遺傳的奧秘 3/04 高子晴老師
實驗目的 藉由組合DNA分子模型，瞭解DNA分子的結構。 瞭解DNA分子在生物遺傳的重要性。 介紹人類遺傳疾病，以及遺傳諮詢訊息介紹。
關於DNA 細胞→細胞核→染色體→DNA→基因（gene） ＊約50μm微米 =50000nm奈米 (nm=nanometer)
關於DNA 細胞→細胞核→染色體→DNA→基因（gene）
Deoxyribonucleic acid 1400 nm 700 nm 300 nm 30 nm 11 nm 2 nm DNA Deoxyribonucleic acid (去氧核糖核酸) Chromatin (染色質) Chromosome (染色體)
關於DNA 人類的細胞核中有46條染色體，兩兩成對，共23對，由蛋白質和DNA構成（Deoxyribose Nucleic Acid，中文：去氧核糖核酸）。 決定某一個性狀表現的DNA片段叫做基因（gene）。
關於DNA
關於DNA--DNA的組成 DNA是個巨大的有機分子，由基本構造單位核苷酸所聚合而成，包含一分子的磷酸、去氧核糖（五碳糖）、含氮鹼基。
DNA的組成 DNA 的基本單位：核苷酸 一個核苷酸包含 (1)一個五碳糖(以S表示)：碳原子的順序 自氧原子的右邊開始算，依次算下來一共有五個碳；其中第一個碳原子與含氮鹽基相接、而第五個碳與磷酸相接。 (2)一個含氮鹼基 (3)一個磷酸(以P表示)
關於DNA--DNA的組成 DNA的含氮鹼基有四種： 腺嘌呤（adenine，A） 鳥糞嘌呤（guanine，G） 胞嘧啶（cytosine，C） 胸腺嘧啶（thymine，T） 在RNA中脲嘧啶(uracil，U）取代胸腺嘧啶（T）。
含氮鹼基的種類
一個核苷酸 含氮鹽基 五碳糖 磷酸
染色體=DNA+蛋白質
ＤＮＡ的結構 1950年代由華生和克利克提出DNA雙螺旋模型，由兩股核苷酸鏈彼此互相平行並做螺旋狀旋轉，故稱為雙螺旋。磷酸和去氧核糖相接形成骨架，而含氮鹼基排列在內側，形成DNA的核心部分。兩股核苷酸鏈一定是Ａ和Ｔ配對，Ｃ與Ｇ配對，這種配對關係稱為鹼基互補配對原則。 因此在DNA上，含氮鹼基A與T的數目相等，而C與G的數目相等
ＤＮＡ的結構
DNA 的構造
一個核苷酸 單股的DNA
實驗材料： ＤＮＡ分子模型紙張＊１、色筆＊４、剪刀、膠水 作業： 1.秀出你的ＤＮＡ模型 2.請列出你的ＤＮＡ分子模型中其中一股的遺傳密碼，並查出其所對應的密碼子和胺基酸序列為何？ (本次省略)
使用色筆著色：所有的A要著相同顏色、 所有的T要著相同顏色….以此類推
將每一個小單位沿著黑色實線以剪刀剪出：注意下圖中箭頭指示處要剪開。
將小單位上的三條虛線往下折
將兩側繼續凹折
在下圖中的黏貼處塗上膠水， 再將右側粘在左側上
做好的小單位成品由側面看剖面似三角形
準備將小單位組合成DNA
將小單位上下交疊
將小單位的「×」交疊相黏
上下黏好的小單位成品
以此類推，一個個相黏
DNA紙模型成品
把DNA紙模型裝入，再把底部塞入
DNA→RNA→蛋白質 DNA最終作用是合成蛋白質，RNA是合成蛋白質的中間物。合成蛋白質之前，首先以一股DNA為模版，依照鹼基互補配對原則，將遺傳密碼複印成單股RNA轉錄本，此過程稱為轉錄。RNA上每三個含氮鹼基構成一組密碼子（coden），可決定一種胺基酸，將RNA的密碼子合成蛋白質的過程稱為轉譯。
DNA Replication(DNA的複製) 以親代的一股為鑄膜，做出另一股新的。
2.DNA複製的時候會形成許多個泡泡(Buddles) 每一個buddle為一個複製單位,採雙向複製
1 2 3 4 5
細胞膜 細胞核 含氮鹽基 基因 核糖體 已合成完的蛋白質 胺基酸鏈
※RNA的種類※ 1.mRNA(message RNA):將DNA上面的遺傳訊息轉錄(transcription)出來,攜帶著所謂的遺傳密碼 2.tRNA(translation RNA):依照mRNA上面的遺傳密碼合成蛋白質.
