泛起进化的层层涟漪。遗传变异规律的妙用，赢来战胜病魔的惊喜! 第五章 基因突变及其他变异 遗传伴随变异， 泛起进化的层层涟漪。遗传变异规律的妙用，赢来战胜病魔的惊喜! 第一节 基因突变和基因重组

玫瑰花的变异 你好

鱼的变异

玉米果实的颜色变异

复习: 表现型与基因型的关系 表现型 基因型 环境条件 （改变） （改变） （改变） 　　 生物体遗传性状的改变就是生物的变异

资料分析: 甘蓝 3.5kg 7kg 拉萨 北京

普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中, 给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱 满的种子，但是再把这些种子种下去结出 的仍就是普通的种子。

太空椒(左)和 普通辣椒(右) 太空椒(经 过太空遨游, 也就是经过辐射的)和普通椒相比, 太空椒具有明显的优势, 果实肥大, 把其种下去后结出的仍是太空椒。

生物变异的类型 变 异 的 类 型 不遗传的变异 仅仅由于环境的影响造成的，没有引起遗传物质的变化，不能遗传给后代。 遗传的变异 　　仅仅由于环境的影响造成的，没有引起遗传物质的变化，不能遗传给后代。 遗传的变异 　　由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的,能遗传给后代。

生物变异的类型 不遗传的变异 变 异 的 类 型 基因突变 基因重组 遗传的变异 染色体变异

探究一 什么是基因突变，基因突变的直接原因和根本原因分别是什么？ 一、基因突变 探究一 什么是基因突变，基因突变的直接原因和根本原因分别是什么？

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白, 四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白, 四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。

　　1949年, 美国鲍林博士首先意识到, 红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。　

1956年, 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上, 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－…

1956年, 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链(共四条)上, 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－… 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

随着分子遗传学的崛起, 已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。 1956年, 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链(共四条)上, 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－… 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起, 已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 氨基酸

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 氨基酸

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 mRNA

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA mRNA

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA DNA

镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 圆饼状 镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA CTT DNA 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA CTT DNA GAA

镰刀型细胞贫血症病因分析 突变 红细胞 圆饼状 镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA CTT 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA 突变 CTT DNA GAA

镰刀型细胞贫血症病因分析 突变 红细胞 圆饼状 镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA CTT 红细胞 　圆饼状 　镰刀型 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 GAA GUA mRNA 突变 CTT CAT DNA GAA GTA

DNA片段 A T C C G C T A G G C G

A T T A C C G C DNA片段 G G C G A T C C G C T A G G C G

A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G A T C C G C T A G G C G

改变 A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G A T C C G C T A G G C G

改变 A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G

改变 A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G 缺失 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G

改变 A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G 缺失 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G A C C G C T G G C G A T

改变 A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G 缺失 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G 增添 A C C G C T G G C G A T

改变 A T A T T A C C G C DNA片段 G G C G 缺失 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G 增添 碱基对的增添、缺失或改变，引起的基因结构的改变。 A C C G C T G G C G A T

基因突变 A A T C C G C 改变 T T A DNA片段 G G C G 缺失 A T C C G C A C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G 增添 碱基对的增添、缺失或改变，引起的基因结构的改变。 A C C G C T G G C G A T

思考与讨论 探究二 碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变，从而引起形状的改变吗？

思考：碱基对的改变一定会引起生物性状改变吗？ 1.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。 2.基因突变发生在隐性基因中，即显性基因突变为隐性基因。 3.基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 4.突变有可能改变蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响蛋白质的功能，性状也不改变。

精典例题 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A. 不能转录 B. 不能翻译 C. 在转录时造成插入点以前的遗传信息改变

精典例题 D 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A. 不能转录 B. 不能翻译 C. 在转录时造成插入点以前的遗传信息改变

思考与讨论 探究三 基因突变都会遗传给后代吗？

不一定，分以下3种情况 第一，生殖细胞发生突变则可以遗传 第二，体细胞发生突变则不可遗传 第三，若雄性的生殖细胞线粒体中发生基因突变则不可遗传

探究四 引起基因突变的原因有哪些？

引起基因突变的原因是……？ 　　1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。

引起基因突变的原因是……？ 1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 　　1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 　　2.苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。

引起基因突变的原因是……？ 　　3. 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。

（二）基因突变的原因 外部因素 内部因素

（二）基因突变的原因 物理因素： 外部因素 内部因素

（二）基因突变的原因 物理因素： 外部因素 化学因素： 内部因素

（二）基因突变的原因 物理因素： 外部因素 化学因素： 生物因素： 内部因素

（二）基因突变的原因 物理因素： 辐射　如：X射线、 　　　紫外线、激光等 外部因素 化学因素： 生物因素： 内部因素

（二）基因突变的原因 物理因素： 辐射　如：X射线、 　　　紫外线、激光等 外部因素 化学因素： 如：亚硝酸、碱基类似物等 生物因素： 内部因素

（二）基因突变的原因 外部因素 物理因素： 辐射 如：X射线、 紫外线、激光等 化学因素： 如：亚硝酸、碱基类似物等 生物因素： 包括病毒和某些细菌等 内部因素

（二）基因突变的原因 外部因素 物理因素： 辐射 如：X射线、 紫外线、激光等 化学因素： 如：亚硝酸、碱基类似物 农药、色素、抗生素等 生物因素： 包括病毒和某些细菌等 复制偶发错误 碱基组成改变 内部因素

