§6.5 人类遗传病与优生

一、人类遗传病概述 由于遗传物质的改 变而引起的一类人类疾病，主要可以分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 变 体异常遗传病。 人类遗传病是指由于遗传物质的改 变而引起的一类人类疾病，主要可以分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 由于遗传物质的改 变

一、人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常病

一、人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常病

单基因遗传病 单基因遗传病 是指受一对等位基因控 制的遗传病。 单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 如：并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

单基因显性遗传病 资料 并指 常染色体显性遗传病

单基因显性遗传病 资料 多指 常染色体显性遗传病

单基因显性遗传病 资料 软骨发育不全 常染色体显性遗传病

单基因显性遗传病 资料 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病

单基因隐性遗传病 资料 先天性聋哑 常染色体隐性遗传病

单基因隐性遗传病 资料 白化病 常染色体隐性遗传病

单基因隐性遗传病 苯丙酮尿症 资料 PP/Pp AA/Aa 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸 pp 苯丙酮酸 常染色体隐性遗传病 酶Ⅰ 酶Ⅱ 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 pp

单基因隐性遗传病 资料 进行性肌营养不良 X染色体隐性遗传病

人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常病

特点 多基因遗传病 多基因遗传病 是指受多对等位基因控制的 表现出家族聚集现象 容易受环境因素的影响 发病率高 遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。 特点 表现出家族聚集现象 容易受环境因素的影响 发病率高

多基因遗传病 资料 唇裂 无脑儿

常见多基因遗传病的遗传率 病 名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 病 名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 先天性心脏病 0.5 35

人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常病

染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 是指由于人体的染色体异常 引起的遗传病。如 21三体综合征（先天愚型\唐氏综合症）、性腺发育不良 （特纳氏综合征）。

染色体异常遗传病 资料 21三体综合征\先天愚型\唐纳氏

染色体异常遗传病 23对+1 23对 23条+1 23条 23条 23对+1 23对 正常：患病=1:1 资料 亲代 配子 子代 21三体综合征\先天愚型\唐纳氏 23对+1 23对 亲代 23条+1 23条 23条 配子 23对+1 23对 正常：患病=1:1 子代

染色体异常遗传病 23对+1 23对+1 23条+1 23条 23条+1 23条 23对+1 23条+2 23条+1 23对 资料 亲代 21三体综合征\先天愚型\唐纳氏 23对+1 23对+1 亲代 23条+1 23条 23条+1 23条 配子 23对+1 23条+2 23条+1 23对 子代

染色体异常遗传病 资料 性腺发育不良\特纳氏

一、人类遗传病概述 比较 遗传\先天\后天\家族性疾病 后天性疾病 家族性疾病 先天性疾病 传染病 遗传病

人类遗传病记忆口诀 单基因显性 单基因隐性 多基因 染色体异常 仙丹不够多吃软饼。 白龙饮红血，笨！ 剩下的遗传病 仙丹不够多吃软饼。　　 单基因隐性 白龙饮红血，笨！ 多基因 剩下的遗传病 染色体异常 “综合征”、“三/单/四体”

现状 二、遗传病对人类的危害 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿：50%染色体异常 新出生儿童：1.3%先天缺陷,其中70 — 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童：40%由于遗传病 或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升 现状

二、遗传病对人类的危害 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫 生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生

三、优生 优生：让每一个家庭生育 优生： 出健康的孩子。 优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 优生学： 高尔顿（S.F.Galton)

三、优生的措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断

(1)禁止近亲结婚 三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 最简单、有效的方法 我国《婚姻法》规定：“直系血亲和 数三代。 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推 数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同 源而生。 最简单、有效的方法

(1)禁止近亲结婚 直系血亲 旁系血亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 子女 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲

(1)禁止近亲结婚 姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心. 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病 基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基 因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖 先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

(1)禁止近亲结婚 科学家的悲剧 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 达尔文（C.R.Darwin)

(1)禁止近亲结婚 科学家的悲剧 和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 “没有血缘亲属关系的民族之间的婚 姻，才能制造出体质上和智力上都更为 强健的人种。 为创造更聪明、更强健的人种， 无 论如何也不要近亲结婚。” 摩尔根（T.H. Morgan)

(2)进行遗传咨询 Ⅰ 身体检查—了解病史—作出诊断 Ⅱ 推算后代发病率 Ⅲ 分析遗传病类型 Ⅳ 提出对策、方法和建议 预防的主要手段之一

(3)提倡“适龄生育” 资料 女子最适于生育的年龄一般是24－29岁（女子要到24－25岁才完成发育），男子以25一35岁为佳。要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳。因此，过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合症患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

(4)进行产前诊断 资料 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。

回顾：优生的措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 24—29岁 优生的重要措施之一

本课小结 单基因（显\隐） 一、人类遗传病 多基因 染色体异常 记忆方法： 几种“病”的比较： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 概念： 措施： 提倡适龄生育 产前诊断 概念： 措施： 二、优生

判断“一定是”的方法 无中生有是隐性，生女患病是常隐； *隐性遗传找女病，父子有正非伴性； 有中生无是显性，生女正常是常显； *显性遗传找女正，父子有病非伴性。 若有“附加”为伴性。

判断“最可能”的方法 常染色体 性染色体 显性遗传病 隐性遗传病 家族中男女发病的概率相等 家族中男女发病的概率不等 （显性：女>男；隐性：男>女） 显性遗传病 隐性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 家族中表现为隔代遗传

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