主辦單位：社團法人台灣弱勢病患權益促進會 補助單位：教育部 協辦單位：財團法人罕見疾病基金會 【罕病特教生校園支持服務種子培訓計畫】 罕病身障生校園支持宣導活動 主辦單位：社團法人台灣弱勢病患權益促進會 補助單位：教育部 協辦單位：財團法人罕見疾病基金會 【罕病特教生校園支持服務種子培訓計畫】
台灣弱勢病患權益促進會 民國89年12月10日成立 由特殊疾病或罕見疾病病友、家屬及團體組成（個人會員及團體會員） 共同爭取就醫、就學、就業、就養等相關權益 創造醫療弱勢病友團體合作的聯盟平台。
台灣：依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，以疾病 盛行率萬分之一以下，並以「罕見性」、「遺傳性」以及 「診療困難性」三項指標來綜合認定。 什麼是罕見疾病？ 台灣：依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，以疾病 盛行率萬分之一以下，並以「罕見性」、「遺傳性」以及 「診療困難性」三項指標來綜合認定。 Down syndrome(唐氏症) G6PD(蠶豆症) SLE(紅斑性狼瘡) Cancer(癌症) 罕見疾病 遺傳疾病 治療、用藥之困難性 盛行率小於萬分之一
為什麼會有罕見疾病？ 大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致 先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的， 有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還 沒有發現確實的致病原因 。 罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要 面對承擔的風險。人體約有25000-30000個基因， 如婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因， 或某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變， 下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
罕見疾病種類 衛生署公告罕病201種(102.12.13) 罕見疾病基金會服務病類232種 掌握到罕病個案有4,963案 全台預估人數8,000多人
常見的罕見疾病
常見的罕見疾病 1.代謝異常： 龐貝氏症 苯酮尿症 腎上腺腦白質失養症 2.皮膚病變： 遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍） 3.腦部或神經病變： 肌萎縮性側索硬化症（漸凍人、運動神經元疾病） 脊髓小腦退化性動作協調障礙（小腦萎縮症） 4.肌肉類病變： 肌肉萎縮症 5.染色體異常： 普瑞德威利症候群（小胖威利） Angelman氏症候群(快樂玩偶) 6.骨頭病變： 成骨不全症（玻璃娃娃） 軟骨發育不全（小小人兒）
認識罕見疾病身心障礙者 什麼是「身心障礙者」？ 生理功能的損傷或不全 顯著偏離或喪失 影響活動與參與社會生活 相關專業人員之專業團隊鑑定及評估 【國際健康功能與身心障礙分類系統，ICF】
認識罕見疾病身心障礙者 因罕見疾病致身心功能障礙 心智或情緒障礙-常見於代謝疾病且治療延遲患者、染色體異常等病類，如小胖威利、威廉氏症、楓糖尿症、黏多醣症、結節性硬化症、威爾森氏症等。
認識罕見疾病身心障礙者 因罕見疾病致身心功能障礙 外觀異常顯著或合併多重障礙-常見於皮膚、結締組織等病類之患者，如泡泡龍、軟骨發育不全症(小小人兒)、無汗症等。
認識罕見疾病身心障礙者 因罕見疾病致身心功能障礙 肢體障礙-常見於腦部或肌肉骨骼之患者，如小腦萎縮症、肌肉萎縮症、成骨不全症(玻璃娃娃)等。
罕見疾病的『就學』困境 因罕病認識不足而生歧視 學校軟硬體設備不友善 疾病本身的限制 協助人力不足 家庭經濟狀況 「表皮分解症」被誤認為傳染病而被隔離 「成骨不全症」因照護困難而被學校拒絕入學 「高血氨症」因氣味不佳而受同學排斥 「小胖威利症」因愛吃東西偷東西而受歧視 「多發性硬化症」因不同部位病變被誤認為精神障礙 「小腦萎縮症」與「亨丁頓舞蹈症」家屬因親人罹患怪病而面對污名化 學校軟硬體設備不友善 疾病本身的限制 協助人力不足 家庭經濟狀況
大專校院「在學助理」校園宣導 近年來，隨著政府、社會各團體對弱勢族群、身心障礙就學權益的重視，使得越來越多的罕病身障生進入大專校院就讀。 為了建置友善的校園環境以及因應多樣化、高複雜性的罕病身障生，本會於101年開始與各大專校院資源教室合作，共同推廣「在學助理」(協助同學)校園支持服務。
高等教育以上就學階段-在學助理 「在學助理」意旨在完 全尊重身心障礙生的自 主權，透過同儕協助其 完成生活任務、完成學 業。 透過學校資源教室/資源 中心的資源媒合及提供 工讀的機會
台灣弱勢病患權益促進會 謝謝聆聽指教