新生儿疾病筛查概述及进展

新生儿疾病筛查定义及意义 新生儿疾病筛查覆盖情况 国内外新筛情况比较 问题与分析

新生儿疾病筛查 是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗

新生儿疾病筛查意义 避免重要脏器不可逆性损害 避免生长发育落后 避免智能发育落后 提高出生人口素质 减轻社会和家庭负担 提高患儿的生存质量

国外新筛进展 二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症 二十世纪九十年代发展了听力筛查技术 美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100% 1993年，美国国立卫生院建议，出生3个月内的儿童必须进行听力筛查，6个月内得到适当的干预治疗

国外新筛进展（美国） 美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。 90年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到30余种。 每年约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病。 2007年美国调查结果 现共有50个州开展新筛， 有63个筛查中心 年筛查量400万，占全国出生人口的95%以上 各州有自己的筛查方案 筛查费用由保险公司或州政府补助或承担

国外新筛进展（欧洲） 欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口约880万，新生儿年筛查量达到610万； 至2004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其余欧洲国家都开展了PKU筛查； 在CH方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展； 有12个国家筛查CAH（先天性肾上腺皮质增生症），6个国家筛查CF（囊性纤维化）。

国家 筛查中心数量 人口数（百万） 年筛查数量 德国 13 83.43 725125 英国 20 54.78 625749 意大利 22 57.74 566169 西班牙 40.11 441297

国外新筛进展（亚太地区） 国家 人口数（万） 新筛开始时间 筛查率（%） 新筛费用支付情况 新筛费用（＄） 澳大利亚 2015.5 1967 100 政府 6.00 孟加拉国 14182.2 1999 ＜1 ? 印度 110337.1 1980 个人 印尼 22278.1 2.50 日本 12808.5 ＞99 18.33 韩国 4781.7 1991 94 17.50 马来西亚 2534.7 95 政府/个人 20.00

国外新筛进展（亚太地区） 国家（地区） 人口数（万） 新筛开始时间 筛查率（%） 新筛费用支付情况 新筛费用（＄） 蒙古 264.6 2000 ＜1 基金补助 ？ 新西兰 402.8 1966 100 政府 15.00 菲律宾 8305.4 1996 16 个人 10.00 新加坡 432.6 1965 ＞99 个人40% 32.00 斯里兰卡 2074.3 2005 中国台湾 2304 1985 26.00 泰国 6223.3 1992 97 越南 8423.8

国内新生儿疾病筛查现状 二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开展PKU、CH筛查1983年上海市儿科医学研究所报告 苯丙酮尿症发病率 1/15930 先天性甲状腺功能减低症发病率 1/6309 1992-1993年，WHO合作项目在7个城市开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 1996年，与芬兰合作在5省市开展一期新筛项目 2006年，与芬兰合作在7省市开展二期新筛项目

国内新生儿疾病筛查现状 2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直辖市）资料统计： 苯丙酮尿症发病率 1/11218 苯丙酮尿症发病率 1/11218 先天性甲低发病率 1/2670 地方法规制定情况 PKU 、CH 筛查据不完全统计，全国已有部分省、自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了PKU和CH筛查实施办法。

国内新生儿疾病筛查现状 目前全国除西藏以外，已有30个省（市）、自治区相继开展筛查，已建立了上百家筛查中心。 2008年统计资料 全国新筛机构------183家 通过审批的筛查机构-----143家 通过审批的诊治机构------135家

国内新生儿疾病筛查现状 筛查病种和发病率 目前我国卫生部规定必筛的项目：CH和PKU这2种疾病，广西、广东地区增加了G-6-PD缺乏症筛查，江苏和上海等增加了CAH 、G-6-PD缺乏症的筛查。 我国自1985-2006年，各地筛查PKU 13666750例，发现患儿1170例，发病率1/11680，筛查CH 2944022例，发现患儿1836例，发病率1/2033。 广西、广东地区G-6-PD缺乏症发病率为3.6%

国内新生儿疾病筛查现状 筛查率 总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然偏低，2009年的筛查率为57.29%(98%-3.5%)； 上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达95％以上； 安徽省新筛筛查率57.03%（2010年）。

各省新筛机构数 ----中部地区 省份 筛查机构总数 已审批筛查机构数 ◆河北 11 山西 1 吉林 4 黑龙江 8 安徽 7 5 江西 河南 湖北 9 湖南 13 10 海南 合计 56 51

国内新生儿疾病筛查现状 全国185家新筛机构中，可同时进行CH和PKU两种检测的有181家，只做CH有4家;有86家新筛机构可进行PKU的诊断工作。不能做PKU确诊的有4个省。

问题与分析

组织与管理 我国新筛工作发展不平衡 部分省的新筛工作无论是筛查量、筛查病种、筛查技 术、网络建设、组织管理等方面接近或达到发达国家 水平 也有不少的省份仍在起步阶段，缺乏组织管理、网络 建设等。

组织与管理 部分省份新筛工作的网络尚未形成 部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开展筛查工作，尚未形成筛查网络； 缺乏认证的诊断机构，缺乏质量保证体系，缺乏统一管理流程

新筛的信息化管理程度低 新筛数据缺乏有效的管理，数据收集非常艰难 50%以上的省未建立新筛数据信息系统 数据质量差，缺失数据多，缺乏系统性 数据交流困难，共享更难 缺乏指标体系,包括定义,来源,报告方式等; 缺乏信息统计报表和信息管理要求

筛查、诊断与治疗 新筛覆盖率： 东部地区 80.31% 中部地区 33.70% 西部地区 21.72% 省份之间也同样存在明显的差异 东部地区 80.31% 中部地区 33.70% 西部地区 21.72% 省份之间也同样存在明显的差异 北京、上海、浙江、山东、天津等省>90% 贵州、云南等省 均低于10%。

筛查、诊断与治疗 全国新筛机构普遍存在重筛查、轻随访的问题 全国尚有20家新筛机构未开展随访工作 随访工作不统一，缺乏专人负责，有的机构根本没有随访能力

筛查、诊断与治疗 PKU和甲低诊断标准不统一，差异太大 由于各省新生儿筛查诊断机构实验室使用的方法、试剂差异，全国尚未执行统一的CH、PKU诊断标准，造成检出率、发生率等指标的计算难以比较。

筛查、诊断与治疗 缺乏治疗规范和指南 缺乏病例管理指南 缺乏信息共享

筛查、诊断与治疗 各机构间缺乏统一的治疗费用和补助的标准 目前全国并无统一的CH、PKU患儿治疗费用标准和补助标准，即使是同一地区的新生儿疾病筛查机构也并未统一。

采血与实验室管理 部分新筛机构未参加筛查实验室间质评比对检验 全国新筛机构有75%参加了新生儿疾病筛查实验室间质评能力比对检验，西部地区仅有40%新筛机构参加。

知情告知有待于进一步规范提高