贫血的实验诊断 安徽省立医院 检验科 贺学姣

一、贫血概述 红细胞的生成 红细胞的破坏 无效造血 髓外造血

（一）红细胞的生成 多能造血干细胞 成熟红细胞 见图 所需原料：蛋白质、铁、维生素B12和叶酸等 调节因素 下一张

Pronormoblast Normoblasts

（二）红细胞的破坏 每日生理性破坏占总量的0.8%-1%，在单核-吞噬细胞系统中或在微血管内破坏。

（三）无效造血 在骨髓内红细胞系分裂成熟的过程中，由于某种原因使其在成熟和进入外周循环之前就被破坏、死亡，又称无效性红细胞生成、原位溶血。

（四）髓外造血 急、慢性失血、贫血时，髓外器官（肝、脾、淋巴结）执行代偿性造血功能。

二、贫血的概念和分类 （一）贫血的概念 由多种原因引起的外周血中红细胞计数（RBC)、血红蛋白含量(Hb)或红细胞比容（Hct）低于正常参考范围下限的一种病理状态或综合征。

（二）贫血的分类 1.根据红细胞形态学分类 MCV=Hct/RBC (fl) 正常值：82-95fl MCH=Hb/RBC (pg) MCHC=Hb/Hct (%) 正常值：32%-36%

贫血的形态学分类 类型 MCV(fl) MCH(pg) MCHC (%) 病因 大细胞性贫血 95 >31 32-36 巨幼贫等 大细胞性贫血 95 >31 32-36 巨幼贫等 正常细胞性贫血 82-95 27-31 32-36 再障等 小细胞低色素性 <80 <27 <32 缺铁贫等 贫血 单纯小细胞性 <80 <27 32-36 慢性感染、 贫血 炎症等

正常红细胞normal erythrocyte red cell observed under electric microscope

红细胞形态改变

泪滴形红细胞 红细胞形态如梨形或水滴形，见于各种增生性贫血及骨髓纤维化，以及地中海贫血、脾功能亢进或 肾病等 裂红细胞 指红细胞碎片，包括盔形红细胞等，多见于弥散性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血和心源性溶血性贫血等红细胞破碎综合症；其它常见于化学中毒、肾功能衰竭、血栓性血小板减少性紫癜。

结构异常

2.按RDW和MCV分类(Bassman分型) 正常值：11.5%-14.5%

根据MCV和RDW确定贫血类型 RDW MCV 正常 增加（大细胞） 降低（小细胞） 酶缺陷性溶贫 免疫性溶贫 MDS化疗后 正常 增加（大细胞） 降低（小细胞） 正常 急性失血、 MDS 轻型海洋性贫血 尿毒症、遗球、 肝病 酶缺陷性溶贫 增加 缺铁早期、MF、 巨幼贫 缺铁贫 免疫性溶贫 MDS化疗后

3.病因学分类 造血干细胞 受损 造血微环境 （AA） 破坏 红系祖细胞 骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血） Epo生成减少（肾性贫血） 原红 造血干细胞 受损 造血微环境 （AA） 破坏 红系祖细胞 骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血） Epo生成减少（肾性贫血） 原红 核（DNA） 叶酸、VitB12（巨幼细胞性贫血） 早幼红 复制 阻断 中幼红 抗肿瘤药物 晚幼红 质 Fe、卟啉（缺铁性贫血） 网织红细胞 红细胞（膜、酶、Hb、形态异常） 成熟红细胞 溶血

（1）红细胞生成减少 骨髓干细胞损伤或异常：AA、纯红再障、 MDS 骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓瘤、 转移瘤、MF、恶组 细胞成熟障碍： DNA合成障碍-----巨幼贫 Hb合成障碍-----缺铁贫、 慢性疾病性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血、 铁粒幼细胞贫血

（2）红细胞破坏增加 红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致 （多为先天性/遗传性） 红细胞外部因素：药物、感染、免疫、机械因素

（3）失血 急性：24h~48h内失血800~1000ml 慢性：溃疡、月经紊乱等 下一张

*4.骨髓增生程度 骨髓增生 贫血 增生性贫血 缺铁贫、溶贫、失血性贫血 （幼红细胞≥20%） 增生低下性贫血 再障、纯红再障 骨髓增生 贫血 增生性贫血 缺铁贫、溶贫、失血性贫血 （幼红细胞≥20%） 增生低下性贫血 再障、纯红再障 （幼红细胞<10%） 骨髓成熟障碍 巨幼贫（核发育障碍）、 （无效生成） 慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍 性贫血（Hb合成障碍）、 铁粒幼细胞贫血（ Hb合成障碍）、 骨髓增生异常综合征（核发育及Hb合成均有障碍）

