新课导入 资料一：在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5千克，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7千克左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5千克。 资料二：用抗病易倒的小麦和易病抗倒的小麦杂交，通过基因重组培育出了既抗病又抗倒的高产小麦品种。

想一想 1．变异的类型有哪几种？ 2．不同变异类型分别由何种原因引起？结果如何？

生物的变异 （不能遗传的变异） 表现型 基因型 环境 （改变） （改变） （改变） （遗传的变异） 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 诱因 （遗传的变异） 讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？

第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变 二、基因重组

教学目标 知识目标 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。

能力目标 1.能够根据资料进行分析、归纳基因突变的概念、原因、特点等。 2.培养学生自学能力、获取信息能力、发散思维、比较综合能力等。

情感态度与价值观目标 1.在学习中懂得生物界丰富多彩的本质，从而进行辩证唯物主义的思想教育。 2.在基因突变原因的学习过程中懂得如何建立健康的生活方式。

教学重难点 重点 基因突变的概念和特点。 基因突变的原因。 难点 基因突变和基因重组的意义。

基因突变的实例 1910年，芝加哥的一个黑人青年来到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症。他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。该病症主要发生于黑色人种中，在我国南方地区也发现有这类病例。

资料：血红蛋白是由四条多肽链组成。正常成人血红蛋白是由二条α链和二条 β链相互结合而成的四聚体。研究证明，在整个多肽链的574个氨基酸中，病者与正常人大部分是相同的。所不同的，只是在β链的第6位的一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。异常的血红蛋白在氧气分压较低的情况下呈棒状或卷绳样晶体结构，会使红细胞由正常圆饼状变成镰刀状。镰刀型红细胞膜易受损伤而被网状内皮细胞破坏，出现溶血性贫血症状。

镰刀型细胞贫血症 镰刀型贫血症患者的红细胞 正常人的红细胞 镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？

突变 CTT GAA CAT GTA DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 GAA GUA 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 根本 _____原因 直接 _____原因 正常 异常 病因： 基因突变 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。 分子结构

具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变

想一想 这种变化可否遗传?如何遗传？ 可以遗传突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。

一.基因突变 1.基因突变的概念： 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基对的 、 、 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷

2.基因突变的类型： 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在人工条件下诱发的突变

3.基因突变的原因： 外因 （1）物理因素 （2）化学因素 （3）生物因素 内因 （1）DNA分子复制偶尔发生错误 紫外线 外因 （1）物理因素 （2）化学因素 （3）生物因素 内因 （1）DNA分子复制偶尔发生错误 （2）DNA的碱基组成发生改变 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 某些病毒的遗传物质

4.基因突变的特点： 5.基因突变的意义： （1）普遍性（广泛而随机） （2）随机性 （3）低频性（几万到几亿分之一） （4）少利多害性 （可发生在任何时期） （3）低频性（几万到几亿分之一） （4）少利多害性 （5）不定向性（不同碱基位点改变） 5.基因突变的意义： （1）是新基因产生的途径； （2）是生物变异的根本来源； （3）是生物进化的原始材料。

注意 基因突变发生在 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）

二.基因重组 P × 绿色皱粒 黄色圆粒 F1 黄色圆粒 F2 黄色 圆粒 绿色 皱粒

1.基因重组的概念 2.类型 指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 (1)基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合。 2.类型 (2)基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换。

a A A a b B b B

3.意义 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化也有很重要的意义。 4.基因重组的实例

太空西瓜 太空椒 有利的基因突变 高产大豆　　　　 高产青霉菌株

白化玉米苗 畸形的雏鸭 有害的基因突变 白化病患者 人类的多指

基因突变和基因重组的比较 比较项目 基因突变 基因重组 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中， 控制不同性状的基因重新组合 定义 分裂间期复制过程 减Ⅰ分裂过程中 自然突变、诱发突变 随机重组、交换重组 产生新基因 产生新的基因型 形成生物多样性的重要原因之一 生物进化的根本来源 诱变育种 杂交育种

课堂小结 基因突变 1.定义:DNA分子中发生碱基对的替换、缺失和重复而引起的基因结构的的改变。 2.类型 3.原因:外因(物理、化学、生物因素)和内因 4.特点：普遍性、随机性、低频性、少利多害性、不定向性。 5.意义：是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 据对性状类型的影响: 显性突变 和隐性突变 据诱变时的状态: 自然突变 和诱发突变

