病 例 展 示 南方医科大学南方医院皮肤性病科
病例摘要 患者男，59岁。2010年5月因“全身皮肤红斑伴瘙痒8年”来我院皮肤科就诊。 曾在外院行病理检查，诊断为皮肤淀粉样变。具体诊疗经过不详。
体格检查 系统检查：无明显异常。 皮肤科查体：颈部见密集的小丘疹，米粒大小，沿皮纹排列成网状。皮肤松弛，缺乏弹力，丘疹间有萎缩样改变。
体格检查 局灶性脱屑 皮肤松弛 丘疹间有萎缩样改变
皮肤松弛，缺乏弹力
体格检查 系统检查：无明显异常。 皮肤科查体：下肢有大范围的片状色素沉着斑，呈褐色。
体格检查 系统检查：无明显异常。 皮肤科查体：膝关节面片状色素沉着斑，呈褐色。
体格检查 下肢屈侧不规则片状色素沉着斑 呈褐色
眼底镜检查结果 视乳头附近有脂质物沉积
胸片检查 主动脉硬化
皮肤病理 表皮角化过度 角栓形成 棘层不规则增生 弹力纤维变性 弹力纤维断裂
皮肤病理 (HE×40) 弹力纤维变性 有断裂现象
皮肤病理 弹力纤维地衣红染色呈阳性
诊断 弹力纤维性假黄瘤 ( pseudoxanthoma elasticum, PXE)是一种主要累及弹性纤维先天遗传性缺陷, 可侵犯皮肤、 眼底、 血管等多系统。
讨论 PXE 的皮损表现为象牙色至微黄色丘疹, 好发于颈部和腋下。皮肤病变出现较早 ,常发生于 10～20岁[ 1 ] 。 眼底特征性改变为视乳头周围的放射状血管纹, 晚期可出现眼底出血和视力下降。
讨论 3 心血管病变包括胸痛、脉搏减弱等, 最严重的并发症是进行性动脉硬化。 ４PXE的典型组织像为真皮中层出现大量短的、 扭曲或碎片状的弹性纤维[ 2 ] 。
鉴别诊断 弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症 播散性弹性纤维瘤
弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症 多见于 60 岁以上老年女性 胸部、 心脏及眼部均正常 组织病理学检查, 苏木精- 伊红染色无异常 弹性纤维染色示真皮乳头层弹性纤维网消失 钙染色(硝酸银法) 未见钙化。
播散性弹性纤维瘤 该病为光线性弹性纤维病中的一种 一般发生在暴露部位, 受日光影响较明显 不伴心血管和眼底的改变 组织病理上变性增多的弹性纤维成分多位于真皮上 1/3 处 钙染色为阴性
小结 典型的皮损－－位于颈部 组织病理像－－有弹力纤维变性、断裂 除典型皮损外，在下肢也有大范围不典型的皮损 系统损害轻微
参考文献 [ 1 ] CHASSA I NGN,MARTI N L, CALVAS P, et al . Pseudoxanthoma elasticum: A clinical, pathophysiol ogical and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations[ J ]. J Med Genet, 2005, 42 (12) : 881 - 892.。 [ 2 ] Hu X, Plomp AS, van Soest S, et al. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, histopathological, and molecular update[J]. Surv Oph- thalmol, 2003, 48(4): 424- 438.
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