少见心肌病 北京协和医院 朱文玲

1995年WHO心肌病分类 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常性右室心肌病 未分类心肌病 特异性心肌病

2006年AHA心肌病定义和分类 Definitions Cardiomyopathies are a heterogeneous group of diseases of the myocardium associated with mechanical and/or electrical dysfunction that usually (but not invariably) exhibit inappropriate ventricular hypertrophy or dilatation and are due to a variety of causes that frequently are genetic. Cardiomyopathies either are confined to the heart or are part of generalized systemic disorders, often leading to cardiovascular death or progressive heart failure –related disability. 各种病因（常常是遗传）引起的一组非均质的心肌病变。 包括心脏机械和/或电活动的异常 常表现为心室不适当的肥大或扩张 局限于心脏或是全身系统性疾病的一部分 导致心血管死亡和进行性心衰

原发性心肌病 1.遗传性:肥厚性心肌病、ARVD、左室致密化不全、原发心肌糖原贮积症、心脏传导系统缺陷、线粒体肌病和离子通道病。 2.混合性：扩张性心肌病、原发限制性心肌病 3.获得性:炎症性、应激性（Tako-Tsubo)、围产期、心动过速、酒精性心肌病 继发性心肌病：浸润性疾病、蓄积性疾病、中毒性疾病、心内膜疾病、炎症性疾病、内分泌疾病、神经肌肉性/神经性疾病、营养缺乏性疾病、自身免疫性疾病、电解质平衡紊乱、癌症治疗并发症

介绍几种不太常见的心肌病 致心律失常性右室心肌病(ARVC) 心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病） 心脏淀粉样变 血色病 心脏结节病

致心律失常性右室心肌病 (ARVC) 发病率：1/1000-1250，50%-80%家族性 RV和RVOT扩大或增大在ARVC诊断中的价值大于心肌脂肪浸润。 RV心尖部际小梁异常增粗，RV室壁瘤，RV壁薄，心肌脂肪浸润不易与心包下脂肪沉积区别。

致心律失常性右室心肌病(ARVC) 病变主要累及右室(RV), RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替，病变呈灶性或弥漫性, 临床主要：室性心律失常， 猝死, 右心衰竭

致心律失常性右室心肌病(ARVC) 病因不清 先天性发育不良 基因突变退性变引起心肌细胞变性坏死 心肌慢性炎症，坏死为脂肪组织所代替

致心律失常性右室心肌病(ARVC) 超声心动图： （1）RV扩大, 流出道增宽 （2）RV运动异常或障碍, 舒张期呈袋状 膨突或呈室壁瘤样改变 （3）RV调节束结构异常，肌小梁紊乱

ARVC (ECHO) Figure 1. Echocardiographic views from probands meeting Task Force Criteria for arrhythmogenic right ventricular (RV) dysplasia. (A) Right ventricular outflow tract (RVOT) enlargement from the parasternal long axis view, (B) RVOT enlargement from the parasternal short axis view, (C) apical four-chamber view showing a focal RV apical aneurysm (arrows), (D) apical four-chamber view showing excessive trabeculations (arrows), and (E) apical four-chamber view showing a hyperreflective moderator band (arrow). AoV aortic valve; LA left atrium; LV left ventricle; RA right atrium. JACC 2005,45(6):860-865

Thin and severely dilated right ventricle. ARVC (ECHO)

致心律失常性右室心肌病(ARVC) 心脏CT： 磁共振（MRI） （2）直接显示心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度 （3）显示左室受累的各种形态异常。 　磁共振（MRI） （1）可精确测定RV各种形态和功能改变以及左室受累情况 （2）可鉴别正常心肌与脂肪或纤维脂肪组织

ARVC (MRI) anterior focal bulging (arrowheads) of the right ventricular outflow tract (RVOT).

T1WI黑血自旋回波成像：广泛的透壁脂肪替代右室心肌（a)和右室流出 道心肌（b)

致心律失常性右室心肌病(ARVC) 心内膜心肌活检 确诊ARVC的有效方法。 活检取材部位应是病变最常累及的RV游离壁 由于该处心壁变薄有发生穿孔的危险。

致心律失常性右室心肌病(ARVC) 治疗： 药物治疗：可选用Ⅰa、Ⅰc或Ⅲ类抗心律失常药和β受体阻滞剂。 β受体阻滞剂可减少猝死的危险 非药物治疗包括： （1）导管射频消融术。 （2）植入型心律转复除颤器(ICD)：对反复发作和/或药物无效VT患者,能可靠终止致死性心律失常,改善长期预后,明显优于药物或其他疗法。 （3）心脏移植：对难治性反复性VT和顽固性慢性心力衰竭患者,作心脏移植是最后的选择。

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 众多的肌小梁，需求不匹配以及肌小梁和心内膜下纤维化等因素导致心功能不全。 ECG：束支阻滞，窦缓最多，室上速，AVB次之。异常Q波，R波递增不良最多见。ECG不正常达94% ECHO是诊断该病的不可缺少的工具。WRI对软组织识别好