基因重组 1.定义： 指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型： 基因的自由组合和基因的互换。 3.意义： 生物变异的来源，对生物进化也有重要的意义。

高考链接 （2008广东理基）有关基因突变的叙述，正确的是（ ） C （2008广东理基）有关基因突变的叙述，正确的是（ ） C A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变 解析：基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞分裂周期的任何时期。

（2008 广东卷）正常双亲产下一头矮生雄性牛犊。以下解释不可能正确的是（ ） （2008 广东卷）正常双亲产下一头矮生雄性牛犊。以下解释不可能正确的是（ ） B A.雄犊营养不良 B.雄犊携带了染色体C.发生了基因突变 D.双亲都是矮生基因的携带者 解析：生物的性状是受基因和环境共同作用的结果。正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，可能矮生性状是一个隐性性状，其双亲都携带着矮生基因；也可能矮生性状是一个显性性状，双亲的基因发生了突变导致的；还可能是雄犊营养不良导致的。雄犊本来就携带了X染色体，所以这种解释是不可能的。

（2008 上海）人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是（ ） A A.基因突变 B.染色体结构变异C.基因重组 D.染色体数目变异 解析：人类镰刀形细胞贫血发生的根本原因是控制合成血红蛋白基因中一个碱基对发生了变化导致的。

随堂练习 1.长期接触核辐射的人群，其后代遗传病的发病率明显偏高，该人群生殖细胞中最可能发生的是( ) A．基因重组 B．基因分离 1.长期接触核辐射的人群，其后代遗传病的发病率明显偏高，该人群生殖细胞中最可能发生的是( ) A．基因重组 B．基因分离 C．染色体数目加倍 D．基因突变 2.用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于决定雌性的W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕均无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是( 　 ) A．基因突变　　　　 B．染色体数目的变异 　　 C．染色体结构的变异　　D．基因互换

3.基因突变常发生在细胞周期的 ( ) A.分裂间期 B.分裂期前期 C.分裂期后期 D.在分裂期的各个时期都有可 4.为了培育节水、高产品种，科学家将大麦中与抗旱、节水有关的基因导人小麦，得到的转基因小麦，其水分利用率提高20％。这项技术的遗传学原理是(　 ) A．基因突变　　　　　 B．基因重组 　　　　　 C．基因复制　　　　　 D．基因分离

5.萝卜的体细胞内有9对染色体，白菜的体细胞中也有9对染色体，现将萝卜和白菜杂交，培育出能自行开花结籽的新作物，这种作物最少应有多少条染色体( 　 ) A．9　　　　　　　　B．18　　　　　　　　 C．36 　　　　　　　D．72 6.(多选题)关于人体癌症的叙述，正确的是( ) A．癌变主要是原癌基冈和抑癌基因发生突变 B．癌细胞总比正常细胞分裂周期长、生长快 C．我国肿瘤预防采用“肿瘤三级预防”策略 D．同个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质一样

习题答案 基础题 1.（1）√；（2）×；（3）×。 2.C 3.B 4.A 拓展题 1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。

2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。

课外扩展 科学家的故事 谈家桢 (1909～　　) 中国遗传学家,浙江省宁波市人。生于1909年9月19日。1930年毕业于苏州东吴大学；1930～1932年在北京燕京大学当研究生，在李汝祺教授的指导下进行异色瓢虫鞘翅色斑遗传的研究，取得硕士学位。1932～1934年在东吴大学任教。1934年赴美国加利福尼亚理工学院摩尔根实验室深造，于1936年获哲学博士学位。1937年回国后受聘于浙江大学生物系，继续从事果蝇和瓢虫方面的研究。1952年起在复旦大学工作,历任生物系主任、遗传研究所所长、副校长和校长顾问。现为中国科学院生物学部委员。

谈家桢从事教育工作几十年，培养了大批科学人才。他还广泛参加各种社会活动，身兼多种职务，主要有中国遗传学会理事长、第十五届国际遗传学会(1980)副会长、上海市自然博物馆馆长、上海市人民代表大会常务委员会副主任、全国政协第六届常务委员会委员、中国民主同盟第五届中央委员会副主席、上海市民盟八届主任委员、联合国科学技术发展中心非政府性组织指导委员会委员、国际未利用植物开发委员会委员等。1985年被美国科学院授予国外院士称号。