第5节　关注人类遗传病

基础自主梳理 第5节　关注人类遗传病 高频考点突破 实验专题探究 命题视角剖析 即时达标训练

腭裂、无脑儿、______________和青少年型糖尿病等 基础自主梳理 一、人类遗传病 1．人类基因遗传病 分类 含义 举例 多基因遗传病 由_________控制的人类遗传病 腭裂、无脑儿、______________和青少年型糖尿病等 单基因遗传病 由____________控制的遗传病 显性致病基因引起的，如_____________、抗维生素D佝偻病；隐性致病基因引起的，如_______ 多对基因 原发性高血压 一对等位基因 软骨发育不全 黑尿症

__________________、先天性睾丸发育不全综合征 2.人类染色体遗传病 分类 含义 举例 常染色体遗传病 由常染色体异常引起的疾病 先天智力障碍(21三体综合征) 性染色体遗传病 由____________引起的疾病 __________________、先天性睾丸发育不全综合征 性腺发育不全综合征 性染色体异常

思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？

二、遗传病的监测与预防 1．禁止近亲结婚 (1)近亲的定义 ①直系血亲：从自己算起，向上推数______和___________，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等共五代人之间的血缘关系。 ②三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生，除________以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 三代 向下推数三代 直系亲属

(2)原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患____________的机会大大增加。 2．遗传咨询(内容与步骤) (1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析________传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 隐性遗传病 遗传病

(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育，选择性生育)等。 3．提倡“适龄生育”：女子最适生育年龄一般是24～29岁。 4．产前诊断 (1)方法 ①_____检查、_____检查。 ②孕妇血细胞检查。 ③绒毛细胞检查，_____诊断。 (2)优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 ②优生的重要措施之一。 羊水 B超 基因

考点一 人类遗传病的比较 高频考点突破 种类 病例 主要症状 病因 单基因遗传病 显性遗传病 常染色体上：软骨发育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 X染色体上：抗维生素D佝偻病 X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢 致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍 隐性遗传病 常染色体上：苯丙酮尿症 智力低下，头发发黄，尿中含有苯丙酮酸而有异味 缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸 X染色体上：进行性肌营养不良(假肥大型) 肌肉萎缩、无力，且行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大 致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍

智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松驰为蹼颈；外观为女性但无生殖能力 种类 病例 主要症状 病因 多基因遗传病 原发性高血压，无脑儿等 少儿即发现有高血压症 多对基因与环境因素影响 染色体异常遗传病 常染色体病　 21三体综合征 智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体比正常人多出一条 性染色体病　 性腺发育不全综合征 身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松驰为蹼颈；外观为女性但无生殖能力 体内缺少一条X染色体，为XO型

【特别提醒】 ①先天性、家族性疾病与遗传病的关系 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： ②遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。

即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中只要一个基因有缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ 解析：选B。遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；

考点二 单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： 1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。

2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。

3．不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。

4．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：

设患甲病概率为m，则不患甲病的概率为1－m。 设患乙病概率为n，则不患乙病的概率为1－n。 那么，两病兼患的概率为mn。 只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn。 患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn。 正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)。 只患甲病概率：m－mn。只患乙病概率：n－mn。

【特别提醒】　推断遗传病是否连续的方法是从患者开始向上推，表现为代代得病为连续，可判断为显性，决不能够向下推。遗传规律研究的对象是大群体，不是小家庭，在遗传系谱研究时，千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。

即时应用(随学随练，轻松夺冠) 2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(图中涂黑部分为患者，白色部分为正常或携带者)( )

A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 实验专题探究 调查常见的人类遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．实验流程

【特别提醒】 ①注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 ②调查的群体基数要足够大。

实战演练(专项提能，小试牛刀) 下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。 Ⅰ 实战演练(专项提能，小试牛刀) 下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。 Ⅰ.调查步骤： (1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 (2)设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女中患病人数 男 女 总计

(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结，统计分析结果。 Ⅱ (3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结，统计分析结果。 Ⅱ.回答问题： (1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择________项进行遗传方式调查，其理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

A．能否卷舌 B．身高 C．A、B、O血型 D．红绿色盲 (2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 (3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题： ①调查单位最好是____________。 ②为了方便研究，可绘制__________图。 (4)通过____________________的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

答案：Ⅱ.(1)B 身高是由多个基因决定的 (2)由上而下：双亲正常、父正常母患病、父患病母正常、父母均患病 (3)①患者家系 ②遗传系谱 (4)遗传咨询和产前诊断

命题视角剖析 视角1 紧扣教材重点 单基因遗传病的类型判断 当同时研究多种遗传病时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时不用乘1/2。在研究诸如(1/3 AA,2/3 Aa)与(1/2 AA,1/2 Aa)杂交后代各基因型之比时，为避免造成遗漏，最好运用配子法解题。

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题： 例1

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。 (3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________、________。 (4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

【思路点拨】 解答本题需掌握以下知识： ①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。 ②显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意Ⅱ7为女性。 ③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5、Ⅱ8基因型概率的正确判断。

【尝试解答】 (1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图

【提示】 (1)基因对性状的控制有两条途径：一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析，基因对性状的控制途径应是第一种情况，从甲图知黑色素的形成由两对基因控制，能生出正常子女的一对夫妇的基因型分别是A－bb和aaB－。 (2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因，在人群中基因频率很低，根据哈迪—温伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型为AA的个体远远多于基因型为Aa的个体。

视角2 洞察高考热点 人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆： 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；

常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)； 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)。

