精神发育迟滞 烟台市莱州荣军医院 林晓东

第一节 概述 精神发育迟滞（mental retardation，MR）是一组由生物、心理、社会多种因素引起的以智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷为主要特征的一组发育性疾病。由于它是导致人类残疾的主要疾病之一，现代观念认为精神发育迟滞不但是一个精神医学上的问题，也是一个严重的社会问题。

精神发育迟滞

精神发育迟滞

一、概念 精神发育迟滞（mental retardation）有较多相近、相关的名称，如精神发育障碍（mental handicap），精神发育不全（mental deficiency），精神残疾（mental subnormality）；在英国的教科书中，也有称为“学习不能”（learning disability）。美国智力缺陷协会（AAMD）对本症的定义是：“精神发育迟滞是指在发育期内表现以智力明显低于平均水平，并伴有社会适应能力缺陷为特征的一组疾病”。我国精神疾病分类方案与诊断标准第三版（CCMD-III）所描述的定义为：“指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18岁以前）”。两者基本一致。

这一定义内涵有如下意义： ①精神发育迟滞并非一独立的疾病单元，而指因各种因素造成大脑发育受阻所形成的后果； ②该组疾病起源于发育期内，即自受孕开始至18岁以前。若在18岁以后因不同原因致使个体智能下降，则应诊断为痴呆（dementia），而非精神发育迟滞；

这一定义内涵有如下意义： ③在这一组疾病中，最主要的核心特征是智能的损害，体现在患者的整个智力水平显著地低于同龄人的平均水平。在具体的临床测量方面则显示患者的智商（intelligence quotient，IQ）低于正常水平两个标准差（70或70以下），且智商值越低，表示患者的缺陷越严重；

这一定义内涵有如下意义： ④由于不同的社会环境、生活背景、测试发挥等因素的影响，同样的智商水平或许并不一定代表相同的智能状况，因此，充分考虑患者的社会适应能力缺陷情况十分重要。精神发育迟滞患者在其所处的社会环境中的适应能力明显低于同龄人，其生存能力、学习和工作能力及社会交往能力等达不到正常所期望的标准，病情越严重，社会适应能力越差。

二、流行病学 精神发育迟滞是常见病，在美国、欧洲等地的调查显示，总患病率为3%左右，在15-18岁的青少年人群中，中度和重度精神发育迟滞的患病率约是3‰-4‰。但由于所用调查方法和诊断标准不同，各国、各地患病率差异很大。世界卫生组织(WHO)1985年报道轻度精神发育迟滞患病率3%，中、重度为0.3%-0.4%。

二、流行病学 我国自1958年以来陆续进行了规模不等的流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病率为1.0‰-3.3‰。1982年对12地区进行了流行病学调查，总患病率为3.33 ‰，其中7-14岁患病率为5.27 ‰；城市患病率为2.2%，农村4.3%，男性为3.73%，女性为2.92%。 1993年我国再次在全国七个地区进行精神疾病的流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病率为2.84‰，其中中、重度精神发育迟滞患病率高达2.70‰，较之1982年的调查结论有所下降，但该病仍是常见精神疾病之一。

二、流行病学 同时资料表明男性患者多于女性，农村明显高于城市；并以低收入、低文化家庭中常见。与国外相比，我国中、重度患者较多。 精神发育迟滞的患者常常有躯体、神经系统等方面的障碍；其中有15%-30%存在癫痫发作；有20%-30%存在运动障碍；10%-20%存在感官障碍；精神发育迟滞越严重，这些相关的躯体障碍的比例就越高。精神发育迟滞患者伴发精神障碍的比一般人群多3-4倍。

第二节 病因 精神发育迟滞的病因甚为复杂，生物学因素、社会心理因素以及其他因素均可能导致大脑功能发育阻滞或大脑组织结构损害。轻度精神发育迟滞的发生与遗传因素和环境因素的综合影响有关，如未成熟儿、产伤等；重度、极重度精神发育迟滞则常有明确的病因，这种病因基本上在患者出生后、甚至出生前即可确定；而对中度精神发育迟滞而言，其病因则依具体个体而异。 在临床工作中进行病史追溯时，可按这样的思路进行了解。①出生前病因，如遗传因素、染色体异常、先天性颅脑畸形和母孕期感染或中毒等；②围产期病因，如早产儿、未成熟儿、胎儿宫内窒息、新生儿颅内出血等；③出生后病因，如中枢神经系统感染、核黄疸、颅脑外伤、中毒、营养不良、甲状腺功能低下与早年缺乏文化教育等。

