第五章 基因突变及其他变异
灰老鼠 黑老鼠 黄老鼠 www.pyez.com
太空南瓜王 这种太空南瓜王最大能长到200多公斤， 在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。 www.pyez.com
通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉。 www.pyez.com
表现型与基因型的关系 表现型 基因型 生物体遗传性状的改变就是生物的变异 （改变） （改变） （改变） + 环境条件 + 环境条件 （改变） （改变） （改变） 生物体遗传性状的改变就是生物的变异 www.pyez.com
不可遗传的变异 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子 www.pyez.com
可遗传的变异 太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒 www.pyez.com
生物变异的类型 变异的类型 不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 可遗传的变异： 基因重组 由于遗传物质发生了改变，其后代将可能继承这种改变 染色体变异 www.pyez.com
5.1、基因突变 磷酸 含氮碱基 脱氧核糖 基因是有遗传效应的DNA片段 1.基本组成单位： 脱氧核苷酸 2. DNA准确复制的保证 b.碱基互补配对保证准确复制 www.pyez.com
(一)基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。 www.pyez.com
镰刀型贫血症有哪些症状？ 为何患者红细胞变成长镰刀形？ 患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 为何患者红细胞变成长镰刀形？ www.pyez.com
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题？你能比较出来吗？ www.pyez.com
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白（共四条），两条肽链上第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查明是指导蛋白质是由DNA指导合成的。 www.pyez.com
DNA和蛋白质之间的关系简述 DNA分子中的碱基对序列 mRNA分子中的碱基序列 氨基酸序列 蛋白质的结构 生物的性状 由此关系，请推测蛋白质发生改变的原因何在？ mRNA分子中的碱基序列 氨基酸序列 蛋白质的结构 生物的性状 www.pyez.com
思考与讨论 CTT GAA 突变 GUA CAT GTA DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 _____原因 根本 直接 正常 异常 镰刀型细胞贫血症是由________引起的一种遗传病(由于DNA中发生碱基的______而引发___________改变)。 病因： 基因突变 替换 基因结构 www.pyez.com
DNA中除了上述的“碱基发生替换”外，还可能有什么情况会引发基因碱基对排列顺序发生改变呢？ 思考： DNA中除了上述的“碱基发生替换”外，还可能有什么情况会引发基因碱基对排列顺序发生改变呢？ www.pyez.com
（二）基因突变的概念： 替换 增添 缺失 基因结构 替换 增添 缺失 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 替换 增添 缺失 ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ www.pyez.com
①由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 思考与讨论： ①由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ ②基因突变都会遗传给后代吗？ www.pyez.com
基因突变发生的时间 Why？ 基因突变——DNA在进行复制时发生错误. 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 真核细胞 体细胞 中可以发生基因突变 （一般不能传给后代，人体中某些体细胞突变，可能发展为癌细胞） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） www.pyez.com
(三)基因突变的原因 紫外线、X射线等 物理因素: 亚硝酸和碱基类似物等 化学因素: 某些病毒 生物因素: 基因突变的原因 诱发突变 自然突变 www.pyez.com
你认为突变有什么特点？ 1、普遍性； 常见突变性状： 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 玉米白化苗 人类多指 短腿安康羊（中） 讨论与思考 你认为突变有什么特点？ 1、普遍性；
2、随机性； 开花结果的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 受精卵 （1）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 发育的任何时期都可能突变 以植物的个体发育为例： 开花结果的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 （1）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 发育的任何时期都可能突变 （2）哪些细胞能发生基因突变？ 具有分裂间期的细胞都能突变 （3）分裂间期DNA都要复制，那么是否不同DNA都可能突变？ 不同DNA，DNA的不同部位都可能突变 2、随机性；
小资料 3、低频性； 2× 104 × 10-5 × 108 =2× 107个 可为生物进化提供大量的原材料 基 因 突变率 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 例：果蝇约有104对基因，假定其每个基因的突变率都是10-5，对于一个中等大小的果蝇种群（约有108个个体）来说，每一代出现的基因突变数约为多少？ 2× 104 × 10-5 × 108 =2× 107个 可为生物进化提供大量的原材料
4、基因突是不定向的 基因突变会产生一种或多种等位基因
白化苗 5、少利多害性 但突变的有害和有利也并不是绝对的，往往取决于生物生存的环境 ----适应的相对性 具有对抗生素抗性的 大肠杆菌 一名非洲白化病儿童 5、少利多害性 但突变的有害和有利也并不是绝对的，往往取决于生物生存的环境 ----适应的相对性
(四)基因突变的特点 ①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期,任何DNA，DNA的不同位点 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ④不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤少利多害性： (打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利——取决于是否适应环境 www.pyez.com
