一轮复习 人 类 遗 传 病 及 优 生

讨论： ？ 现8号和10都已怀孕，由于家里有疑似遗传病患者，为了优生，你有何好的建议？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 正常男性 1 2 Ⅱ 正常男性 3 4 5 6 未知疾病女患者，患者智力低下 Ⅲ 7 8 9 10 11 ？ Ⅳ 12 现8号和10都已怀孕，由于家里有疑似遗传病患者，为了优生，你有何好的建议？ 讨论：

优生 1、进行遗传咨询 总结：我们的学习的目的，应用，服务于生活，希望带回去，都将面临优生优育，这是关系到我们的切身利益的。 3

遗传咨询的基本程序： 病情诊断 （系谱分析、生化测定、染色体等） 通过病情诊断该未知疾病为单基因遗传病苯丙酮尿症 →遗传方式分析/发病率测算 ？ 7 8 10 11 遗传咨询的基本程序： 病情诊断 （系谱分析、生化测定、染色体等） 通过病情诊断该未知疾病为单基因遗传病苯丙酮尿症 →遗传方式分析/发病率测算 通过分析确定苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 由于确诊为遗传病，所以俩胎儿都有为患者的可能性，但要计算概率，首先要确定该遗传病的遗传方式和发病率。怎样調查呢？

D 练一练 通过病情诊断已确定苯丙酮尿症为某个基因缺陷导致的遗传病。为研究其发病率和遗传方式，正确的方法是( ) 通过病情诊断已确定苯丙酮尿症为某个基因缺陷导致的遗传病。为研究其发病率和遗传方式，正确的方法是(　) D ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果，统计分析 A．①③⑤⑥　　　　 B．①②⑤⑥ C．①③④⑥                D．①②④⑥

说出下列家族遗传系谱图的遗传方式： B： A： 常染色体显性 最可能是伴X染色体隐性 D： C： 最可能为伴X染色体显性 最可能为伴Y 练一练 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式： B： A： 常染色体显性 最可能是伴X染色体隐性 D： C： 对于未知单基因遗传病，我们在患者家系中如何分析其遗传方式呢？ 交给大家一个任务，从门口开始第一、二、三、四四个大组，分别对应ABCD，用一分钟时间判断各自家系的遗传方式，并说出判断过程，最后推出代表来发言。 最可能为伴X染色体显性 最可能为伴Y

遗传咨询的基本程序： 病情诊断 （系谱分析、生化测定、染色体等） 通过病情诊断该未知疾病为单基因遗传病苯丙酮尿症 →遗传方式分析/发病率测算 ？ 7 8 10 11 遗传咨询的基本程序： 病情诊断 （系谱分析、生化测定、染色体等） 通过病情诊断该未知疾病为单基因遗传病苯丙酮尿症 →遗传方式分析/发病率测算 通过分析确定苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 1、我们知道不同遗传方式，计算后代患病概率的方法也不同。那么我们一起来算算这两个孕妇所怀胎儿的患病概率。 2、针对这种情况，医生会提出什么防治措施呢？ 3、10号孕妇生出患儿的概率高达1/4,且男女患病概率相同，都她都已经患上了，该怎么办呢？（建议进行产前诊断） →提出防治措施 算一算：通过在人群中随机抽样调查，苯丙酮尿症的发病率大约为1/10000，则8号和10号孕妇所怀胎儿为患者的概率分别是多少？ 1/303；1/4

优生 1、进行遗传咨询 2、禁止近亲结婚 3、产前诊断 4、选择性流产 羊膜穿刺技术、绒毛细胞检查等 目前产前诊断的方法主要有羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。但是很不幸，通过检查发现胎儿是患者，医生建议流产。所以选择性流产也是优生的一种手段。 2、8号和10号是两姐妹，且表型都正常，为什么后代患病概率相差那么大？（近亲结婚）近亲结婚可以提高哪类遗传病的发病率？答：可以有效减少人类中隐形遗传病的发病率。 3、因此我国法律禁止直系血亲和三代以内的旁系血清婚配。这项规定对提高人口素质具有深远的意义。 8

遗传病是否只有单基因一种类型？ 多基因遗传病 染色体异常遗传病 特点： 受多个基因控制 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 易受环境影响 如:无脑儿、唇裂(兔唇) 、青少年型糖尿病、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 染色体异常遗传病 特点： 染色体结果或数目变异 发病率低，多在胎儿时期流产 如:猫叫综合征 21-三体综合征 特纳氏综合征（45，XO） 葛莱弗德综合征（47，XXY）

患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状。40岁以上的妇女所生的子女，先天愚型的发生率比25-34岁生育者大约高出10倍。 先天性愚型 遗传病可能由基因异常引起，也可能由染色体异常引起。 统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%。

优生 1、进行遗传咨询 2、产前诊断 3、选择性流产 4、禁止近亲结婚 5、提倡“适龄生育” 6、婚前检查 7、妊娠早期避免致畸剂 羊膜穿刺技术、绒毛细胞检查等 3、选择性流产 4、禁止近亲结婚 5、提倡“适龄生育” 6、婚前检查 7、妊娠早期避免致畸剂

D 1、右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法不正确的是（ ） A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 1、右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法不正确的是（    ） D A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B．染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，是因为大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大 D．调查人群中遗传病的发病率时，常选图中的多基因遗传病进行调查

C 2、人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．分析下列遗传系谱图，不能得到的结论是（ ） 2、人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．分析下列遗传系谱图，不能得到的结论是（ ） C 注：Ⅱ4无致病基因，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示． A、甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B、Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1的基因型为aaXBXb C、如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为 D、两病的遗传符合基因的自由组合定律

3、（2013·江苏卷.31）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa 、Bb 表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是) 伴X隐性遗传,因为第1代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 _。 不是 1、3 常染色体隐性 (2)假设I-1和I-4婚配、I-2和I-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为_____,Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为_______。 AaBb AABB 或AaBB （AABB 或AABb ） 5/9

3、（2015·山东卷.5）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（ ） C A.I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.II-3的基因型一定为XAbXaB C.IV-1的致病基因一定来自于I-1 D.若II-1的基因型为XABXaB,与II-2生一个患病女孩的概率为1/4

谢谢大家！