第二节 病因 世界卫生组织将精神发育迟滞的病因归纳为如下十大类：①感染和中毒；②外伤和其他物理性损害；③代谢障碍与营养不良；④出生后患脑部疾病；⑤不能明确的出生前因素和疾病；⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会因素；⑩其他和非特异的病因。下面将其中一些主要病因作简单介绍：

一、感染和中毒 最常见的母孕期感染是巨细胞感染、风疹、单纯疱疹、弓形体病与梅毒；如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒，所生婴儿的15%-20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000，表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。弓形体感染，多为孕妇接触动物而导致的。而在婴幼儿期的各种脑炎、脑膜炎若病情严重、治疗不及时，均可能导致精神发育受阻。

一、感染和中毒 中毒的情况多种多样，应引起密切关注的包括：孕妇吸毒、大量酗酒，胎儿与母亲血型不合引起的高胆红素血症以及近年来颇受注意的孕妇吸烟问题等因素。当然，孕妇或婴幼儿药物过量、中毒，某些物质中毒（如一氧化碳、汞、铅等）对患儿智力的影响是毫无疑义的。 慢性酗酒的母亲生的婴儿中，约10%-15%患胎儿乙醇综合征，临床症状包括生长不足、面部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。

二、外伤、其他物理性损害 母孕期受X线照射、缺氧等，若频繁且严重均可致婴幼儿精神发育迟滞及畸形。在分娩时，因难产而引产、分娩期间婴儿脑缺氧（如新生儿窒息）这些因素均可能造成婴儿神经系统损害与脑外伤或颅内出血而成为精神发育迟滞的原因之一。同时，在发育期内的各种明显和严重的脑外伤完全会是本症的“罪魁祸首” 。

三、代谢障碍与营养不良 代谢障碍造成某些物质蓄积而引起中枢神经系统及其他受害器官的功能障碍，产生精神发育迟滞以及抽搐发作、瘫痪、失眠等神经系统损害症状。代谢障碍可分为以下几种情况： 1.先天性溶酶体酶缺乏 这种缺乏使某些物质积聚在溶酶体里，损害了细胞的功能。目前这类障碍分为4组，即脂沉积症、粘多糖沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。 2.碳水化合物代谢障碍 由于某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解，造成一些物质蓄积而致病；另外，因各种原因产生低血糖，可以引起脑损害而产生精神发育迟滞。

三、代谢障碍与营养不良 3.氨基酸代谢障碍 目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致精神发育迟滞，这种情况常常是常染色体隐性遗传疾病，由于基因变异导致有关的酶缺陷而使某些氨基在脑或其他组织中积聚，干扰了正常生理功能而致病。如苯丙酮尿症。 4.其他代谢障碍 如铜代谢障碍（肝豆状核变性，或称Wilson病），使铜大量沉积在肝及脑基底节中，引起肝及神经系统症状。 5.甲状腺功能不足 某些地方食物中缺碘，致孕妇甲状腺素合成不足，影响胎儿脑发育。 6.营养不良 在儿童生长发育期内，食物供应不足，特别是蛋白质、维生素不足是造成营养缺乏的重要原因之一，可影响脑发育产生精神发育迟滞。与此同时，一些代谢性疾病、消耗性疾病、进食障碍均可引起营养不良。

四、先天畸形 新生儿的脑回畸形、脑贯通畸形、小头畸形、大头畸形与颅狭窄症、先天性脑积水等先天畸形均可能是精神发育迟滞的病因。

五、染色体异常 染色体结构、数目的异常是精神发育迟滞的常见原因之一。这种情况目前并不少见，如Down综合征。

六、早产或低体重儿 早产（孕期不到38周而分娩者）、新生儿低体重（出生体重低于2500克者）因易于伴发各种疾病，而致发生精神发育迟滞的几率极高。有报道称：新生儿体重低于1500克者约一半存在明显的神经系统及智力障碍。

