作者：Abdullatif Husseini β地中海贫血症：一个综述 作者：Abdullatif Husseini

什么是地中海贫血症？ 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。

α地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他（她）将出现α地中海贫血症。 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家

β地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，他（她）将出现β地中海贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。

地中海贫血症的类型 α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类 β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血

β地中海贫血症的遗传学解释 单基因紊乱：一个基因不正常 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丢失

染色体 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体 α 珠蛋白基因 来源：Thalassemia.com

β地中海贫血症的传播 如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症

β地中海贫血症的传播-续 但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。

一个遗传实例： 一个携带者与一个正常人婚配 来源：Emirates Thalassemia Society

一个遗传实例-续： 两个携带者婚配 来源：Emirates Thalassemia Society

β地中海贫血症的类型 轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。

β地中海贫血症的类型-续 中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。

β地中海贫血症的类型-续 重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭

β地中海贫血症和疟疾 地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶性疟原虫引起的严重的疟疾 这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少有关 血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红蛋白酶的消化作用有相对的抗性。

征兆和症状 地中海贫血症携带者（微型）： 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。

征兆和症状-续 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。

实验室诊断 轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红细胞低色素非常显著），以及小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）<75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%. -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到7-8%

实验室诊断-续 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，到达3-4g/dl。

重型β地中海贫血病人的 血液照片 来源：Cooley’s Anemia Foundation

产前诊断 出生前的早期诊断可以通过运用——首先，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。 现在有经验的中心的错误率在1%以下

处理与治疗 轻型地中海贫血（微型） 不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症状的。 重型地中海贫血 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞

处理与治疗-续 重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭

来源：Cooley’s Anemia Foundation

处理与治疗-续 重型地中海贫血-续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚在研究中的选择

预防的努力 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育。 提供地中海贫血症的产前检查。 减少近亲婚配

地中海贫血症与移居者 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如地中海地区）的国家应该对这个问题予以重视。 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为严重。

地中海贫血症与移居者-续 以下是几点建议： 1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血症诊断和治疗方面的训练。 2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。 3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料和治疗。

地中海贫血症与移居者-续 4- 通过利用翻译者和从业护士来克服交流的难题（包括语言障碍） 5- 社区教育计划，包括社区带头人和提供社会支持。

发展中国家的重型地中海贫血症患者一般面临的问题 输血用血的短缺 去铁胺泵的短缺，少于三分之一的患者可以使用泵。 治疗费用昂贵

发展中国家的重型地中海贫血症患者一般面临的问题-续 贮血库只能提供有限的服务。 不能提供遗传咨询服务。 医务工作者缺少经验和适当的处理地中海贫血症病例的训练

谢鸣 谢鸣 我想感谢来自巴勒斯坦的地中海贫血患者之友协会（Thalassemia Patients’ Friends Society– TPFS）的 Dr. Hisham Darwish 和 Dr. Bashar al-Karmi 提供宝贵的信息 我还要由衷地感谢巴勒斯坦 美国研究中心（Palestinian American Research Center– PARC）准许我在匹兹堡大学进行研究，我也是在这里开始准备这次演讲的。