*5. 按转铁蛋白受体（sTfR）、铁蛋白（SF）和网织红细胞计数（reti）分类 缺铁性贫血 增高 降低 正常 增生障碍性贫血 降低 增高 降低 无效应生成性贫血 增高 增高 正常 溶血性贫血 增高 增高 增高

三、贫血的检查 （一）贫血的确定 RBC(×1012/L) Hb(g/L) Hct 成年男性 <4.0~4.5 <120 <0.4 成年女性 <3.5~4.0 <110 <0.35 孕妇 <100

（二）贫血程度的判定 分度 Hb含量 症状 轻度： 91g/L~正常值下限 症状轻微 中度： 61g/L~90g/L 活动后心悸、气促

（三）确定贫血类型 1.RBC、Hb、Hct或MCV、RDW 2.观察红细胞形态：大小、异形性、分布等

（四）确定贫血病因 1.询问病史，体检 2.血象、骨髓象检查 3.特殊检查：铁代谢测定、血细胞、祖细胞培养等 4.非血液系统疾病检查：肝肾功能、肿瘤排除（CT、磁共振等）

常见原因 慢性病性贫血 30-45% 缺铁 15-30% 失血后贫血 5-10% B12/叶酸 5-10% 慢性白血病或淋巴瘤 5% 慢性病性贫血 30-45% 缺铁 15-30% 失血后贫血 5-10% B12/叶酸 5-10% 慢性白血病或淋巴瘤 5% MDS 5% 找不到原因的贫血 15-25%

三.常见几类贫血的诊断与鉴别诊断 缺铁性贫血（IDA) 1 溶血性贫血(HA) 2 巨幼细胞贫血(MegA） 3 再生障碍性贫血(AA) 4

(一）缺铁性贫血（IDA) 概念：是由于体内储存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。

临床分期 根据缺铁病程，可将缺铁性贫血分为三期 1、铁减少期：缺铁隐匿期 2、无贫血的缺铁期：隐匿性缺铁 3、缺铁性贫血期

临床表现 贫血的一般表现 特殊表现 皮肤、粘膜、神经、精神系统症状、感染率升高、细胞免疫功能下降、生长发育迟缓

实验室检查 一、血象 小细胞低色素性贫血（MCV<80fl, MCHC<32%） 红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大 网织红细胞正常或轻度增多 白细胞正常或轻度减少

IDA血象

IDA血象

二、骨髓象 1. 增生活跃 2. 幼红细胞增多，中幼红和晚幼红比例增高，染色质颗粒致密，胞浆少,“老核幼浆” 3. 粒系、巨核系多正常 4. 铁染色：铁粒幼细胞极少或消失，细胞外铁缺少

IDA骨髓象

IDA骨髓象

细胞外铁消失

细胞内铁减少

缺铁性贫血诊断要点 小细胞、低色素性贫血 1 诊断 要点 骨髓红细胞系统增生活跃 2 铁染色 3

（二）溶血性贫血(HA) 定义：是由于各种原因使红细胞寿命缩短，破坏加速，超过骨髓造血代偿能力所致的一类贫血。 分类：   分类： 红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血。    （一）红细胞膜的缺陷。    （二）血红蛋白结构或生成缺陷。    （三）红细胞酶的缺陷。     红细胞外在缺陷所致的溶血性贫血。     

血象 正细胞正色素性贫血 血涂片中易见嗜多色红细胞及幼红细胞，由红细胞膜缺陷所致者可见小球形、椭圆形、口形红细胞等 网织红细胞计数明显增高>10% 白细胞计数常增多，可见中性粒细胞核左移现象 血小板计数可呈反应性增多

幼红细胞

网织红细胞

骨髓象 增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。 幼红细胞显著增生，常>50%，以中幼红细胞为主，其他阶段也相应增多，易见核分裂象。 粒系相对减低，各阶段百分率及形态大致正常。 巨核系大致正常

增生明显活跃

HA的诊断与鉴别诊断 溶血性贫血的诊断可分成两步： ①首先明确有无溶血，应寻找红细胞破坏增加的证据； ②查明溶血的原因，则须经过病史、症状、体征以及实验室等资料的综合分析来作判断