七、不良环境因素 某些环境因素，包括家庭贫困、缺乏学习机会、感觉剥夺（如聋、哑、盲或经常被单独关锁等），均可能造成患儿精神发育迟滞。

第三节 临床表现 精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社会适应不良。在临床工作中，智力低下可以通过智力测量工具测定，而社会适应能力的衡量标准则较为复杂，其与年龄、职业性质、社会团体背景以及许多因素有关。有时，所测得的个体智商和其社会适应能力并不完全一致，一些人尽管智商较低，但其在所处的社会环境中的适应能力却还可以，也不需要医疗帮助和治疗，因此若单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞未必正确。轻度精神发育迟滞患者在其幼年期、在文化相对落后地区、在从事较简单的体力劳动时，较不易发现，一般需于患者入学后通过与同龄的许多同学相对比才显露端倪；但中、重度患者均会伴有社会适应不良的表现。

第三节 临床表现 目前采用根据所测得智商值作为评定精神发育迟滞的分级指标。其具体含义是指个体通过某种智力测定量表所测得的智力年龄与实际年龄的比值，即IQ=（智力年龄/实际年龄）×100。智商在100±15为正常范围。智商在70或70以下为智力低下。临床上根据智力低下的程度与社会适应能力综合分析、判断将精神发育迟滞分为四类：轻度；中度；重度；极重度。

（一）不同严重程度的精神发育迟滞的临床表现 1.轻度精神发育迟滞 智商为50-70。既往称为愚鲁。最为多见，约占精神发育迟滞病人总数的80%左右。因其程度轻，往往不易被识别。在学龄前期，除走路、说话发育可能较晚外，躯体一般无异常。也较难发现其他异常之处。进入小学后若学习用功，在低年级时功课仍能跟上，但年级越高越困难，特别是数学成绩较差。一般不易考入中学，即使勉强进入，功课无法跟上，常中途缀学。其中部分患孩可能出现多动症的表现，且易学坏，易受人唆使，常逃学以逃避老师、同学的提问、考试和嘲笑、歧视。参加工作后，若工作性质简单、工种适当，可以胜任。但一般情况下，其技巧能力、劳动创造性均较正常人差。然而，如果患者性格温和，为人诚恳，加上不善于投机取巧，常可能得到别人的照顾、同情与肯定。这类患者通常较难找到特殊病因。

2.中度精神发育迟滞 智商范围在35-49。原称痴愚。约占精神发育迟滞患者总数的10%或稍多。这类患者在学龄前期可以学会一般说话，但不能表达较为复杂的内容，也较难与同龄儿童建立和谐的伙伴关系。进入小学即能发现其接受能力比同学们差，学习成绩名列榜尾。通常会在小学低年级时因功课跟不上而中止学业。以后经过适当的训练基本可以自理生活，但无法完成稍为复杂的任务，不能完全独立生活。患者常存在躯体方面的一些异常，如个子矮小，面容特殊，较易被发现有智力低下。通过仔细检查，可能会查出某些特殊的病因。

3.重度精神发育迟滞 智商20-34。以前将重度与极重度精神发育迟滞称为白痴。该类病人相对较少，不到精神发育迟滞患者总数的10%。患者社会适应能力缺陷明显，日常一切生活起居均需要他人照顾，且不知躲避危险。从小可发现明显的言语发育障碍，只能学会一些简单的语句，不能理解别人言语的含义。同时有躯体和神经系统的异常，运动功能发育很差，通常不能接受学习教育，严重者不能坐、立和走路。常伴有癫痫或先天畸形。并且容易感染疾病而较早夭折。

4.极重度精神发育迟滞 其智商在20以下。能成活生存者极少，占所有患者总数的1%以下。出生时即可见到明显的先天畸形，不能学会走路与说话，也无法接受训练。完全丧失自理生活的能力，终生需别人照料，不知躲避危险。多在婴幼儿期因原有疾病或继发感染而死亡。

（二）精神发育迟滞伴发的躯体体征 精神发育迟滞除智力低下及社会适应不良外，往往伴有躯体异常征象，表现： 1.生长发育迟缓：身高、头围、体重等较同龄人标准值为少。 2.面貌特征：如伸舌样痴呆、克汀病典型面容。 3.皮肤与毛发异常：如苯丙酮尿症患儿毛发枯黄，皮肤白皙；结节性硬化病患儿面部皮脂腺瘤。 4.头颅形态异常：如小头畸形、脑积水。

