基因突变 授课人：上海市奉贤中学 陆海英
一、基因突变的实例 一、基因突变 镰刀型细胞贫血症
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 正常 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
CTT GAA 突变 CAT GTA DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 GAA GUA 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了______产生的。 病因： 替换
具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变
二、基因突变的本质 替换 增加 缺失 替换 增加 缺失 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而使基因特定核苷酸系列发生改变. ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 替换 增加 缺失 ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
思考与讨论： 基因突变通常发生的时间？为什么？ 分裂间期 DNA在进行复制时发生错误. A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
小练习 在前苏联切尔诺贝利核电站发生核泄露事故中，沙沙和大卫(均为男性)参加了抢险工作，几年后、沙沙发现他的儿子患有色盲。大卫的女儿则患有侏儒症(一种常染色体上显性遗传病)，经调查，沙沙和大卫本人及两人的妻子，双方的父母、祖父母、外祖父母都没有患过这两种病。请分析： (1)由核辐射引起的可遗传的基因突变，则突变部位发生在生殖细胞还是体细胞?为什么? (2)沙沙的儿子和大卫的女儿患病哪一种更有可能是受辐射引起的? (3)如果他们向核电厂提出索赔要求，谁胜诉的可能性大?
三、基因突变原因 X射线、激光等 物理因素 亚硝酸和碱基类似物等 化学因素 基因突变的原因 病毒和某些细菌等 生物因素
2002年我国人口死亡原因统计（前七位） 死亡原因 死亡率（/10万人） 癌 症 240.95 脑血管疾病 223.61 呼吸系统疾病 206.06 心 脏 病 173.49 损伤与中毒 95.61 消化系统疾病 41.2 泌尿生殖系统疾病 17.64
致癌因子 基因突变 导致 人和动物的染色体上本来就存在和癌有关的基因,它们都是细胞中正常的固有的基因. 讨论:结合生活实例来谈如何预防癌症 ?
日常诱癌10例 感染乙肝病毒的可诱发 肝癌 吸烟（每日超过2包，10年以上）可诱发 肺癌 被动吸烟（22年以上）可诱发 肺癌与咽喉癌 经常接触放射线者，易诱发 肺癌与白血病 长期使用化学性染发剂可诱发 淋巴癌 经常在太阳下曝晒，可诱发 皮肤癌 酗酒可诱发 咽喉癌 过度肥胖可诱发 结肠癌与乳腺癌 长期精神压力可诱发 各种癌症 纤维素摄入不足可诱发 结肠癌和直肠癌
普遍性 四、基因突变的特点 基 因 基因突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 基 因 基因突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 低频性 普遍性
可逆性、 多方向性
白化苗 白化病 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调,而基因突变则打破了这种协调.
多害少利性 基因突变的有害性是相对而言的 桦尺蛾 五、基因突变的意义 产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料
用于微生物育种：例如青霉素的选育。1943年从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20单位/mL。后来人们对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目 前青霉素的产量 已达到50000～ 60000单位/mL。 中间为青霉菌，周围是细菌。
这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。 太空育种
太空育种 1987年8月5日我国发射的第9颗返回式卫星首次搭载了小麦、水稻等一批种子，开始了我国太空育种的有益尝试。 经十多年育种实验，获得了包括小麦、水稻、西红柿、大豆、青椒等50 多个农作物优良品种，这些新品种在高产、优质、抗病等方面表现突出 。