DNAmRNAtRNAProtein
mRNA的轉錄( transcription)過程
tRNA的構造 補密碼
轉譯 (translation)的過程 Translation
終極密碼家 例如： 牛刀小試 TCA → TAG → DNA → TAC-CGA-GCT-ATG-TAG-TCA-AAA-CGT-TGA RNA → AUG-GCU-CGA-UAC- - - - - 蛋白質 → M — A — R — Y — — — — — 牛刀小試 TCA → CAG → TAG → AUG AGU UUU GCA ACU I S F A T
※mRNA上面的遺傳密碼與其所對應的胺基酸;每3個含氮鹼基為一個遺傳密碼.
遺傳疾病與遺傳諮詢 幾乎所有疾病的發生都包含有遺傳的因素在內，只是這個因素的重要性有所不同而已。 依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成四類： ※單一基因缺陷的遺傳疾病 ※染色體變異所引起的遺傳疾病 ※多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 ※粒腺體基因的變異所引起的疾病
體染色體顯性（隱性）遺傳 蠶豆症：又名G6PD缺乏症，因為患者體內缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。病患在食用蠶豆時會有溶血的危險，在台灣的客家族群中，G6PD缺失的基因出現的頻率相當的高，很多的客家人為此缺失基因的攜帶者，所以G6PD酵素的活性檢測試以列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中。
體染色體顯性（隱性）遺傳 苯酮尿症：是種常見遺傳性疾病(新生兒發生率為1/12000)。造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。若未在小時候偵測出此病症，會導致腦力發育的障礙。
體染色體顯性（隱性）遺傳 鎌刀型貧血症：是一種常發生在非洲人種的疾病。異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀，在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象。擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力，故在非洲的瘧疾肆虐的區域，異型合子的個體具生存的優勢。
性染色體顯性（隱性）遺傳 A型血友病 (Hemophilia A)：在男性新生兒中的發生率為1/10000。發生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子，為血液凝結時所必需的因子。罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形。現有利用遺傳工程技術製造的凝血因子。
性染色體顯性（隱性）遺傳 色盲 （Colorblind）： 色盲是一種性聯遺傳隱性疾病，因此，很少有女性是色盲。但是大約有1/10的男性皆有不同程度的色盲。最常見的色盲型式為紅-綠色盲，病患的嚴重程度的差異很大，從很輕微的到很嚴重的都有。第二常見的色盲型式是藍-黃色盲，一般有紅-綠色弱的人多與藍-黃色盲有關。而最嚴重型式的色盲為全色盲，患者完全沒有區別顏色的能力，而且通常伴隨著其他眼部的問題。
染色體變異所引起的遺傳疾病 唐氏症(Downs syndrome)是最常見的一種染色體變異疾病(發生率1/800)。罹病的原因為第21號染色體多了一條，或是因為染色體21的p臂的部分位移到其他染色體上，造成部分染色體21的增加所致。由於染色體的套數不平衡而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及數種的身體上的變化。其成因並不是由於父母親的遺傳病變所致，而是源自於精、卵在成熟的過程中發生染色體等分錯誤所致，所以其並不具有遺傳性。
多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 人類有許多常見的疾病已經確定是與基因之間的相互作用有關，例如：冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。
粒腺體基因的變異所引起的疾病
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