（二）精神发育迟滞伴发的躯体体征 5.身体异常气味：如苯丙酮尿症。 6.肢体运动障碍：如脑性瘫痪、先天性椎体外系病变等造成的动作不灵活、共济失调、指划样动作等。 7.先天畸形：如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏等畸形。 8.感觉器官障碍：视力及听障碍等，特别是脑损伤所致者多。实验室检查脑电图异常率较正常人高，但无特异性改变，染色体检查、放射学检查部分病例有异常发现。

（三）精神发育迟滞的心理活动特征 与中枢神经系统损害及智力缺损程度的关系密切。 1.思维及语言方面 语盲及言语发育迟缓、思考及短语能力迟钝，抽象概括能力缺乏，推理及判断能力亦缺乏，且随着智力缺陷的加重，如重度或极重度者其言语思维能力甚至丧失。 2.感知方面 感受缓慢和范围狭窄是智能缺陷者的特点。 3.注意及记忆方面 注意力不集中，不持久，注意广度狭窄，记忆力差。 4.情感方面 幼稚、体验简单、浮浅，易激惹、兴奋、自我控制能力差。常表现胆小、孤僻退缩、害羞等。

（三）精神发育迟滞的心理活动特征 5.运动和行为方面 运动不协调、体形不匀称、动作笨拙、活动过度，严重者行动常有无意义的刻板动作，如撞头、咬手、磨牙、摇动身体、吵闹、撕衣、扯头发、兴奋喊叫、自伤行为等，有的有攻击、破坏和其他反社会暴力行为等。 6.个性形成方面 个性形成较困难，缺乏自制力，易受暗示，由于思维能力低下，观念缺乏，易受坏人教唆或环境影响而产生不良行为或违法犯罪。

（四）精神发育迟滞伴发的精神疾病 精神发育迟滞患者常并发其他精神疾病，大约25%的MR患者伴有显著的精神病性问题，如果包括行为问题，比例就更高。由于智力低下其精神症状内容随智力缺陷而受影响，智商越低，表达能力越差，症状越原始。特别是智商在50以下者（中、重度），更难描述，故在评定中，行为表现的重要性比言语内容更为有意义。

（四）精神发育迟滞伴发的精神疾病 1.精神分裂症 在流行学调查样本，MR并发精神分裂症的患病率为1%-9%，在临床样本为2.8%-24%。以往将这种情况称为嫁接性精神病。思维贫乏是MR伴发的精神分裂症的重要特征之一，其幻觉内容简单重复，其妄想内容缺乏细节。常以行为改变为主要特征，如违拗、冲动行为、刻板动作、模仿动作、模仿言语、运动性抑制、紧张性行为；奇特的姿势或其他荒谬行为，有的表现为对父母的依附症状，纠缠父母、要背、要抱，稍一离开就哭闹。如精神发育迟滞患儿出现不能用器质性因素解释的智力和社交功能减退，并出现与过去行为格格不入的异常行为，应考虑精神分裂症的可能，并可试行抗精神病药治疗。重度精神发育迟滞则难以诊断精神分裂症。治疗同精神分裂症。

（四）精神发育迟滞伴发的精神疾病 国内张明廉(1990)研究发现MR伴发的精神分裂症症状出现频率依次为紧张性行为，情感不适切，平淡；性行为不检点；思维贫乏；幻觉，思维松弛；逻辑障碍；被害观念或妄想；怪异妄想。 而正常智力者患精神分裂症的症状依次为：幻觉、被害妄想、逻辑障碍、思维松弛、紧张性行为、情感不适切、平淡、性行为不检点。 可见精神发育迟滞共患的精神分裂症症状以行为、情感障碍为突出表现，智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主要表现。在疗效方面，伴智力迟滞的精神分裂症不比智力正常者差。

