先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH.

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先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH

甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国3500万新生儿甲低筛查资料统计: 发病率为1/2146

碘酪氨酸偶联 酪氨酸碘化 碘氧化 碘浓集 分泌 脱碘 70%与TBG结合

下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节

甲状腺激素的生理作用 产热作用,促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用

甲低的病因 散发性先天性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏 甲状腺缺如,发育不全,异位,占90% 甲状腺激素合成障碍 占10% 甲状腺激素合成障碍 占10% 过氧化酶(TPO)缺乏 暂时性甲低 见于未成熟儿,母源因素 下丘脑-垂体性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏

临床表现 原发性甲低 新生儿期 出生无症状,母孕史及出生史 生后2周可有临床表现 全身浮肿,皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大,后囟未闭 腹胀,便秘,脐疝

婴幼儿、儿童期 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀,便秘 皮肤干糙、心音低钝

先天性甲低C206 治疗前: 特殊面容 舌大外伸

甲低特殊外表

甲低 皮肤粗糙

下丘脑-垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常 GH缺乏: 矮小 ACTH缺乏:低血糖 GnRH缺乏: 性发育落后 ADH缺乏: 尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常

新生儿先天性甲低的筛查 确诊: 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH 我国新生儿甲低筛查起始1981年 目的: 早期诊治,预防智能障碍 目的: 早期诊治,预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 方法: 出生3天,足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 阳性诊断标准: TSH水平>10mU/L(多数筛查中心) 根据各实验室检测方法灵敏度制定 确诊: 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH

实验室检查 血FT4、FT3、TSH 先天性原发性甲低: FT4 TSH 下丘脑-垂体性甲低:FT4 TSH 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验

骨龄:骨龄明显落后实际年龄 甲状腺形态学检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超: 对异位甲状腺判断有局限性 骨龄:骨龄明显落后实际年龄

甲低的诊断 原发性甲低 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位

暂时性甲低 新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常 经L-T4替代治疗后2-3年,停药6周, 甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常,仅TSH增高

下丘脑-垂体性甲低 甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良

治疗 越早治疗,预后越好 L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg, 婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg FT4(T4)水平达正常或偏高,TSH正常 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3,FT4,TSH 每年一次骨龄测定 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 甲状腺缺如、异位:终生治疗

甲低C206 :Before treatment After treatment

甲低的预后 影响因素: 开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能

First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981) has been treated with thyroxine She graduated from nurse school She is working in a educational hospital as a nurse