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 与遗传有关的先天性心肌病，又称海绵状心肌、蜂窝状心肌。发病率为0.05%~0.24%， 发病机制：为胚胎心脏发育过程中，由于基因突变引起病变区心肌致密化过程失败，导致肌小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，心肌呈海绵状，可合并其他先天心脏畸形。 病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 临床特征： 渐进性心功能不全、 心律失常、 体循环栓塞， 与扩张型心肌病相似

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 超声心动图 （1）心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚，心内、外层的厚度之比大于2 （2）好发于左室心尖部、前侧壁, 可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部 （3）波及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流 （4）彩色多普勒显示收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙

noncompaction ECG：异常Q波或R波递增不良最多见

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 磁共振： 心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2.0 二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，其内信号呈流空信号或显示信号不均匀。 小梁隐窝内的血流信号 病变区域心室壁运动减弱

Noncompaction

Noncompaction

MR double inversion recovery images in diastole in 4-chamber (A), 2-chamber (B), and left ventricular (LV) short-axis (C) views. Arrows indicate thickened noncompacted myocardial wall.

Histological preparation from the left ventricular apex of a patient with isolated ventricular non-compaction. Note the thin compacted normal outer layer of myocardium and the endocardial (non-compacted) layer. There is scar tissue within the trabeculations (asterisks) and in the subendocardial area but not in the epicardial zone.

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 心内膜心肌活检： 不同程度的心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌疤痕和炎症现象。

心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM)   治疗： 心力衰竭：利尿剂、β受体阻滞剂和ACEI 心律失常：胺碘酮 ICD（反复发作的室性心动过速） 血栓栓塞：华法林作抗栓治疗 远期预后差，药物治疗仅可暂时缓解症状，难以遏制病情进展，心脏移植是心衰终末期主要治疗方法

心尖球形综合征（LVABS) （Tako-Tsubo心肌病）

心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病） 一种急性扩张性心肌病 心室造影表现为左室类似烧瓶圆底和狭窄的颈部。形状很像日本用来捕捉墨鱼的瓶子而命名 在AMI、ACS中，此综合征占1.2%-2.2% 女：男为7：1，女性平均年龄大于60岁 发病前有明显心理或躯体应激情况存在，也称应激性心肌病

心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病） 突然类似心绞痛样胸痛发作， 心电图典型ST段抬高，多导联T波倒置 心肌酶轻度升高，临床表现类似AMI 心脏超声：短暂的左室心尖-中段气球样改变, 运动减低伴基底段收缩力增强，其运动减弱范围超过单支冠状血管供血的区域。左室EF小于40％。 3～7d 射血分数和心尖部运动明显改善。发病三周后，EF 和室壁运动恢复至正常。 冠状动脉造影无明确的冠状动脉狭窄。 急性期并发症：心力衰竭、心源性休克和心律失常 预后良好

心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病） 2004年Mayo Clinic的LVABS诊断标准： 新发现的心电图异常，ST段抬高或T波倒置； 冠状动脉造影没有冠状动脉闭塞性病变； 一过性可逆左心室运动异常（无运动或运动减弱）； 无心肌病、头颅创伤、脑出血或嗜铬细胞瘤

心尖球形综合征心电图：多导联T波倒置

心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病） 收缩期左室心尖部和中部无运动，基部运动增强

心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病） 左室造影 心尖球形综合征 （Tako-Tsubo心肌病）

心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病） ECHO：右侧：收缩期，左侧“舒张期，收缩期左室心尖部气球样改变

心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病） 冠状动脉造影正常

心脏淀粉样变

心脏淀粉样变 淀粉样变是一种全身性疾病。由于不可溶性淀粉样蛋白沉积于组织中细胞间所致。淀粉样物质几乎可沉积在任何器官，但只有在广泛浸润时临床上才引起明显的病变。 原发性淀粉样变由于来源于浆细胞的单克隆免疫球蛋白轻链（称为AL淀粉样物质）组成的淀粉样蛋白沉积于组织器官所致。常伴为多发性骨髓瘤。 50%有心脏淀粉样变的临床表现。 继发性淀粉样变由非免疫性球蛋白（称AA）沉积所致，见于各种慢性炎症性疾病。不到10%有心脏受累 男性多于女性，在30岁以前罕见。

心脏淀粉样变 临床表现： （1）限制型心肌病：最常见。 （2）充血性心力衰竭： 进行性加重,常规治疗不能奏效。 （3）体位性低血压：10% ,心脏，血管，肾上腺和自主神经淀粉样 变性所致。 （4）心律失常： 50%～85%，束支传导阻滞、高度房室传导阻 滞、发作性窦性静止、阵发性室上性心动过速、房颤、室早， 室速、室颤。 （5）心绞痛：淀粉样变性累及冠状动脉 （6）瓣膜病：瓣膜受累（如二闭杂音） （7）12%-15%有多发性骨髓瘤