（四）精神发育迟滞伴发的精神疾病 2.情感性障碍 伴发抑郁障碍时，因患者无法自如地表达自己的情感体验与想法，需要通过对形体、面部的悲伤表情与相应的行为改变来加以判断；而对躁狂发作的诊断也必须根据其动作增多及其他行为改变进行分析。 3. 伴发人格障碍 十分常见，并往往成为比学习困难更难改善的问题。迄今为止，临床上尚无较为有效的治疗方法与手段使患者能较好地适应环境。如果患者交流技能尚可，心理治疗或许有所帮助。

（四）精神发育迟滞伴发的精神疾病 4. 伴发器质性精神障碍 较为常见。可出现谵妄综合征或痴呆综合征。 5. 伴发行为动作障碍 严重的精神发育迟滞患者常存在一些无目的的、刻板重复的动作，如撞头、摇摆身体等。另有一些患者可出现反复的自伤，多动、冲动、异食等行为。有的患者会出现公开玩弄生殖器，也可能对别人的身体发生兴趣和好奇，但并不一定具有性的动机和意义。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 精神发育迟滞的特殊类型：导致本症的原因众多，其中一些病例具有确切的病因，为此临床上存在部分特殊类型。以下将介绍常见的几种： 1. 先天愚型：或称Down综合征，21染色体三体综合征。本病由Down于1866年首先描述，绝大多数系21号染色体三体性所致。其发病与产妇年龄似有一定关系，产妇年龄越高者，患本症的概率越大。患儿身体形态较特别，面孔扁平、眼距宽、眼睑裂向外上斜；舌大，舌面有许多裂缝，常伸舌，故而又称“伸舌样痴呆”；四肢短小、手指粗短，小指末节发育不良，第一趾和第二趾间距宽而有凹沟；且常有外生殖器发育不良及先天性心脏病、脐疝。患者生长发育迟缓，智力低下。多数胎死腹中，成活者大多早年夭折，能活到中年者常伴发Alzheimer病。

(五)精神发育迟滞的特殊类型

(五)精神发育迟滞的特殊类型 2.地方性克汀病 又称地方性呆小病。发生在地方性甲状腺流行区。本病的临床表现大都有显著的精神发育迟滞和躯体发育延迟，其智力低下的程度比较严重，中度和重度精神发育迟滞占60%以上。他们大多安静，反应迟钝，精神萎靡，活动少；少部分患儿性情暴躁，苦笑无常；言语障碍及听力障碍都比较常见。湖北省某县曾对936名患者进行观察，发现全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例（占58.4%），伴听力障碍者737例（占78.8%），全聋者252例（占26.9%）。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 体格发育迟缓及体格发育不良是本病的另一个特征。患者身体矮小且不匀称，身体下部量短于上部量，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌指骨细小，不少患者合并运动功能不良，重者可见瘫痪，体重低于同龄人，性发育迟缓。 检查甲状腺功能基本正常，人血白蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或稍低。X线检查骨龄落后于实际年龄，颅骨脑回压迹可增多。脑电图检查基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，可见α波；重度患者心电图可见低电压、T波低平、QT间期延迟及不完全右束支传导阻滞。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 地方性克汀病是可以防治的疾病，关键是早期发现。甲状腺激素对脑功能的影响在不同年龄阶段是不同的，如在1岁内或更早期进行预防，患病率会大大降低。如未得到及早诊断和治疗，对智力发育和外形的影响可能成为永久性的(徐文军,1997)。胎儿期缺碘和碘缺乏纠正不足，碘摄入小于20U/d，则会出现地方性克汀病。如轻度缺碘或碘缺乏纠正不足，不足以造成克汀病，可能出现亚克汀病。因此，应提倡病区育龄妇女注射或口服碘油，同时对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，以早期发现和早期诊断地方性克汀病，并尽早进行治疗。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 3. 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）：是一种氨基酸代谢病，由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。主要临床表现是智力障碍，部分病例易兴奋、活动多，体格发育一般正常，但90%患儿有白皙皮肤、淡黄色头发和蓝色巩膜。神经系统体征包括震颤、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进，甚至瘫痪。1/4患儿合并癫痫，80%的患儿脑电图异常，并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少患儿合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 本症患儿在出生数月后即见发育延迟、烦躁、易激惹、易兴奋、反应迟钝，并有明显的语言障碍。治疗后血苯丙酮酸浓度得到控制，头发可由黄转黑，皮肤颜色加深，烦躁与兴奋减轻，癫痫发作减轻或消失，但智力低下改善不明显。若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，发育可正常。若想早期诊断，可在新生儿出生48小时后取足跟血滴于滤纸上寄到检测中心用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量>4%，可视为阳性结果，再进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 治疗本症的方法是严格限制苯丙氨酸的摄入。由于苯丙氨酸是身体生长发育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸维持在5%-10%水平较合适。治疗用低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿，但价格昂贵，一般难以维持。此时可用饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同时限制小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含苯丙氨酸丰富的饮食，定期根据血苯丙氨酸浓度调整饮食。如早期即开始治疗，日后智力发育可以正常；但如在出生6个月以后才开始治疗，日后仍可能存在智力低下；在4-5岁以后才开始治疗者，智力不会改善。通常主张5-6岁后可停止饮食治疗。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 4.性染色体异常 (1)先天性睾丸发育不全 又称先天性生精不能症(Klinefelter综合征)，性染色体多了一个X，染色体组型为47,XXY，约占80%。其发病率约占男性的1/1000，在男性轻度精神发育迟滞者中约占10%，在男性不育者中占10%。临床特点为患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房），睾丸微小甚至无睾丸，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，性情类似女性，约25%的患者表现智力低下。本症在青春期前症状不明显，故不易早期发现。对智力低下者进行颊粘膜细胞检查，发现性染色质小体阳性，有助于判断。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 (2)先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)，性染色体丢失一个X，发病率远较先天性睾丸发育不全为低，约占女性智力缺陷的0.64%。本症常见的染色体组型为45，X。 患者外貌如女性，身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力，部分患者智力轻度低下，有的患者伴发心、肾、骨骼等先天畸形。

