先天性心脏病 中山大学附属第二医院儿科 甄宇峰

总论 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症 总论 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症

总论 概念 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育 异常而致的畸形 发病率：0.6～0.8％ 心脏胚胎发育的关键时期是在第2～8周

病因 内在因素—染色体畸变：第21、7、12、 15、22号染色体 外来因素—宫内感染、放射线接触、 药物影响、代谢性疾病

诊断方法 病史 母妊娠史：孕期最初3个月期间病毒感染史 放射线接触史、药物应用史 症状：喂养困难、声嘶、生长发育迟缓、青 紫、蹲踞、晕厥 发病年龄：在3岁以前发现心脏杂音者，先 天性心脏病可能性较大

体征 ▲一般表现： 发育落后：体格、智能发育 青紫：鼻尖、口唇、甲床较明显 杵状指（趾）：长期缺氧致使指、趾端毛细血管扩 张增生，局部软组织和骨组织也增 生肥大，指（趾）端膨大 心力衰竭：多为右心衰竭 伴随畸形 ：白内障、唇裂、腭裂

◆心脏检查 望诊：心前区隆起、心尖搏动弥散 触诊：抬举性冲动感、震颤 叩诊：心界扩大 听诊：心音（肺动脉第二音），杂音（部 位、 性 质、 时限、响度、传 导、 变化

心脏杂音鉴别 功能性 先天性心脏病 部位 胸骨左缘或心尖部 胸骨左缘第2～4肋间 时期 收缩期为主，较短 收缩期为主，较长 功能性 先天性心脏病 部位 胸骨左缘或心尖部 胸骨左缘第2～4肋间 时期 收缩期为主，较短 收缩期为主，较长 性质 柔和，拨弦样 粗糙、响亮 响度 2级以下 2级以上 传导 较局限 传向颈、心尖或背部 变化 易受体位、呼吸 持续存在，变化少 及运动影响

风湿性 部位 心尖部 时期 收缩期和（或）舒张期 性质 吹风样或隆隆样 响度 2级以上 传导 传向腋下或背部 变化 持续存在，变化少

▲周围血管征 上、下肢动脉搏动及血压的比较 脉压增宽：毛细血管搏动、水冲脉、股动 脉枪击音

特殊检查 较常用检查 X线检查：了解肺门血管、肺血量；大血 管、心房、心室位置及形态 心电图：心房、心室肥厚及心脏传导系统 超声心动图：二维超声、彩色多普勒，显 示心脏结构及血流情况 心导管检查：心脏及大血管不同部位的氧 含量和压力变化

特殊情况时检查 心血管造影 放射性核素造影 磁共振成像（MRI）

ventricular septal defect 室间隔缺损 ventricular septal defect

室间隔缺损血循环模式图

病理生理 缺损→自左心室向右心室分流→肺循环量 增加→动力型肺动脉高压→梗阻型肺动脉 高压→反向分流→青紫 ◆艾森曼格综合症：凡是左向右分流的心血 管畸形，因产生肺动脉高压发生右向左分 流而出现青紫者，称为艾森曼格综合症

临床表现 小型缺损：＜0.5cm；中型缺损：0.5~1.5cm； 大型缺损：＞1.5cm 部，多无明显症状，生长发育一般不受影 ◆小型缺损（Roger病）：多发生于室间隔肌 部，多无明显症状，生长发育一般不受影 响。胸骨左缘第三、四肋间闻及响亮粗糙 的全收缩期杂音。肺动脉第二音稍增强

胸骨左缘第三、四肋间闻及3～4级粗糙收缩期杂音，传导明显 ◆大型缺损 生长发育落后 易患肺部感染 声音嘶哑：肺动脉扩张压迫喉返神经 青紫 心界扩大，心尖搏动弥散 震颤 胸骨左缘第三、四肋间闻及3～4级粗糙收缩期杂音，传导明显

并发症 支气管炎 充血性心力衰竭 肺水肿 感染性心内膜炎

特殊检查 X线检查：肺部：肺充血、肺血管搏动强烈 心脏：主动脉弓影小，肺动脉段突 出，左、右心室增大 心电图：左、右心室肥大，心肌劳损 超声心动图：显示缺损、血流改变、心 室内径增宽 心导管检查：右心室血氧含量较右心房高， 右心室及肺动脉压力高

