第七章 氨基酸代谢 问题与知识链接 1. 蛋白质的营养价值 蛋白质的营养价值 2. 蛋白质与健康饮食 蛋白质与健康饮食 3. 白化病的发病机制 白化病的发病机制 4. 苯丙酮酸尿症的发病机制 苯丙酮酸尿症的发病机制 讨论： 科学减肥方法

1. 蛋白质的营养价值 食物蛋白质的营养价值主要包括含量和 质量，更主要指质量。含量高、质量好的 食物蛋白质营养价值高，反之则低。食物 蛋白质的营养价值主要取决于其在人体内 的消化吸收率，利用率又取决于必需氨基 酸组成。必需氨基酸组成接近人体需要者， 利用率和营养价值均高；反之则低。

 从元素组成来看，蛋白质是人体唯一所需 氮的来源，碳水化合物和脂肪都替代不了 它。胰岛素、肾上腺素、甲状腺素等激素 均是蛋白质；所有的酶主要由蛋白质构成； 对呼吸极为重要的血红蛋白, 参与血液凝固 的物质, 产生视觉的物质等等, 都是蛋白质。 它们在调节生理机能、催化代谢过程中起 着十分重要的作用。蛋白质还具有抗癌、 抗菌，促进食欲。

2. 蛋白质与健康饮食 （怎样提高蛋白质的营养价值？） 1. 多种食物蛋白质混合食用时，其所含的氨基酸之间可取 长补短，相互补充，从而提高了食物蛋白质的营养价值。 一般应遵循以下原则 ∶ 食物的生物学属性愈远愈好。 2. 两种以上非优质蛋白质混合食用，或在非优质蛋白质的 食品中加入少量完全蛋白质，其营养价值也可提高。 3. 许多研究证明，各种氨基酸必须同时摄取，才能达到最 高利用率，即使仅相隔 1 ～ 2 小时，其利用率也会受到影 响。

3. 白化病的发病机制  不同类型的白化病，临床表现不同，也有 人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞 的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常 的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转 化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色 变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代 谢改变，产生一些伴随症状。

4. 苯丙酮酸尿症的发病机制

 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成 酪氨酸用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾 上腺素、神经递质及黑色素，也可进一步代 谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能 量。若苯丙氨酸羟化酶（或辅因子）缺乏或 活性减低，致其主要代谢途径受阻。血液中 游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径 活跃，尿中苯丙酮酸增多，于是产生高苯丙 氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯 丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争 转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从 而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，造成 大脑的不可逆性损害。

科学减肥方法  甲：油脂类（牛排、奶油等） + 碳水化合物 （面粉、土豆） = 增重  乙：油脂类（牛排、奶油等） + 蔬菜 + 豆类 = 减肥  一种具有特色的、适合中国女性健康减肥 的减肥膳食最佳模式 ——“ 一至七 ” 饮食模式， 即每天一个水果，两盘蔬菜，四碗粗饭， 五份蛋白质食物，六种调味品，七杯开水、 茶水或汤水。

案例 7-2 患儿王某，男， 7 岁，就诊时其母代述：患儿出 生时未见异常，一周岁后发现有生长发育迟缓、 随着年龄的增大，智力发育明显低于同龄人，生 长迟缓、多动，毛发浅淡色，身上有特殊的发霉 样气味。尿液三氯化铁试验立即呈现绿色反应， 二硝基苯肼试验呈黄色沉淀。 问题讨论： 1. 该病初步诊断是什么？ 2. 该病的防治原则有哪些？ 该病初步诊断是什么 该病的防治原则有哪些

诊断为： PKU  生长发育迟缓  智力发育明显低于同龄人  生长迟缓、多动  毛发浅淡色，发霉样气味  尿液三氯化铁试验立即呈现绿色反应，二 硝基苯肼试验呈黄色沉淀。

苯丙酮尿症（ PKU ）  体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能 正常转变为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作 用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排 出的一种遗传代谢病。堆积的苯丙酮酸和 苯丙酮酸抑制 5- 色胺的生成产生神经毒性， 智力低下。

预防：只有产前筛查。  方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细 胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断 PKU 的前提，然后在母亲再次怀孕 16 ～ 20 周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中 是否带有 2 致病基因突变位点，若带有 2 致 病基因突变位点既是 PKU 患儿，若只带有 1 个致病基因突变位点，既是致病基因携带 者。

苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采 取针对的治疗措施。  （ 1 ）经典性 PKU 、中度高苯丙氨酸血症和 轻度高苯丙氨酸血症的治疗。经典性 PKU 、中度高苯丙氨酸血症和 轻度高苯丙氨酸血症的治疗。  （ 2 ）四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症。四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症。  （ 3 ） 6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二 氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。 6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二 氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。

（ 1 ）经典性 PKU 、中度高苯丙氨酸 血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗。  低苯丙氨酸饮食 这 3 种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常 导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种 药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙 氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在 合适的水平。

（ 2 ）四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症。  给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治 疗，也可用四氢生物喋呤治疗。

（ 3 ） 6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及 二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。  BH4 、 5- 羟色胺和 L-DOPA BH4 羟色胺 L-DOPA 由于这 2 种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活 性缺乏引起，而是由于四氢生物蝶呤缺乏 引起，故需服用四氢生物蝶呤治疗，不需 要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物蝶 呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需 要同时给予 5- 羟色胺及左旋多巴治疗。

5- 羟色胺  一种吲哚衍生物，分子式 C10H12N2O ，英 文名： 5-hydroxy tryptamine ，简称 5-HT ， 普遍存在于动植物组织中。  5- 羟色胺最早是从血清中发现的，又名血清 素，广泛存在于哺乳动物组织中，特别在 大脑皮层质及神经突触内含量很高，它也 是一种抑制性神经递质。

BH4  四氢生物蝶呤 (BH4) ，四氢生物蝶呤 (BH4) 缺乏症是一 种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯 丙氨酸血症。 BH4 缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助 因子 BH4 缺乏, 可导致血苯丙氨酸 (phe) 浓度异常增高, 出 现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。因早 期临床表现与苯丙酮尿症 (PKU) 相似而容易误诊。 BH4 缺乏症个体差异很大, 如未早期发现及治疗可导致智力低 下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常 （如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿 味等症状与体征, 多伴有肌张力异常, 如 : 角弓反张、松软、 肌张力不全, 重症患儿可自新生儿期发病, 轻症患儿发病 较晚, 可仅有周围神经损害。但此病属于少数的几种可以 使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治， 患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。

L-DOPA  【药名】左旋多巴 (=levodopa) 是一种预防、治疗帕金森氏病、一氧化碳 中毒等病症的有效药物。  左旋多巴 是由酪氨酸形成儿茶酚胺的中间 产物 即 DA 的前体，现已人工合成。

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