(五)精神发育迟滞的特殊类型 5. 脆性X综合征（fragile X syndrome）：是在X染色体长臂末端存在一狭窄区，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28。患者大多是男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，并见特殊面容——头大、长脸、前额及下颌突出、耳大、腭弓高，手大，足大，睾丸也明显大于常人。 由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此使用大剂量叶酸治疗本症，治疗后可见患者行为、情绪及神经系统症状得到改善，如过度活动减少，注意力、协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化。

第四节 诊断与鉴别诊断 一、诊断步骤 对于精神发育迟滞的诊断，有赖于充分而细致地收集各方面资料，结合心理学检测与社会功能状况的考察综合分析，认真评定。 1. 病史收集 应了解有无家族史，有无遗传性疾病史，父母是否近亲婚配；在母孕期有否高危因素，如营养不良、外伤、感染、中毒等；患儿出生时的情况，如有否难产、窒息等；患者在发育期内的情况，如开始说话、走路的时间？有无外伤、高热、感染、中毒等病史及其他脑器质性与躯体疾病史？儿时发育状况如何？学习成绩怎样？有无少年行为不良等。

一、诊断步骤 2. 体格检查 应进行全面的体格检查，特别注意其生长发育指标如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等指标及与患者年龄的关系；有无畸形；是否为某些特征性的体型；还需作详尽的神经系统检查，包括听力、视力等。 3. 精神检查 对于具有一定言语表达能力的患者，可按常规格式检查。如果患者不具备这样的能力，则需家长和与其密切接触的人员提供情况。重点要观察患者的交流技巧，运动和感觉能力，以及异常的行为模式。 4. 实验室检查 包括生化检查，遗传学检查，脑电图，脑诱发电位，头颅影象学检查等。

一、诊断步骤 5. 心理发育评估 (1)智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员使用，诊断时用量表进行个别性测验。目前国内常用的量表包括：盖塞尔发育诊断量表、韦克斯勒学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等。必要时还可使用其他检查量表，如：丹佛发育筛查量表(DDST)、图片词汇测验(PPVT)、50项提问智力测验、绘人测验、瑞文推理测验。

一、诊断步骤 (2)社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，对于4-12岁儿童，可以采用社会适应能力量表（姚树桥等编）对患儿社会适应能力进行评估。如不适合使用，也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表（左启华等修订）、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表。

一、诊断步骤 (3)临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平，同样可能得到比较正确的评估。精神发育迟滞的临床表现和各级发育特征可参考下表。

