运 动 神 经 元 病 （MND）
定 义 是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞 和锥体束的慢性进行性变性疾病。 兼有上和/或下运动神经元受损的体征， 表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合， 感觉和括约肌功能一般不受影响。
病因及发病机制 1.遗传因素：占5~10%，大多数散发。 2.免疫因素：目前认为，MND不属于神经系统 自身免疫性疾病。 3.中毒因素：兴奋性氨基酸谷氨酸的毒性作用。 4.慢性病毒感染
病 理 大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性、数目减少。 颈髓前角细胞变性最显著，是最常见并早期受累的部位。
上下运动神经元瘫痪的鉴别诊断 体 征 上运动神经元 下运动神经元 瘫痪分布 以整个肢体为主 以肌群为主 肌张力 ↑ ↓ 腱反射 ↑ ↓ ————————————————————————————————————— 体 征 上运动神经元 下运动神经元 瘫痪分布 以整个肢体为主 以肌群为主 肌张力 ↑ ↓ 腱反射 ↑ ↓ 病理反射 ＋ － 肌萎缩 － ＋ ————————————————————————————————
临 床 表 现 通常分为以下四型： 1.肌萎缩性侧索硬化（ALS）：脊髓前角细 胞或/和脑干运动神经核以及锥体束受累， 表现为上、下运动神经元损害并存的特征。多在40岁以后发病，男性多于女性。 2.进行性脊肌萎缩症（PSMA）：运动神经元 变性仅限于脊髓前角细胞。 发病稍早于ALS，多在30岁左右，男性多见。
临 床 表 现 3.进行性延髓麻痹： 病变侵及脑桥和延髓运动神经核， 多中年以后起病。 4.原发性侧索硬化：选择性损害锥体束。 极少见，中年或更晚起病。
辅 助 检 查 1. MRI显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。 2.肌电图呈典型神经原性改变，主动收缩时运 动单位时限增加，有时可见束颤或纤颤电 位，神经传导速度正常。 3.血清肌酶、脑电图、脑干诱发电位、CSF检查多无异常。 4.肌肉活检有助诊断，但无特异性。
诊 断 中年以后隐匿起病，进行性加重， 表现上、下运动神经元受累，远端肌无 力、肌萎缩、肌束震颤，伴腱反射亢进 （或减退）、病理征等， 诊 断 中年以后隐匿起病，进行性加重， 表现上、下运动神经元受累，远端肌无 力、肌萎缩、肌束震颤，伴腱反射亢进 （或减退）、病理征等， 无感觉障碍， 典型神经原性肌电图改变，一般诊断不难。
鉴 别 诊 断 1.脊髓肌萎缩症：常染色体隐性遗传，症状类 似进行性脊肌萎缩症，但肌无力和肌肉萎缩一般从近端开始。 2.颈椎病脊髓型：一般肌萎缩仅局限于上肢， 胸锁乳突肌EMG 正常。 3.脊髓空洞症：一般有特异性的节段性分离性 痛温觉丧失。 4.良性肌束震颤：束颤广泛、粗大，无肌肉萎 缩和肌无力， EMG 正常。
治 疗 1.MND是一种慢性致残性神经变性病，目 前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症 疗法为主。 治 疗 1.MND是一种慢性致残性神经变性病，目 前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症 疗法为主。 2. FDA批准的新药力鲁唑（riluzole），减少CNS谷氨酸释放，降低兴奋毒性作用，可推迟ALS患者发生呼吸功能障碍的时间及延长存活期，但未证明其可改善运动功能、肌力，可用于轻症患者，价格昂贵。 成人每次50mg，每日2次。