探究五 基因突变发生的时间

（三）基因突变发生的时间 细胞分裂间期

（三）基因突变发生的时间 细胞分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。

（三）基因突变发生的时间 细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 A. 有丝分裂间期 B. 减数第一次分裂间期

（三）基因突变发生的时间 细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 A. 有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B. 减数第一次分裂间期

（三）基因突变发生的时间 细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 A. 有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B. 减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）

探究六 基因突变的特点有哪些 白眼果蝇 理由呢 白色皮毛牛犊 白化苗 短腿的安康羊

（四）基因突变的特点 　　从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？ 白色皮毛牛犊 特 点 1： 普 遍 性 白眼果蝇 白化苗 短腿的安康羊

（四）基因突变的特点归纳 自然界的物种中广泛存在

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期 自然界突变率很低:10－5-10-8

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期 ③低频性： 自然界突变率很低:10－5-10-8

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期 ③低频性： 自然界突变率很低:10－5-10-8 多数有害,少数有利

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期 ③低频性： 自然界突变率很低:10－5-10-8 ④多害少利性： 多数有害,少数有利

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期 ③低频性： 自然界突变率很低:10－5-10-8 ④多害少利性： 多数有害,少数有利 一个基因可以产生一个以上的等位基因

（四）基因突变的特点 ①普遍性： 自然界的物种中广泛存在 ②随机性： 可发生在任何时期 ③低频性： 自然界突变率很低:10－5-10-8 ④多害少利性： 多数有害,少数有利 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤不定向性：

探究七 基因突变低频性可以人为改变（提高）吗

1.人工诱变 在人工条件下诱导基因发生突变 2.自然突变 自然状态下发生的基因突变

例1.如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是(　　) C．由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性 D．b代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型

探究八 基因突变有什么意义

（五）基因突变的意义

（五）基因突变的意义 1.可以产生新的基因 2. 是生物变异的根本来源 3.为生物进化提供原始材料

“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?

“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型:

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型: ① 基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合

非同源染色体上的 非等位基因自由组合 A b A B Ab和aB AB和ab a a B b

非同源染色体上的 非等位基因自由组合 　　一种具有23对等位基因(这23对等位基因分别位于23对同源染色体上)的生物进行杂交时，F1可能出现的表现型就有__________种。

非同源染色体上的 非等位基因自由组合 　　一种具有23对等位基因(这23对等位基因分别位于23对同源染色体上)的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有__________种。 223

同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换 a a A A b B b B

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型: ① 基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型: ① 基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ② 基因的互换

二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型: ① 基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ② 基因的互换 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.

3. 意义:

3. 意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.

3. 意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一. 基因重组能否产生新的基因?

基因突变和重组引起的变异 有什么区别 1. 基因突变： 基因________改变，它______新的基因 发生时期：_____________________ 特点:①普遍性、②随机性、③______、 ④多数有害、⑤不定向性。

基因突变和重组引起的变异 有什么区别 1. 基因突变： 基因________改变，它______新的基因 发生时期：_____________________ 特点:①普遍性、②随机性、③______、 ④多数有害、⑤不定向性。 内部结构

基因突变和重组引起的变异 有什么区别 1. 基因突变： 基因________改变，它______新的基因 发生时期：_____________________ 特点:①普遍性、②随机性、③______、 ④多数有害、⑤不定向性。 内部结构 能产生

基因突变和重组引起的变异 有什么区别 1. 基因突变： 基因________改变，它______新的基因 发生时期：_____________________ 特点:①普遍性、②随机性、③______、 ④多数有害、⑤不定向性。 内部结构 能产生 细胞分裂间期(DNA复制时)

基因突变和重组引起的变异 有什么区别 1. 基因突变： 基因________改变，它______新的基因 发生时期：_____________________ 特点:①普遍性、②随机性、③______、 ④多数有害、⑤不定向性。 内部结构 能产生 细胞分裂间期(DNA复制时) 突变率低

2．基因重组： 　　控制不同性状的____________，_______新基因，可形成新的______。 　　发生时期:____________________ 　　特点:__________

2．基因重组： 　　控制不同性状的____________，_______新基因，可形成新的______。 　　发生时期:____________________ 　　特点:__________ 基因重新组合 不产生 基因型 有性生殖过程中(减数分裂) 非常丰富

谢谢！