精神发育迟滞各级诊断标准参考表 重 度 中 度 轻 度 语言思维理解力 计算力 不识数 略识数 情感及动作 社会适应能力 重 度 中 度 轻 度 语言思维理解力 无语言或发音不清或仅有片言只语，生活用语也不能理解，有时吐字不清 可有语言，但词汇贫乏，仅能表达有限的意愿和要求，能理解日常简单用语 言语发育较好，但理解能力较差，仅能反映事物的表面现象 计算力 不识数 略识数 运算困难，难以达到小学毕业程度 情感及动作 原始情感或愚蠢表情，不能行走、站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙，不能做较灵巧动作，如系带及扣纽扣，生活不能自理 能辨认亲疏，部分有羞耻感，情绪不稳，兴趣少，精细动作困难，如不会用针缝补或手工粗糙，字迹不整 情感较丰富，有一定的兴趣，但主动性、积极性仍差 社会适应能力 对陌生环境表现恐惧、不安或无反应，无劳动能力 主动活动少，大部分可在指导下做简单劳动，长期训练后，生活可部分自理 大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，遇不良刺激易产生反应状态

二、诊断标准 临床诊断中，注意患者按标准化智力测评方法所得出的智商水平，智商在70-86为边缘智力。精神发育迟滞如能查明病因，则应与原发疾病的诊断并列。《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》（CCMD-3）规定对精神发育迟滞的诊断须全面符合以下三条： 1. 起病于18岁以前。 2. 智商低于70。 3. 存在不同程度的社会适应困难。

二、诊断标准 轻度精神发育迟滞诊断标准：① 智商在50-70之间，心理年龄约9-12岁；② 学习成绩差（在普通学校学习中时常不及格或留级）或工作能力差（只能完成较简单的手工劳动）；③ 能自理生活；④ 无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。 中度精神发育迟滞诊断标准：① 智商在35-49之间，心理年龄约6-9岁；② 不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从事简单劳动，但质量低、效率差；③ 可学会自理简单生活，但需督促、帮助；④ 可掌握简单的生活用语，但词汇贫乏。

二、诊断标准 重度精神发育迟滞诊断标准：① 智商在20-34之间，心理年龄约3-6岁；② 表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动；③ 生活不能自理；④ 言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。 极重度精神发育迟滞诊断标准：① 智商在20以下，心理年龄约在3岁以下；② 社会功能完全丧失，不会逃避危险；③ 生活完全不能自理，大小便失禁；④ 言语功能丧失。

精神发育迟滞临床四级分类表 分级 智商水平 相当年龄 适应能力缺陷 从特殊教育中受益水平 轻度 9-12岁 中度 6-9岁 重度 3-6岁 50-70 9-12岁 通过特殊教育可获得实际技巧及实用的阅读和计算能力，并能在指导下适应社会。 中度 35-49 6-9岁 可学会简单的人际交往，基本卫生习惯和简单手工技巧，但阅读和计算方面不能取得进步。 重度 20-34 3-6岁 可从系统的训练中受益 极重度 <20 <3岁 对于进食、大小便训练有反应

三、鉴别诊断 1. 儿童孤独症 本症以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要特征为不同程度的人际交往障碍，严重的内向性孤独，对他人缺乏情感反应，兴趣狭窄和行为方式刻板。多数患者可存在言语发育不良或发育迟缓。在患儿日常生活中，有坚持保持同样状态和对某些物体依恋的现象。部分患儿在一般智力低下的背景下具有某些方面特殊的才能。 2. 多动综合征 该症患者以注意力涣散、多动、任性冲动、情绪不稳定等为临床主要特征。因其注意力涣散而影响学习，致学习困难、成绩较差，往往被认为存在智力障碍。但仔细检查可发现患者智商大多处于正常范围。

三、鉴别诊断 3. 童年瓦解性精神障碍 又称Heller综合征，婴儿痴呆或衰退性精神障碍。患者早期发育正常，但自2-3岁起，出现烦躁、哭闹和激惹等症状，原先获得的能力，包括言语功能与生活功能急剧衰退，甚至丧失，也可能出现其他的神经系统症状。病情进展在半年内可十分显著。 4. 儿童精神分裂症 极早起病的儿童精神分裂症患者往往因其孤独退缩、言语交流障碍、智力发育受阻等而被误为精神发育迟滞。但仔细观察该症患者可有幻觉妄想、思维障碍、情感淡漠或不协调等表现可鉴别。

