第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生
人类遗传病的主要类型 人类遗传病的种类和特点 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传咨询与优生 遗传咨询 优生
人类遗传病的种类 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病 概念 类型 常染色体单基因遗传病 性染色体单基因遗传病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病（限雄遗传） 特点 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 类型 常染色体单基因遗传病 性染色体单基因遗传病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病（限雄遗传） 睾丸发育不全 外耳道多毛症 特点 ①在群体中发病率很低，多属罕见病 ②具有家族聚集现象（家族性）
常染色体单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 在人群及家族后代中，男女发病概率相等 多指 并指 软骨发育不全 高胆固醇血症 在家族中连续发病 常染色体隐性遗传病 白化病 遗传性神经性耳聋 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 糖元沉积病Ⅰ型 在家族隔代或隔几代发病（大多数）
常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 高胆固醇血症
苯丙酮尿症 正常基因P 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 图片介绍：神经系统受损害，智力低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 在人群及家族后代中，男女发病概率不相等 抗维生素D佝偻病 女性患者多于男性 在家族中连续发病 X连锁隐性遗传病 红绿色盲 蚕豆病 甲型血友病 乙型血友病 男性患者多于女性 在家族中隔代发病
抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 概念： 例如： 特点： 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 唇裂 腭裂 先天性心脏病 精神分裂症 青少年型糖尿病 冠心病 高血压 无脑儿 特点： ①在群体中发病率比较高（>1/1000），在患者后代的发病率较低（一定家族聚集性） ②易受环境因素的影响
多基因遗传病 唇裂 腭裂 无脑儿 是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活
染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 概念： 类型： 特点： 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。 先天愚型（21三体综合征） 猫叫综合征 性染色体病 特纳氏综合征（卵巢发育不全症） 葛莱弗德氏综合征（47，XXY） XXX综合征 特点： 在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
XXX综合征患者核型
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 图例： 特点： 胎儿期： 染色体病发病率高（易自发流产） 婴儿、儿童期： 易发生单基因、多基因遗传病 单基因遗传 受累个体数量 出生 青春期 成年 特点： 胎儿期： 染色体病发病率高（易自发流产） 婴儿、儿童期： 易发生单基因、多基因遗传病 青春期： 各种遗传病患病率都很低 成年期： 新发染色体病少、 单基因病发病率较青春期高 多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升
遗传咨询 对象 内容 基本程序 遗传病患者、 遗传性异常性状表现者、 家属 ①作出诊断； ②估计再度发生的可能性； ③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 基本程序 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 提出防治措施 遗传方式分析/发病率测算
优生 措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 婚前检查 适龄生育 产前诊断 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 B超检查 胎心监护 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂
适龄生育 不同育龄母亲所生子女数 先天愚型病相对发生率 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线
羊膜腔穿刺 染色体异常 神经管畸形 某些遗传性代谢疾病
禁止近亲结婚 减少隐性遗传病发病率