(五)基因突变的意义 等位基因 1.基因突变会产生新的基因吗？ 2.新基因带来的新的性状对生物生存有何影响？ （1）可能破坏原有的协调，而对生物生存有害 （2）可能使生物适应新的环境，获得生存机会 3.自然环境会选择哪些个体生存下来？ 自然选择带有有利变异性状的个体 4.基因突变对生物进化有何意义？ 基因突变会产生新的基因，生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料 www.pyez.com
(六)人工诱变在育种上的应用 诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法 （1）常用的方法： 物理因素：射线、紫外线、激光、太空辐射等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 ①提高突变率，缩短育种周期 解决低频性 （2）优点： ②大幅度改良某些性状 利用随机性、不定向性 ①成功率低,有利个体少 ②需大量处理材料 低频性、随机性、 不定向性 少利多害性 （3）缺点: www.pyez.com
（4）实例： 高产青霉菌株 南瓜王 太空彩椒 www.pyez.com
课堂小结 替换 增添 缺失 基因结构 能产生 不一定 诱发或自然 1．概念： DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 ________新的基因，______ __引起蛋白质结构改变 2、发生时期：________________________ 3、发生原因：________________________ 4、特点：①普遍性、②随机性、③___________、 ④不定向性、⑤少利多害性。 5、意义：生物变异的____________ ， 为生物进化提供了________________ 6、应用：诱变育种 细胞分裂间期（DNA复制时） 诱发或自然 低频性 根本来源 最初的原始材料 www.pyez.com
D D 1、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变 2.诱发突变与自然突变相比，正确的是 课堂巩固 1、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变 D D 2.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率提高 www.pyez.com
A D 3.基因突变常发生在细胞周期的（ ） A.分裂间期 B.分裂期前期 C.分裂期后期 D.在分裂期的各期均有可能 课堂巩固 3.基因突变常发生在细胞周期的（ ） A.分裂间期 B.分裂期前期 C.分裂期后期 D.在分裂期的各期均有可能 A D 4.下列有关基因突变的说法，不正确的是 A.在自然条件下，基因突变频率是很低的 B.基因突变是遗传物质改变引起的 C.基因突变能产生新的基因 D.人工诱导的基因突变都是有利的 www.pyez.com
C B 5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（ ） A.伴性遗传 B.常染色体遗传 课堂巩固 5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（ ） A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 C 6．每10万人中约2～3个血友病患者，这表明基 因突变具有（ ） A．随机性 B．低频性 C．不定向性 D．有害性 B www.pyez.com
B B 7.人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是（ ） A.增添或缺失某个碱基对 B.碱基发生替换改变 课堂巩固 7.人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是（ ） A.增添或缺失某个碱基对 B.碱基发生替换改变 C.缺失一小段DNA D.增添一小段DNA B B 8.以下关于基因突变的叙述，正确的是（ ） A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列改变，不一定导致蛋白质改变 C、基因突变频率很低，所以不能为进化提供材料 D、基因突变只能产生一个相同基因 www.pyez.com
课堂巩固 9．（多选）以美国为首的北约在1994～1995年对波黑的空袭以及1999年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹，导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。几个月后，一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等病症而死亡，并称之为“巴尔干综合症”。对上述现象的讨论，下列选项合理的是 A．大多数基因突变是对生物体有害的 B．当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能 产生畸形 C．射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代 D．射线的作用引起基因突变或染色体变异，是导致“巴 尔干综合症”发生的重要原因 ABD www.pyez.com
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答： 课堂提升 根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答： （1）请给予图中①②③以特定的含义： ①__________；②__________； ③__________。 基因突变 CAT GUA 血红蛋白 （2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制_________合成的___________________，从而改变了遗传信息。 DNA碱基序列发生了改变 （3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为__________；正常基因在图中对应的组成为__________。 （4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有__________和__________的特点。 低频性 少利多害性 www.pyez.com
【拓展练习】在前苏联切尔诺贝利核电站发生核泄露事故中，沙沙和大卫(均为男性)参加了抢险工作，几年后、沙沙发现他的儿子患有色盲。大卫的女儿则患有侏儒症(一种常染色体上显性遗传病)，经调查，沙沙和大卫本人及两人的妻子，双方的父母、祖父母、外祖父母都没有患过这两种病。请分析： (1)由核辐射引起的可遗传的基因突变，则突变部位发生在生殖细胞还是体细胞?为什么? (2)沙沙的儿子和大卫的女儿患病哪一种更有可能是受辐射引起的? (3)如果他们向核电厂提出索赔要求，谁胜诉的可能性大? 生殖细胞 体细胞突变不遗传给后代，而生殖细胞发生突变可遗传给后代 侏儒症 大卫胜诉的可能性大
物理因素 太空种子育出超级茄子 www.pyez.com
化学因素 www.pyez.com
生物因素 风疹病毒是最早（1941年）被发现的一种生物致畸因子。如果孕妇在妊娠的前两个月感染了风疹病毒，约有15％－20％的胎儿可出现白内障和心脏畸形，还可出现小头、小眼、先天性耳聋等畸形。 www.pyez.com
自然突变 www.pyez.com