溶血性贫血的诊断要点 红细胞、血红蛋白呈平行下降 红细胞形态和结构异常 诊断 网织红增高 要点 骨髓红细胞系统显著增生 常伴有脾大 1 2 3 4 骨髓红细胞系统显著增生 常伴有脾大 5

（三）巨幼细胞贫血 (megaloblastic anemia MegA) 定义：由于VitB12和（或）叶酸缺乏导致DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。

临床表现 贫血貌。可有黄疸，常有舌炎、消化不良、腹胀、腹泄或食欲不振等消化道症状，半数以上患者有神经、精神症状，如手足麻木，体位感觉障碍，运动失调，精神抑郁等

实验室检查 1.血象： 大细胞性贫血（Hb↓、RBC ↓ 、MCV↑、MCH↑） 红细胞内常伴有卡波环、豪－杰小体 白细胞正常或减低，中性粒细胞核右移 血小板正常或减低，可见巨大血小板 网织红细胞增多或正常

2. ＢＭ： 增生活跃或明显活跃。 红系：增生显著。巨幼红（幼核老浆）取代正常形态的幼红细胞>20%。可见核畸形、碎裂、多核。原巨、早巨增多。 粒系：相对降低。中性粒细胞自中幼阶段后巨幼变。巨幼杆多见。 巨核系：正常或减低。巨核胞体大，分叶多 淋巴系：无变化 单核系：可见巨幼变。

化学染色:PAS(-) 生化： 1）叶酸测定 2）VitB12测定 3）诊断性治疗试验。

巨幼细胞贫血诊断要点 大细胞性贫血 骨髓细胞巨幼样变，中性分叶核可见过分叶现象 诊断 要点 叶酸、维生素B12缺乏 试验性治疗有效 1 2 3 叶酸、维生素B12缺乏 4 试验性治疗有效

巨幼贫与MDS的鉴别诊断 病史及临床表现 形态学 细胞化学染色：PAS、NAP 实验性治疗

（四）再生障碍性贫血(AA) 定义:是一组因化学、物理、生物因素及不明原因所致造血功能衰竭的综合症。临床表现有贫血、出血及感染，一般无肝、脾、淋巴结肿大。 分型：急性AA 慢性AA

临床表现 进行性贫血、出血及感染和发热 肝、脾、淋巴结一般无肿大 临床类型 急性再障 慢性再障

实验室检查 1.血象： 全血细胞减少，红细胞↓正常形态 白细胞↓淋巴细胞相对↑血小板↓ 网织红↓ 急性再障：网织红<15×109/L 慢性再障：偏高

血象

网织红细胞减少

造血细胞明显减少，以成熟细胞为主，巨核缺如。 非造血细胞（网状细胞、纤维细胞、组织嗜碱细胞等）比例增高 骨髓小粒中造血细胞被非造血细胞取代。 2.BM象：造血细胞↓， 脂肪↑↑ AAA： 多部位穿刺增生减低或极度减低。 造血细胞明显减少，以成熟细胞为主，巨核缺如。 非造血细胞（网状细胞、纤维细胞、组织嗜碱细胞等）比例增高 骨髓小粒中造血细胞被非造血细胞取代。

CAA: 向心性发展，不同穿刺部位增生程度不一。 增生活跃部位红系代偿性增生，炭核样晚幼红细胞多见。粒系减少，以晚幼粒、成熟粒细胞为主。非造血细胞增多 增生减低部位同急性再障。

3. 组化：NAP↑↑， PAS（—）

骨髓象

非造血细胞

非造血细胞

网状细胞增多

再生障碍性贫血诊断要点 全血细胞减少 网织红明显下降(<0.5×109 /L) 诊断 要点 骨髓增生明显减低 巨核细胞减少 1 2 3 4 巨核细胞减少

单纯红细胞再生障碍性贫血 一、概述 定义：以单纯骨髓红细胞系统造血障碍为特征的一种贫血。 病因：获得性，如肿瘤、自身免疫病、病毒感染、药物及其他 临床表现：进行性贫血。无感染、无出血、无肝脾淋巴结肿大。

二、检验 血象:正细胞性贫血。Ret降低，WBC、Plt正常。 骨髓象 a、增生活跃；G/E↑ b、红系显著减少。幼红细胞<5％，形态正常。 c、其他系正常 3、其他检查 　　

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