(2009年高考广东卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 【尝试解答】 __B__ 【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。 例2

变式训练 人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．多指症 解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。

视角3 突破易错疑点 关于优生的措施理解不到位 1．遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率进行推测，并不能进行治疗。 2．根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传)，为避免生育患病后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。 3．禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法，只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。

自我挑战 “优生两免政策”可以避免幸福的家庭降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( ) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法 D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生

【尝试解答】 __D__ 【解析】 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并非遗传咨询。

即时达标训练

解题方法指导(4)——关于育种方案的“选取” 1．单一性状类型：生物的优良性状是由某对基因控制的单一性状，其呈现方式、育种方法、原理及举例列表如下： 项目 方式 育种方法 原理 举例 单一性状 无→有 基因工程 基因重组 能产生人胰岛素的大肠杆菌 普通羊群中出现短腿安康羊 有→无 诱变育种 基因突变 不能产生高丝氨酸脱氢酶的菌种 高产青霉素菌株 少→多 多倍体育种 染色体变异 三倍体无子西瓜

2.两个或多个性状类型：两个或多个性状分散在不同的品种中，首先要实现控制不同性状基因的重组，再选育出人们所需要的品种，这可以从不同的水平上加以分析： (1)个体水平上：运用杂交育种方法实现控制不同优良性状基因的重组。为了缩短育种年限，可采用单倍体育种的方法。 (2)细胞水平上：利用植物体细胞杂交，从而实现遗传物质的重组。 (3)分子水平上：应用转基因技术将控制优良性状的基因导入另一生物体内，从而实现基因重组。

即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1．(2011年陕西安康高三毕业班第一次调研)已知水稻的抗病(R)对感病(r)为显性，有芒(B)对无芒(b)为显性。现有抗病有芒和感病无芒两个品种，要想选育出抗病无芒的新品种，生产中一般选用的育种方法是( ) A．诱变育种 B. 多倍体育种 C．基因工程育种 D．杂交育种 解析：选D。本题考查育种的几种方法，杂交育种能集两个亲本的不同优良性状于一身，生产中一般选用此方法育种。

2．两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传。要培育出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是( ) A．人工诱变育种 B．细胞工程育种 C．单倍体育种 D．杂交育种 解析：选D。本题要培育的新品种为隐性纯合体，利用杂交育种，首先让两亲本杂交，得F1，再让F1自交得F2，从中选出双隐性类型即可，无需连续自交，且操作简便。人工诱变处理量大，且变异具有不定向性。细胞工程育种无法得到aabb的个体。单倍体育种需要一定的设备和条件，且操作技术要求高。

3．现有黑色短毛兔和白色长毛兔，要育出黑色长毛兔，理论上可采用的技术是( ) ①杂交育种 ②基因工程 ③诱变育种 ④克隆技术 A．①②④ B．②③④ C．①③④ D．①②③ 解析：选D。最常用的方法是杂交育种，可以把不同性状集中到一个个体身上。当然，进行诱变处理理论上也可以得到黑色长毛兔。但这两种方法各有其缺点，前者周期长，后者盲目性大。最理想的是用基因工程的方法，以定向地改变生物的性状。

4．下列关于作物育种的叙述，正确的是(多选)( ) A．把两个小麦优良性状结合在一起常采用杂交育种 B．改良缺乏某种抗病性的水稻品种常采用单倍体育种 C．培育无子西瓜可用适宜浓度的生长素处理三倍体西瓜雌蕊柱头 D．袁隆平培育的高产、抗逆性强的杂交水稻是基因突变的结果 解析：选AC。选项A为杂交育种，选项B应采用基因工程，选项D应该是基因重组，选项C一般采用花粉刺激，如果用生长素处理亦能达到目的。

5．现有甲、乙两种植物(均为二倍体纯合子)，其中甲种植物的光合作用能力高于乙种植物，但乙种植物很适宜在盐碱地种植，且相关性状均为核基因控制。若利用甲、乙两种植物的优势，培育出高产、耐盐的植株，可行的方案是( ) A．利用植物体细胞杂交技术获得目的植株 B．将乙种植物耐盐基因导入到甲种植物的卵细胞中，然后进行离体培养

C．两种植物有性杂交获得F1，再利用单倍体育种技术 D．诱导两种植物的花粉融合，并直接培育成幼苗 解析：选A。利用植物体细胞杂交技术获得的目的植株具有双亲的遗传物质，可培育出高产、耐盐的植株；B和D中获得的均是单倍体植株，高度不育；甲和乙是不同物种，存在生殖隔离。

6.(创新探究题)野生香蕉是二倍体，有子无法食用，东南亚人发现无子香蕉可食，但由于某种真菌的感染，食用香蕉面临灭绝。 (1)无子、可食用香蕉的变异来源可能是________。

(2)假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生香蕉，如何用常规育种方法培育出符合要求的无子香蕉？ ①方法名称：______________________。 ②请用图解表示育种过程。 (3)假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的另一种植物，如何培育出符合要求的抗菌香蕉？ ②请简述育种过程。

答案：(1)染色体变异 (2)①多倍体育种 ②

说明：从中选出抗菌的品种。 (3)①基因工程育种 ②a 说明：从中选出抗菌的品种。 (3)①基因工程育种 ②a.提取抗菌基因(目的基因)； b．抗菌基因与运载体结合形成重组DNA分子； c．将重组DNA分子导入原有的三倍体香蕉细胞中； d．利用植物组织培养的方法培育出抗菌的香蕉新品种。

本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放 点此进入课件目录 谢谢使用