第五节 治疗和预防 对精神发育迟滞患者的治疗，必须针对病因、结合病情综合考虑。对于那些病因较明确的患者，应以病因治疗为主；而相对于病因未明的患者，则重在对症治疗。关键在于早期发现，早期干预。一般情况下，可根据智残程度差异，身体和智力的实际情况不同，采取切实可行的教育、训练以及康复医疗等综合措施，以期有效地挖掘潜力、补偿其智力与社会适应能力的缺陷，充分提高患者适应社会、自理生活的基本技能并尽量发展其智能水平。

一、 治疗 (一)病因治疗 对于先天性代谢病和地方性克汀病等，如早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物进行治疗，可以防止精神发育迟滞的发生。对于某些有内分泌不足的性染色体畸变者，可适时给予性激素，以改善患者的性征发育。

一、 治疗 (二)对症治疗 对于精神发育迟滞患者共患的各种精神障碍，如：活动过度、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，可用相应的精神药物进行治疗。对于合并癫痫者要用抗癫痫药物进行治疗。此外，还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如：吡拉西坦、脑氨肽、酪氨酸、赖氨酸、脑蛋白水解物及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸代谢。

一、 治疗 (三)心理治疗和行为治疗 对于精神发育迟滞患者，心理治疗的目的在于解决患者的内心冲突、促进自信、增强患者的能力、促进独立。有研究报道，只要患者具有基本的言语或非言语交流能力，就能够从各种形式的心理治疗中获益。心理治疗的形式包括：支持治疗、认知疗法、精神分析、家庭治疗等。行为治疗被广泛地运用于患者的教育训练，同时也可帮助患者建立适应性行为。

一、治疗 (四)教育与训练 总的原则 为患者提供一种按其能力、水平或略加努力可以达到的，并与正常社会相似的生活“环境”；不忽视患者的个体差异与个体需要；弥补患者的缺陷与开拓其潜能并举；针对每一患者的具体情况进行切实可行的教育、训练。 轻、中度患者的处理 甚少轻度精神发育迟滞患者需要特殊的照顾与教育，一般只有在其出现躯体或精神症状与疾病时，才可能进行医疗干预。而中度精神发育迟滞患者则在面对生存、就业以及成人以后的种种问题，有待针对性的辅导与帮助。

一、治疗 教育 针对精神发育迟滞患者的教育，尤其是特殊教育应尽早开始，这样才有利于开发他们的潜能。当患者达到入学年龄后，让他们进入弱智学校（班）或是普通小学的附设辅读班学习，并且持之以恒，使他们学得基本的生活、生存技能以及社会交往与适应手段。 训练 重点在离开学校教育后必须进行工作、社会活动、生活能力等方面的训练。轻度精神发育迟滞患者常勿需他人更多的协助，但在就业、工种等方面可加以必要的指导。对于中度以上的患者重在训练他们的基本生活技能与自理能力。 家庭帮助 将有关照管、教育、训练精神发育迟滞患者的基本方法以及相关的科学知识传授予家长；并协助其家长按训练的目标和步骤实施。家庭的参与、家长的作用是无可替代的。

二、预防 (一) 一级预防 1.做好婚前检查、孕期保健和计划生育坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染。建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女加碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，以防止地方性克汀病发生。

二、预防 2.预防遗传性疾病的发生 若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠。为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。

二、预防 (二) 二级预防 症状前诊断及预防功能残疾。 (二) 二级预防 症状前诊断及预防功能残疾。 1.运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期随访及早期干预。 2.对以社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。 3.积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍。要向父母及教师普及疾病知识，使他们熟悉患儿在不同时期内可能出现什么样的心理和神经疾病，以及一般的处置方法。

二、预防 (三) 三级预防 减少残疾，提高补偿能力。主要包括对患者行为和生活进行辅导、特殊的教育训练及咨询服务、帮助患者克服行为和个性问题上表现出来的困难、对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，从而帮助患者恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。在教育训练中，要以提高生活自理能力和生存能力为教育训练的主要目标，要注意结构化、个别化教学，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己的合法权益。

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