主讲人：陈彩红

温故而知新 1. 影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？ 人口爆炸、环境污染、资源匮乏、 能源短缺、粮食危机 其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕 的不仅危害当代，而且还要贻害下一代，这种病 就是 遗传病 。 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的 传染病 已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却 有逐年增高的趋势， 遗传病 已成为威胁人类健康 的一个重要因素！

3. “ 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心 ” 这句话说明什么现象？ 2. 目前我国遗传病的发生率和死亡率如何？ 从 1986 年 10 月 1 日零时起到 1987 年 9 月 30 日 24 时止，全国监测的 124 万多例产儿中（包括 死胎、死产），其中出生缺陷总发生率为 ‰ 。也就是说，每出生 1000 个婴儿中有 13 个缺陷儿。

第五节 人类遗传病与优生

人类遗传病与优生人类遗传病与优生 遗传病的概念： 遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 的类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率 1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及 社会造成严重的经济、精神负担 优生 概念 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体病 性染色体病

单基因遗传病 : 受一对等位基因控制的遗传病 1. 常染色体显性遗传病： 如 软 骨发育不全 多指 并指 短指（趾） 等 软 骨发育不全 多指 并指 短指（趾） 2. 常染色体隐性遗传病：如 白化病 先天性 聋哑 苯丙酮尿症 等 苯丙酮尿症 5.Y 染色体遗传病：男人毛耳 等男人毛耳 3.X 染色体显性遗传病： 如 抗维生素Ｄ佝偻病 等 抗维生素Ｄ佝偻病 4.X 染色体隐性遗传病： 如 红绿 色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥 大型） 等进行性肌营养不良（假肥 大型）

常显

西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食 “ 人间烟火 ” ，能吃的食物仅有 西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是 全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所 以，让女孩延续生命的食物全是化学产 品，近些的在北京，远些的就在日本和 美国等地。

苯丙酮尿症 是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性 遗传病。患者由于缺少正常基因 P （基因型是 pp ），而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内 的苯丙氨酸就不能沿的正常代谢途径转变成酪氨 酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯 丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害。 患儿在 3—4 个月后出现智力低下的症状（如 面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为 含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿 液化验来诊断。

X显X显 抗维生素 D 佝偻 病

X隐X隐

Y 染色体

多基因遗传病 : 是指由多对基因控制的人类遗传病 多基因遗传病 不仅表现在家族聚 集现象，还比较容 易受环境因素的影 响。在群体中的发 病率比较高。 如：唇裂、无脑 儿、原发性高血 压、青少年型糖 尿病等

常染色体异常遗传病猫叫综合症 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。

常染色体异常遗传病 21 三体综合症 症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为 1/600 到 1/800 。

性染色体遗传病性染色体遗传病 性腺发育不良（ Turner 综合症） 是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是 1/3500 。经染色体检查 发现，患者缺少了一条 X 染色体。 主要的外部特征：身 材比较矮小，外观表现为 女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。

优生 优生的概念： 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 进行产前诊断 就是让每一个家庭 生育出健康的孩子

例一 、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔 文（ Charles Darwin ），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ ALMA ）结了婚，婚后， 他们共生育 6 子 4 女。数量不少，品种齐全。但他们的子女， 有 3 个早死， 3 个一直患病， 3 个则终生不育或不嫁。其所有 活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例二、曾经创立了 “ 基因 ” 学说的本世纪美国著名遗传学家 摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后， 科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书 中说： “ 摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开 的。 ” 但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴呆 ” ，从而过 早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “ 没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为 强健的人种。 ” 他大声疾呼： “ 为创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”

提倡适龄生育 要优选怀孕年龄，女方以 24 一 29 岁，男方以 25 一 35 为佳；要怀孕月份， 通常为每年 2 、 3 月或 7 、 8 月为佳

下列说法中正确的是 （ ） 随堂练习 A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D. 遗传病仅由遗传因素引起的疾病 C

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ 1 ）苯丙酮尿症 A. 常显 （ 2 ） 21 三体综合征 B. 常隐 （ 3 ）抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 （ 4 ）软骨发育不全 D.X 隐 （ 5 ）进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 （ 6 ）青少年型糖尿病 F. 常染色体病 （ 7 ）性腺发育不良 G. 性染色体病