第5章 基因突变及其他变异 第1讲 基因突变和基因重组 考纲说明： 1、基因重组及其意义（Ⅱ） 2、基因突变的特征和原因（Ⅱ）

本讲的三个知识要点： 一、生物变异的类型 二、基因突变 三、基因重组 四、变异原因和变异类型的实验探究

一、生物变异的类型 1、不可遗传的变异: 2、可遗传变异： 由于遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代的变异。 由于环境因素引起的性状变异，生物体内的遗传物质没有改变，因而不会遗传。 2、可遗传变异： 由于遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代的变异。 分为 基因突变 基因重组 染色体变异

二、基因突变 1.实例分析:镰刀型细胞贫血症 (1)症状:红细胞呈_______,运输氧气的能力_____,易破裂造 成溶血性贫血,严重时会导致死亡。 (2)直接原因: (3)根本原因： 镰刀状 降低 红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变,由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变。

由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的_________的改变。 2.概念 由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的_________的改变。 替换、增添和缺失 基因结构 3、结果： 注：①基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 ②基因突变产生了新基因，从而产生新的基因型，而基因重组只是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型，但不能产生新基因。 4、意义：

5、原因： 外因:物理、化学、生物因素 内因：碱基对的缺失、增添或替换 注意： ①基因突变是分子水平上的改变，光镜下不可见。 ②基因突变中碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。

6.时间：主要发生在DNA复制时 7.突变特点： （1）普遍性： （2）随机性： （3）不定向性： （4）低频性： （5）多害少利性：

大 8、基因突变对蛋白质结构的影响： 类型 变化数 影响范围 对氨基酸的影响 1对 小 只改变1个氨基酸 替换 N对 小 只改变n个氨基酸 增添 3n+1或3n+2 插入位点后的氨基酸可能全变 大 缺失n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变 3n 小 缺失 3n+1或3n+2 缺失位点后的氨基酸可能全变 大

①真核生物内含子区发生碱基对的替换，不引起性状变异。 ②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 9、基因突变对生物性状的影响： （1）生物性状可能发生改变 （2）生物性状可能不变， 原因： ①真核生物内含子区发生碱基对的替换，不引起性状变异。 ②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 ③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 ④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 （3）基因突变对子代的影响 ①若发生在体细胞中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 ②如果发生在生殖细胞中,可以通过配子传递给后代。

(1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。 【思维拓展】由基因突变可联系的知识 (1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 (4)联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。 传播先进教育理念、提供最佳教学方法 --- 尽在中国教育出版网 www.zzstep.com

三、基因重组 1、概念： 2、结果： 不产生新的基因，只产生新的基因型； 不产生新的性状，只是原有性状的重新组合 3、来源： ①自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上非等位基因自由组合 ②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换 ③基因工程：人工条件下的DNA重组

．基因重组类型的比较 重组 类型 染色体水平的基因重组 分子水平的 基因重组 非同源染色体上非等位基因间的自由组合 DNA分子 重组技术 同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换 非同源染色体上非等位基因间的自由组合 DNA分子 重组技术 发生 时间 　减数第一次分裂四分体时期 　减数第一次分裂后期 　在生物体外对 DNA 的剪切、拼接

发生 机制 　同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 　同源染色体分开，等位基因分离；非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合 　目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 图像 示意

注：①除基因工程外，基因重组是通过有性生殖中减数分裂实现的，无性生殖不存在。 特点 　难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因 可克服远缘杂交不亲和的障碍 注：①除基因工程外，基因重组是通过有性生殖中减数分裂实现的，无性生殖不存在。 ②亲本杂合度越高，遗传物质差异越大，基因重组类型就越多，后代变异就越多。 4、基因重组的意义： ①生物变异的来源之一； ②对生物进化也具有重要的意义。

5. 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 发生 时间 变异 本质 适用 范围 种类 主要在有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期 　基因结构发生改变 原有基因的重新组合 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 ①自然突变 　②人工诱变 ①基因自由组合 　②等位基因互换

应用 结果 意义 联系 通过诱变育种培育新品种 通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，不产生新的基因 是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 　通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。 【高考警示】 (1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。 传播先进教育理念、提供最佳教学方法 --- 尽在中国教育出版网 www.zzstep.com

四、变异原因与变异类型的实验探究 1、染色体变异鱼基因突变的辨别： 2、显性突变与隐性突变的辨别： 3、由基因突变引起的变异与仅由环境条件改变引起的变异辨别：