心脏淀粉样变 实验室检查： 血浆免疫球蛋白及免疫电泳可见单克隆免疫球蛋白及其轻链 尿免疫电泳可见本周蛋白单克隆轻链κ和/或λ

心电图肢体导联低电压

ECG

超声心动图：左室肥厚，增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声，

心内膜心肌活检 心肌细胞间可见均质、粉染、无定形物质

心内膜心肌活检 刚果红染色 偏光显微镜下绿色双折光

刚果红染色 偏光显微镜下绿色双折光

血色病（血色沉着病） (hemochromatosis) 流行病学：发病率 8/1000。死亡原因：心衰，肝硬化，肝癌。有糖尿病、心律失常：房性，室性早搏 ECG：低电压，非特异性ST-T改变，心律失常；X线：心大，伴或不伴肺充血 诊断应筛查遗传性家族性。在铁负荷过度前确诊和治疗重要。 心肌细胞内铁的沉积使心肌细胞受损，致心功能不全。Echo：扩心病征象，（左室大，全心收缩功能低）心脏受累进行性， 年轻病人扩心病表现，原因不明时应考虑本病可能。长期减少铁的储存，有效治疗可产生意想不到的心功能改善。 心衰表现：限制性：舒张功能受累靠多普勒显示左室充盈功能异常。晚期心室扩大左室收缩功能不全。 MRI可定量肝脏，心脏铁水平。 治疗：原发性：放血；继发性：化学螯合剂促进铁排出。

血色病（血色沉着病）(hemochromatosis) 过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍 特发性：先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积，为常染色体隐性遗传。某些等位基因突变在北欧血统中常见 继发性血色病常有大量输血，长期内服铁剂，慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致

血色病（血色沉着病）(hemochromatosis) 40～60岁多见。20岁前发病者罕见。男性多见。 全身皮肤色素沉着，糖尿病，肝硬变 心脏受累临床表现临床表现 （1）心律失常：以复极异常和室上性心律失常为常见， 房室传导阻滞和室性快速性心律失常少见。 （2）心力衰竭：限制性心肌病（舒张功能不全）。 扩张性心肌病（收缩功能受损，心脏大） 对放血疗法以外的一般治疗措施反应差。

血色病（血色沉着病）(hemochromatosis) 心电图：低电压，非特异性ST-T改变以及心律失常。 超声心动图：左室充盈异常，舒张功能不全。晚期扩张性心肌病征象（左室增大，收缩功能不全） 实验室检查血清转铁蛋白饱和度有助于对该病的筛查。血清铁常高达200μg/dl或以上，转铁蛋白饱和度大于60%。 肝脏和心脏MRI：铁负荷过度 心内膜心肌活检有助于明确诊断

血色病（血色沉着病）(hemochromatosis) 治疗 反复静脉放血治疗 铁螯合剂

54岁男性，血色病， 左图：类似扩心病，LVEF16% 右图：放血治疗5年后 心脏大小和功能恢复正常，LVEF69%

心脏结节病 (Sarcoidosis) 心力衰竭是本病第二死亡原因，由于ICD的应用，猝死导致的死亡由心衰代替。 结节病发生率：5%，任何年龄，所有民族。 心律失常：快速性，传导阻滞，猝死；心衰。 诊断：ECG，Echo，MRI，PET，核医学，心肌活检。 治疗：抗心律失常药，ICD，室壁瘤手术，心脏移植

心脏结节病(Sarcoidosis) 原因不明，非干酪性肉芽肿为基本病变，晚期心脏由致密的透明样结绨组织所代替 结节病心脏病心脏扩大，病变累及传导系统，左右心房、心室、室间隔、心内膜、心包，主动脉和肺动脉，室壁变薄可形成室壁瘤，但不累及心外膜大的冠状动脉，心脏受累小于15%。 其症状及程度取决于肉芽肿和疤痕组织累及的部位和程度。 发病年龄以20-40为多见，女性略多于男性，受累器官依次为肺、淋巴结、脾、肝、胸膜、肾和皮肤

心脏结节病(Sarcoidosis) 临床表现： （1）心律失常：多见完全性房室传导阻滞，室性心律失常，猝死 （2）心力衰竭：对正性肌力药物反应差，激素治疗有良好疗效 （3）乳头肌和瓣膜受累时可有瓣膜关闭不全 （4）肉芽肿侵犯心包，血性心包积液 发热、关节痛、胸痛和呼吸困难 心电图酷似急性心肌梗死表现 超声心动图有心脏结构改变，心室增大，室壁瘤形成，瓣膜关闭不全和心包积液等。 实验室检查：血清免疫球蛋白增高，血清溶菌酶升高，结节病抗原试验阳性。 活组织检查：心内膜活检则是确定心脏结节病的唯一方法。肉芽肿在心肌内的分布倾向于集中在心脏基底部

结节病超声心动图：左室增大，室间隔无运动

心脏结节病(Sarcoidosis) 治疗： 激素 免疫抑制剂 缓慢心律失常：起搏器 严重室性心律失常：ICD

Thank you