卵，而生下 多出一個 X 染色體的男嬰。染色體 柯林菲特氏症特徵： 男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以 外，其他身體部位並無任何明顯畸形發生。

透納氏症（ Turner's syndrome ）是女性失去一條或一大段 X 染色體而造成的。 透納氏症特徵： 有些透納氏症的女孩有明顯的外觀特徵，如案例二在新生 兒即被診斷出來。有些女孩在兒童時期才被發現，更有些 人會遲至青春期之後才被診斷出來。 透納氏症的外觀特徵有下巴較小、新生兒時期的手腳淋巴 性水腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或 蹼狀頸、髮根線向下延伸、漏斗胸、乳頭距離寬、肘外翻、 第四掌骨和趾骨特別短等等。但是並非每個透納氏症女孩 都有這些特徵，有的人只有其中一、二個特徵，還有人幾 乎沒有明顯的特徵。 透納氏症的臨床特徵中，出現率最高的是生長遲緩、身材 矮小，以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發 育。