室间隔缺损，心脏正位

房间隔缺损 atrial septal defect

房间隔缺损血循环模式图

病理生理 房间隔缺损→自左向右分流 右心室舒张期负荷加重 肺循环血量增多 ↓ ↓ 右心房、右心室增大 肺动脉高压 ↓ 反向分流 青紫

临床表现 生长发育落后：体格较小，消瘦 乏力、多汗、活动后气促 易患肺炎 暂时性青紫（剧哭、肺炎、心衰时）

心前区隆起，搏动弥散，心界扩大； 肺动脉瓣区第二音亢进及固定分裂 胸骨左缘第二、三肋间闻及2～3级收缩 期杂音：相对性肺动脉瓣狭窄 严重时，胸骨左下第四、五肋间隙闻及 舒张期杂音：相对性三尖瓣狭窄

并发症 支气管肺炎 充血性心力衰竭

特殊检查 X线检查：肺部：肺充血、肺门“舞蹈” 心脏：肺动脉段突出、右心房 及右心室增大 心电图：电轴右偏、不完全性右束支传导 阻滞，右心房及右心室肥大 超声心动图：显示缺损、血流改变 心导管检查：右心房血氧含量高，导管自 右心房进入左心房

房间隔缺损，心脏正位

patent ductus arteriosus 动脉导管未闭 patent ductus arteriosus

动脉导管未闭血循环模式图

动脉导管在出生前后的变化 胎儿期：被动开放 出生后：15小时功能性关闭，一年内解 剖上关闭 机理：动脉导管肌层丰富，易于收缩； 体循环中氧分压增高； 神经系统介质的释放

病理生理 动脉导管未闭→自主动脉向肺动脉分流（全期） 肺循环血量增多 脉压增宽 左室负荷加重 肺动脉高压 周围血管征 左房、左室扩大 肺循环血量增多 脉压增宽 左室负荷加重 肺动脉高压 周围血管征 左房、左室扩大 反向分流 青紫（差异性紫绀）

★差异性紫绀： 在动脉导管未闭，当产生肺动脉高压 时，肺动脉压力超过主动脉，从而发生右 向左分流，肺动脉血流分流入主动脉，造 成下半身青紫。

临床表现 乏力、多汗、气促、声嘶 下半身青紫 震颤 肺动脉瓣区第二音增强 胸骨左缘第二肋间闻及粗糙的连续性机器样杂音，占整个收缩期和舒张期。 毛细血管搏动、水冲脉、股动脉枪击音

特殊情况仅闻及收缩期杂音 婴幼儿期：肺动脉压力较高，主、肺动 脉压力差在舒张期不显著 肺动脉高压 心力衰竭

并发症 支气管肺炎 感染性动脉炎 亚急性细菌性心内膜炎 充血性心力衰竭

特殊检查 X线检查：肺部：肺充血、肺门“舞蹈” 心脏：肺动脉段突出、左室及左 房增大，主动脉弓影增大 心电图：左心室肥大，部分左房肥大，后期 右心室肥厚 超声心动图：显示分流的方向和大小，左心 室、左心房内径增宽 心导管检查：肺动脉血氧含量高，导管可由 肺动脉进入降主动脉

动脉导管未闭，心脏正位

法洛四联症 tetralogy of Fallot

病理解剖 右室流出道梗阻 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚

法洛四联症血循环模式图

病理生理 右室流出道梗阻 ↓ 右心室后负荷加重 进入肺动脉血流减少 右心室肥厚、压力增高 肺循环气体交换 减少 右室血液进入主动脉 青紫

临床表现 青紫明显，活动耐力差，易气促 蹲踞：静脉回心血量减少，心脏负荷减轻；体 循环阻力增加，右向左分流量减少 杵状指（趾）：长期缺氧使指、趾端毛细血 管、局部软组织、骨组织增生 阵发性缺氧发作：肺动脉漏斗部肌肉痉挛，引 起肺动脉梗阻，加重脑缺氧

胸骨左缘第二～四肋间闻及2～3级喷射 性收缩期杂音：右心室流出道梗阻所致 肺动脉第二音减弱 生长发育落后

并发症 脑血栓：缺氧刺激骨髓，代偿性红细 胞增多，血液粘稠度增高 脑脓肿：细菌性血栓进入脑血管 感染性心内膜炎

特殊检查 X线检查：肺部：肺门血管影缩小，肺纹理 减少，网状肺纹理 心脏：肺动脉段凹陷，心尖圆钝 上翘（靴形心） 心电图：右心室肥大，心肌劳损 超声心动图：主动脉骑跨，右心室内径增 大，流出道狭窄 心导管检查：导管可从右心室进入主动脉 或左室，不易进入肺动脉

法洛四联症，心脏正位

治疗 内科：预防感染，缓解缺氧症状，治疗并 发症 法洛四联症缺氧发作的治疗：应用吗啡心 得安；禁用洋地黄类药物 动脉导管未闭：出生后一周内应用消炎痛 介入性心导管术 外科手术

结束